Jako jedyna w Polsce choruje na Femoral Facial Syndrome. Dziewczynce grozi amputacja nóżek

Femoral Facial Syndrome

Femoral Facial Syndrome jest rzadkim zaburzeniem, występującym losowo w populacji, jednak jak podaje National Organization for Rare Disorders, zgłoszono już dwa przypadki, w których zaburzenie to wydawało się być dziedziczone jako autosomalna dominująca cecha genetyczna. Głównymi objawami tego zaburzenia są słabo rozwinięte kości udowe (kości udowe) i nietypowe rysy twarzy.

Ma bardzo szeroki zakres i różnorodność objawów. Objawy kliniczne charakteryzowane jako bardzo częste lub częste to m.in.:

• rozszczep podniebienia,
  
• nieobecna/anormalna kość udowa,
  
• mała i/lub cofnięta szczęka,
  
• wąskie usta,
  
• odkształcenie stóp,
  
• krótkie kończyny,
  
• i wiele innych.

W wielu przypadkach leczenie opiera się na zabiegach chirurgicznych, jak w przypadku Wiktorii. Rodzice zbierają pieniądze na jaj leczenie. Liczą, że pomoże im znany specjalista. – Po konsultacji z nim jesteśmy przekonani, że jest to najlepsza decyzja, aby uchronić córeczkę przed wózkiem inwalidzkim. Doktor uratował już wiele chorych nóżek dzieci, które, tak jak nasza Wiktorka, w Polsce zostały skazane na kalectwo. Te dzieci teraz chodzą i wierzymy, że tak samo będzie z nią. Nie chcemy, aby Wiktorka była kolejną osobą niepełnosprawną, zdaną na łaskę innych. Pragniemy dać jej zdrowie i chęć do życia bez barier – opowiedzieli rodzice Wiktorii w programie Dzień dobry TVN.