Badania prenatalne: jakie choroby wykrywają i kiedy je zrobić?

Badania prenatalne wykonuje się, by sprawdzić czy płód rozwija się zdrowo i nie jest obciążony wadą genetyczną. Mogą je zrobić wszystkie kobiety, ale istnieją szczególne wskazania do wykonania badań. Co warto wiedzieć o badaniach prenatalnych?

Czym są badania prenatalne?

Badania prenatalne to badania, które wykonuje się w pierwszym trymestrze ciąży, by sprawdzić parametry płodu. Należą do nich zarówno badania nieinwazyjne, takie jak USG genetyczne, jak i badania inwazyjne, które przeprowadza się u kobiet, u których wykryto nieprawidłowości w rozwoju ciąży.

Po co wykonuje się badania?

Badania prenatalne pozwalają wykryć:

• wady cewy nerwowej
• wady rozwojowe (np. serca)
• zespół Downa
• zespól Edwardsa
• zespół Pataua
• rozszczep podniebienia
• hipotrofię płodu
  

Dzięki badaniom prenatalnym rodzice dziecka mogą przygotować się psychicznie na to, że dziecko może urodzić się obciążone wadą genetyczną. Badania pozwalają również wykryć inne choroby, których leczenie często można rozpocząć jeszcze w czasie ciąży (np. wady serca). W przypadku ryzyka wystąpienia porodu przedwczesnego ginekolog podejmuje decyzję o wdrożeniu oszczędzającego trybu życia u ciężarnej. Może zalecić przyjmowanie preparatów z magnezem, a w szczególnych sytuacjach pozostawanie w pozycji leżącej aż do rozwiązania.

Rodzaje badań

Badania prenatalne dzielą się na nieinwazyjne i inwazyjne.

Badania nieinwazyjne:

• USG genetyczne
• test PAPP-a
• test SANCO
• test na poziom AFP

Badania inwazyjne:

• amniopunkcja – badanie to przeprowadza się pomiędzy 13. a 15. tygodniem ciąży. Polega na przekłuciu cienką igłą powłok brzusznych i pęcherza płodowego, a następnie pobraniu do analizy płynu owodniowego. Pozwala to potwierdzić lub wykluczyć ryzyko wystąpienia wad genetycznych płodu (m.in. zespołu Downa czy Edwardsa)
• biopsja kosmówki – wykonuje się ją pomiędzy 10. a 14. tygodniem ciąży. Polega na pobraniu fragmentu trofoblastu w celu wykrycia nieprawidłowości w rozwoju płodu
• fetoskopia – wykonuje się ją pomiędzy 18. a 20. tygodniem ciąży. Polega na pobraniu fragmentów tkanek (skóry lub wątroby) i diagnozę chorób skóry oraz krwi
• kordocenteza – polega na przekłuciu powłok brzusznych cienką igłą i pobraniu krwi z pępowiny w celu wykrycia wad genetycznych oraz choroby hemolitycznej płodu

Wskazania do wykonania badań

Ginekolodzy prowadzący ciąże zalecają wykonanie badań prenatalnych kobietom, które:

• przekroczyły 35. rok życia
• urodziły dziecko z wadą genetyczną
• urodziły przedwcześnie
  
• są obciążone chorobami genetycznymi
• mają nieprawidłowe wyniki badań USG

W takiej sytuacji badania prenatalne są darmowe i wykonywane na NFZ. Jeśli nie ma wskazań do ich przeprowadzenia, mama może na własną rękę wykonać USG genetyczne, test PAPP-a i test SANCO.

Jakie badania prenatalne zrobić?

Każda kobieta, która spodziewa się dziecka, powinna pomiędzy 11 a 14. tygodniem ciąży wykonać USG genetyczne. Może również przeprowadzić test PAPP-a, który wykryje, czy we krwi kobiety znajdują się markery wad genetycznych. Razem z badaniem ultrasonograficznym pozwala z wysokim prawdopodobieństwem oszacować, czy dziecko urodzi się zdrowe.

Jeśli przyszła mama ma takie życzenie, badania może wzbogacić o test SANCO. Jest on odpłatny i od testu PAPP-a różni się czułością – ma 99 procent skuteczności. Analizuje nie tylko podstawowe wady genetyczne, ale również inne choroby (ponad 90!) i DNA płodu.

Pozostałe badania uzależnione są od wyników testu PAPP-a i testu SANCO. Jeśli wyniki wskazują na nieprawidłowości w rozwoju płodu, kobieta jest kierowana na badania inwazyjne.