Mukowiscydoza – nieuleczalna choroba genetyczna. Jak się ją rozpoznaje?

Mukowiscydoza (CF) to choroba wrodzona, która diagnozowana jest u 1 na około 5000 żywo urodzonych noworodków. Od kilkunastu lat funkcjonuje program badań przesiewowych w kierunku mukowiscydozy, którym poddawane są dzieci tuż po urodzeniu – po pobraniu próbki krwi jest ona wysyłana do laboratorium, a w przypadku wykrycia choroby, rodzice dziecka są o tym fakcie niezwłocznie powiadamiani. Dzięki badaniom przesiewowym może zostać szybko wdrożone odpowiednie leczenie, które pozwala ograniczyć rozwój choroby.

Co to jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną, jednak dzięki odpowiedniemu leczeniu, możliwe jest spowolnienie jej przebiegu oraz przedłużenie życia chorych. Niestety, nie wszystkie terapie są refundowane, a nowoczesne leczenie wiąże się z ogromnymi wydatkami.

Mukowiscydoza to jedna z grupy wrodzonych schorzeń o podłożu genetycznym. Wywołuje ją mutacja w obrębie genu kodującego białko CFTR. Upośledzenie działania białka CFTR lub jego całkowity brak w organizmie powodują patologiczne zmiany w obrębie komórek nabłonkowych, które zaczynają produkować nadmierną ilość śluzu. To z kolei prowadzi do wystąpienia zaburzeń w funkcjonowaniu wielu narządów i układów.

Mukowiscydoza wpływa przede wszystkim na pojawienie się nieprawidłowości w funkcjonowaniu układu oddechowego, układu pokarmowego, układu rozrodczego, serca, jamy nosowo-gardłowej. Chorobę tę kojarzymy jednak przede wszystkim z zaburzeniami oddychania, przewlekłym kaszlem oraz odkrztuszaniem dużej ilości lepkiej, gęstej wydzieliny.

Badania przesiewowe na mukowiscydozę

Przed lipcem 2009 roku, mukowiscydoza była rozpoznawana przede wszystkim na podstawie nawracających objawów ze strony układu oddechowego i pokarmowego, którym towarzyszyły m.in. zaburzenia przyswajania i niedobory witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, a także zaburzenia wzrostu. Obecnie badania przesiewowe pozwalają wykryć mukowiscydozę, zanim pojawią się pierwsze objawy tej choroby. Mogą one wystąpić już na krótko po narodzinach dziecka pod postacią m.in. niedrożności smółkowej.

Przebieg mukowiscydozy bywa bardzo zróżnicowany, co ma związek nie tylko z rodzajem mutacji genetycznej. Na przebieg choroby mają wpływ także inne czynniki m.in. to, jak szybko zostanie ona rozpoznana, wybór metody leczenia oraz wczesne rozpoczęcie rehabilitacji.

Mukowiscydoza – przyczyny

Przyczyną rozwoju mukowiscydozy jest wspomniana wcześniej mutacja w obrębie genu kodującego białko CFTR. Oddziałuje ona na wszystkie organy, w których występują gruczoły śluzowe. Nosicielstwo uszkodzonego genu jest stosunkowo częste – w tym przypadku choroba się nie ujawnia, jednak może być przekazana potomstwu.

Aby doszło do rozwoju mukowiscydozy, dziecko musi otrzymać wadliwy gen od obojga rodziców. Co ważne – nosicielstwo uszkodzonego genu nawet w przypadku obojga rodziców nie warunkuje rozwoju choroby – ryzyko rozwoju choroby u dziecka, którego rodzice są nosicielami choroby to około 25%, jednak w 50% przypadków dziecko może także stać się nosicielem wadliwego genu.

W przypadku mukowiscydozy mamy do czynienia z dziedziczeniem w sposób autosomalny recesywny. Choroba nie jest związana m.in. z wiekiem rodziców oraz działaniem czynników środowiskowych.

Mukowiscydoza – objawy

Objawy mukowiscydozy dotyczą narządów i układów, w których zlokalizowane są gruczoły śluzowe. Choroba ta prowadzi do pojawienia się objawów ze strony:

• układu oddechowego (m.in. mokry kaszel, problemy z odkrztuszaniem, nadreaktywność oskrzeli, częste infekcje dolnych dróg oddechowych, duszności),
• układu pokarmowego (m.in. niedrożność smółkowa, skręt jelit, zapalenie otrzewnej, zaburzenia w funkcjonowaniu wątroby, trzustki, pęcherzyka żółciowego, nadciśnienie wrotne),
• serca (nadciśnienie płucne, wady serca),
• układu rozrodczego (opóźnione dojrzewanie płciowe, niepłodność),
• jamy nosowo-gardłowej (przewlekłe zapalenie zatok, polipy w nosie, nieżyt nosa).

Objawy mukowiscydozy związane są z nadprodukcją gęstego, lepkiego śluzu, który upośledza funkcjonowanie narządów i układów. Jest on także pożywką dla chorobotwórczych bakterii m.in. pałeczki ropy błękitnej, co skutkuje zwiększoną podatnością na infekcje, które wymagają antybiotykoterapii.

Mukowiscydoza jest schorzeniem, które wymaga specjalistycznego leczenia z zastosowaniem odpowiednio dobranych leków mukolitycznych. Niezbędna jest także systematyczna rehabilitacja oddechowa oraz stosowanie specjalistycznego sprzętu medycznego m.in. kamizelki oscylacyjnej.