Czerniak błony naczyniowej oka – rzadki nowotwór, o którym niewiele się mówi

Czerniak oka – co to za choroba?

Czerniak oka to złośliwy nowotwór wewnątrzgałkowy. Rozwija się na podłożu zmian w melanocytach, które są umiejscowione w błonie naczyniowej oka. Czerniak oka, podobnie jak czerniak skóry, wywodzi się z melanocytów, mimo tego są to dwa odmienne patologicznie nowotwory o różnych cechach klinicznych i molekularnych, a także różnych czynnikach ryzyka, genetyce i sposobach rozprzestrzeniania się przerzutów. Do czynników ryzyka zachorowania na czerniaka oka należą: rasa biała, jasny kolor oczu, jasna karnacja, nadmierne opalanie, starszy wiek. Do grupy szczególnego ryzyka należą osoby, które wcześniej leczyły się w powodu czerniaka skóry, a więc czynnikiem ryzyka są także predyspozycje genetyczne.

Czerniak oka rozwija się bezobjawowo, zanim pojawi się jakakolwiek widoczna zewnętrzna zmiana. Choroba dotyczy głównie naczyniówki lub tęczówki oka, a więc w trakcie choroby mogą pojawić się ubytki w polu widzenia, ból i podrażnienie. Objawy mogą pojawić się w wyniku częściowego odwarstwienia siatkówki, a przy dużym zaawansowaniu choroby niekiedy pojawia się jaskra wtórna.

Czerniak oka – epidemiologia

Czerniak błony naczyniowej oka jest chorobą rzadką. Zapadalność na tę chorobę to 5-10 osób na 1 mln na rok. Choroba jest diagnozowana głównie w starszym wieku, a ryzyko zachorowania rośnie wraz z wiekiem i osiąga szczyt w wieku ok. 70 lat. Czerniak oka stanowi jedynie ok. 5-10% wszystkich przypadków czerniaka, ale jest najczęstszym nowotworem wśród nowotworów złośliwych oka. Aż 75% nowotworów złośliwych oka stanowią czerniaki błony naczyniowej oka (tj. naczyniówki oraz ciała rzęskowego i tęczówki.

W 2019 roku w Polsce odnotowano 517 zachorowań i 107 zgonów z powodu nowotworów złośliwych oka. Częstość diagnozowania nowotworów złośliwych oka na przestrzeni 10 lat wzrosła 2-krotnie, a liczba zgonów zwiększyła się o 45%.

Czerniak oka – możliwości leczenia

Leczenie czerniaka błony naczyniowej oka jest zależne od umiejscowienia guza i stopnia zaawansowania choroby. W przypadku czerniaka skóry leczenie rozpoczyna się od wycięcia zmiany, w której wykryto komórki nowotworowe, w przypadku czerniaka oka usunięcie gałki ocznej jest ostatecznością, a leczenie rozpoczyna się od radioterapii lub naświetlania zewnętrznego.

„Leczenie chorych na czerniaka błony naczyniowej oka nie jest łatwe ze względu na to, że jest to nowotwór oporny na standardowe onkologiczne terapie. Czerniak błony naczyniowej oka jest oporny nie tylko na chemioterapię, ale również na niezwykle skuteczną w czerniaku skóry immunoterapię opartą na przeciwciałach anty-PD1 i anty-CTLA-4”– powiedziała dr n. med. Katarzyna Kozak z Kliniki Nowotworów Tkanek Miękkich, Kości i Czerniaków Narodowego Instytutu Onkologii w Warszawie. – „Dodatkowym utrudnieniem jest to, że czerniak oka, z uwagi na brak objawów na początku choroby, jest diagnozowany w zaawansowanym stadium, w którym występują przerzuty. Do niedawna nie mieliśmy terapii, które moglibyśmy proponować pacjentom, nie było też wypracowanych standardów postępowania przy tym nowotworze” – dodała dr. Katarzyna Kozak.

Najczęstszą lokalizacją przerzutów w czerniaku błony naczyniowej oka jest wątroba — dotyczy 40–60% pacjentów, przerzuty mogą obejmować także płuca, kości, skórę i mózg.

„Osobom z zaawansowanym czerniakiem błony naczyniowej oka proponuje się zwykle immunoterapię, tę, którą stosuje się w leczeniu czerniaka skóry. Niestety wyniki tego leczenia w czerniaku oka w porównaniu z czerniakiem skóry nie są zadowalające. Ostatnie lata przyniosły nową możliwości leczenia przerzutowego czerniaka błony naczyniowej oka w postaci terapii celowanej molekularnie, której zastosowanie daje korzyści w zakresie czasu przeżycia całkowitego (OS). Wyniki badań klinicznych pokazują, że lek wydłuża całkowity czas przeżycia oraz czas wolny od progresji. Chorzy mieli o 49% niższe ryzyko zgonu oraz o 27% niższe ryzyko progresji choroby” – powiedział dr hab. n. med. Maciej Niewada z Katedry i Zakładu Farmakologii Doświadczalnej i Klinicznej WUM.

W przypadku czerniaka błony naczyniowej oka podobnie, jak w przypadku innych nowotworów szybkie wykrycie choroby wpływa na rokowania – im wcześniej wykryty nowotwór, tym lepsze efekty leczenia. Dlatego każdy, nawet wtedy, gdy nie ma problemów ze wzrokiem, powinien raz na 1-2 lata przeprowadzić specjalistyczne badania wzroku, a latem stosować okulary przeciwsłoneczne z filtrem UV.

Czerniak oka – rokowania

Rokowania u pacjentów z czerniakiem błony naczyniowej oka nie zmieniły istotnie się na przełomie ostatnich 30 lat, dotyczy to zwłaszcza pacjentów z zaawansowaną postacią choroby. Czerniak błony naczyniowej oka jest trudnym w leczeniu nowotworem.

Przeżycie całkowite od początkowego rozpoznania czerniaka bez przerzutów wynosi 69% po 5 latach. Rokowanie szybko się pogarsza, a długość przeżycia szybko maleje wraz ze wzrostem stadium zaawansowania choroby. Rozwinięcie choroby przerzutowej prowadzi do bardzo złego rokowania i mediany przeżycia całkowitego od 6 do 13 miesięcy. Jedynie 15% pacjentów z czerniakiem oka z przerzutami przeżywa 15 miesięcy. Przerzuty są głównym czynnikiem wpływającym na śmiertelność.

Przerzuty rozwijają się u ok. 50% pacjentów, nawet pomimo skutecznego leczenia guza pierwotnego (kontroli choroby lokalnej za pomocą chirurgii lub radioterapii).

Czerniak oka – potrzeby pacjentów

Dotychczas nie była ustalona rekomendowana ścieżka terapeutyczna w przypadku czerniaka błony naczyniowej oka. Wiązało się to z tym, że nie było skutecznej terapii w tym nowotworze, a leczenie miało charakter eksperymentalny. Zalecenia włączania chorych do badań klinicznych wskazują na ogromną potrzebę opracowania terapii, która realnie poprawi rokowanie i wydłuży życie.