Mukowiscydoza
Mukowiscydoza jest wrodzoną chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie, którą najczęściej wywołuje mutacja Phe508del w genie CFTR. Chorzy posiadają dwie takie mutacje w parze chromosomów, a bezobjawowi nosiciele – jedną mutację. Schorzenie objawia się najbardziej w nieprawidłowo funkcjonujących układach: oddechowym i pokarmowym. Mutacja przyczynia się do wydzielania gęstego, lepkiego śluzu w gruczołach wydzielniczych przyczyniając się do upośledzenia funkcjonowania wielu narządów. Częściej dochodzi do zapalenia oskrzeli i płuc w wyniku zalegania śluzu w drogach oddechowych, a w dalszych konsekwencjach rozwija się rozstrzenie oskrzeli. Śluz zatyka również przewody wyprowadzające trzustki, doprowadzając do jej niewydolności i zaburzeń trawienia.
Nosicielstwo a ryzyko chorób
Naukowcy z Danii postawili sobie za cel zbadać, czy nosiciele mutacji Phe508del mają zwiększone ryzyko chorób płuc oraz śmiertelności w porównaniu z osobami bez tej mutacji. Badanie obejmowało ponad 108 tys. osób, w tym 3 procent uczestników było nosicielami Phe508del. W badaniu oceniono ryzyko, m.in. chorób płuc, nowotworów i niepłodności w trakcie 15-letniego okresu obserwacji. Okazało się, że w porównaniu z populacją ogólną nosiciele mutacji mieli zwiększone ryzyko przewlekłego zapalenia oskrzeli o 31 procent, rozstrzenia oskrzeli o 88 procent oraz raka płuc o 52 procent, ale nie odnotowano zwiększonej śmiertelności. Wyniki badania sugerują, że krewni osób chorych na mukowiscydozę są w grupie zwiększonego ryzyka chorób układu oddechowego.
Czytaj też:
Naukowcy: Masa ciała i wydolność krążeniowo-oddechowa są związane ze zmienionym metabolizmem mózgu