Heterochromia – rzadka wada genetyczna. Jak ją rozpoznać?

Heterochromia oczu sprawia, że jedna lub dwie tęczówki różnią się kolorem. To najczęściej stosunkowo niegroźny defekt kosmetyczny, który nie jest powodem do kompleksów. Różniąc się od otoczenia kolorem oczu, nie stajemy się gorsi – wręcz przeciwnie – zyskujemy oryginalny wygląd. Osoby dotknięte heterochromią, najczęściej dziedziczą ją wraz z genami, jednak zdarza się, że różnobarwne tęczówki są wynikiem choroby lub urazu.

Różnobarwne tęczówki to także składowa zespołu wad wrodzonych, które wiążą się z różnymi ograniczeniami, wpływając na funkcjonowanie organizmu, jednak różnobarwność tęczówek nie powoduje zaburzeń w funkcjonowaniu gałki lub gałek ocznych. Różne kolory oczu mogą mieć np. dzieci cierpiące na zespół Parry’ego-Romberga.

Heterochromia – wada wrodzona, która dotyka zaledwie 1% populacji

Heterochromia oczu dotyczy nie tylko ludzi. Możemy ją zaobserwować także u zwierząt np. naszych czworonożnych przyjaciół. W większości przypadków heterochromia nie powoduje zmian w organizmie oraz problemów ze wzrokiem i jest związana z zaburzeniami w rozkładzie melaniny, czyli barwnika, który odpowiada także za kolor naszej skóry i włosów. Niedostateczna ilość melaniny lub jej nadmiar prowadzi do zmiany zabarwienia jednej bądź obydwóch tęczówek.

Heterochromia wrodzona, czyli zapisana w dziedziczonych od rodziców genach, nie wpływa na pojawienie się zaburzeń widzenia, jednak zmiana barwy tęczówki lub tęczówek u osób, których kolor oczu był prawidłowy, jest wskazaniem do pilnej konsultacji lekarskiej. Nagła zmiana koloru oczu to znak, że możemy mieć do czynienia z poważną chorobą – zmianę w zabarwieniu tęczówki powoduje m.in. czerniak oka. Heterochromia nabyta zawsze powinna skłonić nas do wizyty u lekarza.

Jak rozpoznać heterochromię?

Heterochromia wrodzona rozpoznawana jest u dzieci, które ukończyły 3. rok życia. Wszystkie noworodki oraz niemowlęta mają oczy niebieskie, dlatego nie jest możliwe, aby heterochromia została rozpoznana np. zaraz po przyjściu dziecka na świat. Wraz z upływem kolejnych miesięcy życia dziecka możemy zauważyć stopniową zmianę koloru tęczówki, co ma związek z wytwarzaniem melaniny na skutek oddziaływania światła. To, jakiego koloru oczy będzie miało dziecko, zależy m.in. od pochodzenia jego rodziców, bo kolor tęczówki jest cechą wielogenową. Heterochromia może występować rodzinnie i jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący.

Heterochromia może dotyczyć jednej gałki ocznej lub obu gałek ocznych. Z tego względu wyróżnia się kilka rodzajów tego defektu estetycznego.

Rodzaje heterochromii

Ze względu na zmiany w rozkładzie melaniny, wyróżniamy dwa rodzaje heterochromii, czyli heterochromię iridium i heterochromię iridis.

Heterochromia iridium powoduje, że mamy różne kolory oczu. Mniej melaniny jest w oku jaśniejszym, a więcej w ciemniejszym. Przykładem heterochromii iridium jest występowanie znacznych rozbieżności w kolorze tęczówki oczu – osoba dotknięta tą wadą genetyczną, ma jedno oko niebieskie, a drugie piwne, bursztynowe lub o innej barwie tęczówki. Heterochromia iridis powoduje zmiany barwnikowe w obrębie tęczówki jednego oka. Heterochromia iridis i iridium może być łatwo skorygowana, na co pozwalają m.in. kolorowe soczewki kontaktowe.

Rozkład melaniny, który decyduje o zabarwieniu jednego i drugiego oka, może być różny, dlatego spotkamy się także z nieco inną klasyfikacją tej wady. W związku z tym wyróżniamy:

• heterochromię centralną,
• całkowitą heterochromię,
• heterochromię sektoralną.

Heterochromia centralna objawia się zmianą zabarwienia jedynie wewnętrznej części tęczówki. Całkowita heterochromia diagnozowana jest w przypadku, gdy oczy mają różny kolor. Heterochromia sektoralna to zmiana jedynie fragmentu tęczówki.

Heterochromia jest wadą, która może występować także z innymi zaburzeniami w wytwarzaniu melaniny, prowadząc do trwałego odbarwienia kosmyka włosów lub zmian pigmentacyjnych skóry.

Heterochromia nabyta – czy wymaga konsultacji lekarskiej?

Jak już zostało wspomniane, nabyte zmiany w zabarwieniu jednej tęczówki lub obu tęczówek są powodem do niepokoju. Rozmieszczenie barwnika w obrębie tęczówki jest cechą niezmienną, dlatego heterochromia w późniejszym wieku wymaga pilnej konsultacji lekarskiej. Może się zdarzyć, że w obrębie tęczówki zacznie rozwijać się nowotwór np. czerniak, co stanowi poważne zagrożenie dla zdrowia i życia. Nagła zmiana zabarwienia tęczówki może także wskazywać na m.in. zespół Hornera, stany zapalne gałki ocznej, a także jaskrę.

Nabyta heterochromia wymaga leczenia, bo zawsze wskazuje na problemy zdrowotne, które mają związek z procesem chorobowym lub są skutkiem przebytego urazu. Im szybciej zdecydujemy się zasięgnąć porady lekarza, tym większa szansa na całkowite wyleczenie. Odpowiednio wcześnie postawiona diagnoza sprawia, że leczenie jaskry, czerniaka lub innych schorzeń, które powodują zmiany zabarwienia tęczówki, obciążone jest znacznie mniejszym ryzykiem niepowodzenia.