Chodzi o kardiomiopatię przerostową, w której przebiegu dochodzi do przerostu lewej komory serca. Osoby cierpiące na tę chorobę są szczególnie narażeni na nagłą śmierć. Dotyka ona jedną na pięćset osób.
Mutacjazostała „wycięta” z DNA embrionu za pomocą rewolucyjnej technologii CRISPR-Cas9. Jest to rodzaj molekularnych nożyczek, które zdolne są do modyfikowania genów. Technologa umożliwia „wyjęcie” z DNA wadliwego genu i „edycję” genomów w taki sposób, aby pozbywać się chorobotwórczych fragmentów.
W publikacji na łamach tygodnika „Nature” podkreślono, że metoda wciąż nie jest całkowicie bezpieczna. Może np. dojść do usunięcia zbyt dużego fragmentu DNA. Wskaźnik dokładności CRISPR-Cas9 wynosi 70 procent. Plusem metody jest także to, że jest stosunkowo prosta do przeprowadzenia oraz tania.
Naukowcy przeprowadzili doświadczenia na 58 embrionach. U 42 z nich (72 procent), udało się usunąć wadliwe geny. Doktor Shoukhrat Mitalipov, jeden z ekspertów z grupy naukowców, którzy przeprowadzili doświadczenie, tłumaczył, że „każde pokolenie, które nosiłoby w sobie poprawkę genetyczną, byłoby wolne od choroby”. – Dzięki tej technologii moglibyśmy wyeliminować chorobę z danej rodziny, a w efekcie również z całej populacji – podkreślił.
Embriony wykorzystane do przeprowadzenia doświadczenia zostały utworzone za pomocą połączenia kobiecych komórek jajowych oraz plemników mężczyzny, który chory jest na kardiomiopatię przerostową. Nie będą się dalej rozwijać.