Test PAPP-A to badanie prenatalne wykonywane w 1 trymestrze ciąży. Jest to badanie nieinwazyjne w pełni bezpieczne dla matki i dziecka. Pozwala oszacować ryzyko wystąpienia wad genetycznych z dokładnością do 90 procent.
Co to jest test PAPP-A?
Test PAPP-A to badanie wykonywane z surowicy krwi. Po pobraniu krwi z żyły łokciowej wyodrębniane są w niej markery, które odpowiadają za najczęstsze wady genetyczne. Badane są głównie białka oraz wolny hormonbeta hcg.
Test PAPP-A najczęściej łączony jest z badaniem USG genetycznym – wtedy mówimy o tzw. teście złożonym, który wykonuje się tego samego dnia. W trakcie badania ultrasonograficznego ginekolog ocenia długość ciemieniowo-siedzeniową płodu (CRL), obecność kończyn, pracę narządów, budowę przegrody nosowej oraz przezierność karkową (NT). Ta ostatnia pozwala ocenić ryzyko wystąpienia zespołu Downa.
Jeśli pacjentka decyduje się wykonać samo badanie USG bez testu PAPP-A, a wynik przezierności karkowej jest niepokojący, lekarz zaleca przeprowadzenie testu PAPP-A. Pozwala on potwierdzić lub wykluczyć ryzyko wystąpienia wady genetycznej z dokładnością do 90 procent.
Czytaj też:
Jesteś w ciąży? Oto składniki, które powinnaś spożywać dla zdrowia – twojego i dziecka!
Kiedy zrobić test PAPP-A?
Test PAPP-A należy wykonać w ściśle określonym czasie. Zaleca się przeprowadzenie go pomiędzy 11 a 13 tygodniem ciąży (+6 dni). Po skończeniu 14 tygodnia ciąży wyniki nie są już miarodajne.
Zalecenia do wykonania testu PAPP-A
Test PAPP-A powinny wykonać kobiety, które:
- są obciążone genetycznie ryzykiem wystąpienia wad u płodu (lub obciążony jest ojciec dziecka)
- urodziły chore dziecko
- przekroczyły 35. rok życia
- badanie USG dało niepokojący obraz
Jeśli ciężarna znajduje się w grupie ryzyka, otrzymuje refundację na wykonanie badania. W innych przypadkach za test PAPP-A trzeba zapłacić, najczęściej od 200 do 300 złotych.
Jakie wady wykrywa test PAPP-A?
Badanie nie pozwala zdiagnozować wszystkich chorób genetycznych, ale trzech konkretnych: zespołu Downa, Edwardsa i Patau. Jest to tzw. trisomia, czyli wady chromosowe w DNA płodu.
- Zespół Downa – trisomia 21. Najczęściej występująca wada genetyczna, która charakteryzuje się określonym wyglądem twarzy, upośledzeniem umysłowym, niską odpornością. W dzisiejszych czasach osoby z zespołem Downa są w stanie normalnie się kształcić i pracować, wieść samodzielne życie. Długość życia osób zespołem Downa wynosi 49 lat.
- Zespół Edwardsa – trisomia 18. Wada genetyczna, która objawia się deformacjami w obrębie czaszki, wadami płuc, serca, nerek. W 90 procentach przypadków noworodków urodzonych z zespołem Edwardsa długość życia wynosi 1 rok.
- Zespół Patau – trisomia 13. Wada objawia się deformacją twarzoczaszki, wiotkością mięśni, niską masą urodzeniową, wadami serca, nerek. W 95 procentach przypadków długość życia dzieci wynosi 1 rok.
Normy testu PAPP-A
Wynik testu PAPP-A najczęściej jest po około 10 dniach. Poziom białka A lub wolnego beta hcg może być wyższy lub niższy. W zależności od wyniku wskazuje na ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau.
Wyniki podawane są w jednostce IUU, a następnie przeliczane na jednostkę MoM, która ma charakter ilościowy i odnosi się do populacji.
- Zespół Downa – PAPP-A wynosi poniżej 0,5 MoM, a wolne beta hcg przekracza 2,52 MoM
- Zespoły Edwardsa i Patau – PAPPA- i wolne beta hcg są niższe niż 0,33 MoM
Jeśli wyniki USG genetycznego i testu PAPP-A wskazują na wystąpienie wady genetycznej, lekarz zaleca wykonanie dodatkowych badań prenatalnych, które mają już charakter inwazyjny. Są to m.in. amniopunkcja, w trakcie którego lekarz pobiera próbkę płynu owodniowego. Jeśli badanie płynu potwierdzi wystąpienie wady, rodzice powinni przygotować się na to, że dziecko jest chore.
Czytaj też:
Wady letalne płodu – czym są, przyczyny, charakterystyka, rokowania