SMA przestanie być chorobą śmiertelną? Nowy lek przyniósł spektakularne rezultaty

SMA przestanie być chorobą śmiertelną? Nowy lek przyniósł spektakularne rezultaty

Dodano: 
Demielinizacja neuronu, SMA
Demielinizacja neuronu, SMA / Źródło: Shutterstock
Na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) choruje w Polsce ok. 1000 osób. W leczeniu tej rzadkiej choroby w ostatnich miesiącach dokonały się kolejne przełomy. Za pomocą preparatu nusinersen leczenie otrzymało już ponad 700 chorych. Okazało się także, że dzięki wdrożeniu terapii, zanim wystąpią objawy leczenie jest najbardziej skuteczne. Z tego powodu wdrażane są badania przesiewowe noworodków w całym kraju.

W lutym tego roku rozpoczął się program badań przesiewowych w kierunku SMA, który wdrażany jest sukcesywnie w kolejnych województwach. Dzięki temu dzieci, u których zostaną wykryte zmiany genetyczne, dostaną lek w pierwszych dnia życia, zanim jeszcze wystąpią objawy choroby. Jednak mimo tego ogromnego przełomu w leczeniu chorzy i ich rodziny nadal potrzebują dużego wsparcia – wsparcia psychologicznego, temu miała służyć ogólnopolska kampania oparta na książce „Wilk opowiada o SMA” prowadzona w sierpniu przez Fundację SMA i Fundację Polsat.

Czym jest rdzeniowy zanik mięśni?

„Rdzeniowy zanik mięśni to choroba degeneracyjna, która doprowadza do obumierania komórek ruchowych w rdzeniu kręgowym odpowiedzialnych za przekazywanie impulsów z mózgu do mięśni. Obumieranie tych komórek w rdzeniu kręgowym prowadzi do tego, że wszystkie mięśnie ulegają osłabieniu i zanikowi, również te odpowiedzialne za oddychanie. W tych najcięższych postaciach choroby jednym z najpoważniejszych powikłań jest właśnie niewydolność oddechowa” – mówi agencji Newseria Biznes prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni z Kliniki Neurologii i Epileptologii w Instytucie „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”.

Rdzeniowy zanik mięśni to ciężka choroba genetyczna, powstaje z powodu mutacji w genie SMN1, powodującej obumieranie neuronów w rdzeniu kręgowym odpowiadających za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych prowadzi do postępującego zaniku mięśni szkieletowych, a w ostateczności do częściowego lub całkowitego paraliżu.

Szacuje się, że w Polsce na SMA choruje ok. 1000 osób, a co roku ok. 50 dzieci rodzi się z tym schorzeniem. W ostatnich latach doszło do przełomu w jej leczeniu, do czego przyczynił się lek nusinersen podawany pacjentom w ramach programu lekowego.

„Jestem mamą dziecka, które przyjmuje nusinersen już od czterech lat, i widzę ogromne efekty. Mój syn nie trzymał głowy, nie był w stanie utrzymać pozycji pionowej, nie siedział. Teraz uczy się chodzić, a skok osiągnięty dzięki lekowi i intensywnym pracom rehabilitacyjnym jest ogromny. Nusinersen wyhamowuje chorobę i daje szansę na postęp w leczeniu, a bardzo wcześnie podany dość skutecznie opanowuje objawy” – podkreśla Katarzyna Pedrycz, wiceprezes Fundacji SMA.

Pierwsza skuteczna terapia SMA

Dziś programem lekowym jest objętych ponad 700 osób, czyli ponad 70 proc. populacji chorych, i jest on realizowany w 29 ośrodkach w Polsce. Nusinersen to pierwsza skuteczna terapia w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni, która na świecie została zarejestrowana pięć lat temu, a już w 2019 roku w Polsce została włączona do refundacji. Tempo wdrażania tej terapii jest tak szybkie, że Polska staje się europejskim liderem w leczeniu SMA – jest jedynym krajem, który włączył do leczenia tak dużą liczbę chorych w tak krótkim czasie.

Jak podkreślają eksperci, efekty tej terapii są bardzo dobre. Nawet chorzy z ciężkim przebiegiem SMA odzyskują część utraconych funkcji ruchowych. „U każdego pacjenta osiągamy przynajmniej tę brzegową skuteczność rozumianą jako stabilizacja. U większości chorych widzimy zdecydowanie poprawę – do oceny tego służą skale punktowe, które dopasowujemy do stanu pacjenta” – zaznacza prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.

Badania przesiewowe wśród noworodków

Do czasu wprowadzenia nowoczesnych metod opieki oddechowej i leczenia farmakologicznego SMA była najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia. Badania wskazują, że najbardziej skuteczne jest wdrożenie terapii, jeszcze zanim wystąpią objawy. Dlatego w tym roku resort zdrowia zadecydował o rozpoczęciu wśród noworodków badań przesiewowych pod kątem SMA. Program jest wdrażany stopniowo w kolejnych województwach. Do końca 2022 roku badanie obejmie cały kraj.

„Mamy wykonanych ponad 30 tys. badań i troje dzieci zidentyfikowanych w tym przesiewie. Wczesne rozpoznanie i rozpoczęcie terapii w okresie przedobjawowym, czyli zanim jeszcze choroba jest widoczna, daje szanse na zupełnie prawidłowy rozwój ruchowy dzieci” – wskazuje przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni z Kliniki Neurologii i Epileptologii w Instytucie „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”.

Wyniki badania klinicznego NURTURE wskazują, że w grupie 25 dzieci z SMA poddanych leczeniu w pierwszych sześciu tygodniach życia, jeszcze przed wystąpieniem objawów, wszystkie samodzielnie oddychają, a 96 proc. potrafi chodzić.

– Fakt dopełnienia badaniami przesiewowymi tej naszej rzeczywistości, w której już mamy leczenie, rozwiązuje wiele naszych problemów. Nie jest tak, że pozbędziemy się SMA, bo jest to choroba genetyczna, ale jej objawy będą mogły być bardzo szybko opanowane, praktycznie zminimalizowane – ocenia Katarzyna Pedrycz. – To oznacza, że nie będziemy mówili o śmiertelnej chorobie, tylko przewlekłej chorobie z mniejszymi lub większymi objawami. Jest to ogromny przełom.

 0

Czytaj także