Zarośnięcie odbytu – rzadka wada wrodzona, która może wystąpić jeszcze w życiu płodowym

Zarośnięcie odbytu to wada wrodzona, która dotyczy 1 na 5 000 żywo urodzonych noworodków. Jest ona związana z zaburzeniami w rozwoju jelita grubego. Zarośnięcie odbytu może mieć różną postać, co ma wpływ na rokowania oraz sposób postępowania medycznego. Wrodzone zarośnięcie odbytu często diagnozowane jest jako jedno ze schorzeń zespołu wad wrodzonych.

Wrodzone zarośnięcie odbytu a zespół wad wrodzonych

Zarośnięcie odbytu może być wadą izolowaną, która nie ma związku z występowaniem innych zaburzeń w rozwoju, jednak w tej postaci nie jest często diagnozowane. Zazwyczaj jest to jedna z zespołu wad wrodzonych, które w różny sposób upośledzają funkcjonowanie organizmu, wpływając m.in. na pojawienie się nieprawidłowości w jego budowie. Wrodzone zarośnięcie odbytu dość często dotyczy m.in. dzieci z zespołem Pataua. Zdarza się także u dzieci z zespołem Downa. Wada ta zwykle nie występuje rodzinnie, jednak znane są nieliczne przypadki diagnozowania zarośnięcia odbytu u członków jednej rodziny.

Nie są znane dokładne przyczyny wrodzonego zarośnięcia odbytu. Wada ta rzadko widoczna jest podczas badań USG ciąży, jednak może na nią wskazywać m.in. wielowodzie – nie jest to objaw jednoznacznie wskazujący na wadę w budowie odbytu.

Wrodzone zarośnięcie odbytu jest jedną z wad diagnozowanych w około 50% przypadków wrodzonych nieprawidłowości w budowie układu moczowego i układu płciowego. Często stanowi także wadę współistniejącą u dzieci z wadami rozwojowymi kręgosłupa, rdzenia kręgowego, serca oraz układu naczyniowego.

Różnice w budowie anatomicznej

Zarośnięcie odbytu diagnozowane jest u noworodków płci męskiej oraz płci żeńskiej, jednak ze względu na m.in. różnice w budowie anatomicznej, ma nieco inną postać. Wrodzone zarośnięcie odbytu związane jest zarówno z całkowitym brakiem odbytu, jak i jego niepełnym wykształceniem oraz niewłaściwym umiejscowieniem.

Wyróżniamy wysokie wady odbytu oraz niskie wady odbytu, które mogą mieć postać łagodną lub złożoną. Wysokie wady odbytu diagnozowane są wówczas, gdy odbytnica wykształci się np. jamie brzusznej dziecka; niskie wady odbytu powodują jego usytuowanie pod skórą, co poprawia rokowania. Wady wrodzone odbytu powodują także powstawanie różnego rodzaju przetok. U chłopców najczęściej są to przetoki do pęcherza i cewki moczowej oraz na zewnątrz ciała. U dziewczynek może występować m.in. przetoka pomiędzy jelitem grubym oraz pochwą.

Wrodzone zarośnięcie odbytu – przyczyny

Nie są znane przyczyny występowania wysokich i niskich wad odbytu. Powstają one na początkowym etapie ciąży, pomiędzy 5-7 tygodniem życia płodowego dziecka. Brak jest danych na temat czynników, które mogą sprzyjać zarośnięciu odbytu, jednak łączone jest ono z nieprawidłowym rozwojem jelita grubego oraz układu moczowo-płciowego.

Jak rozpoznać to schorzenie?

Jak już zostało wspomniane, zarośnięcie odbytu objawia się jego całkowitym brakiem, nieprawidłową budową lub niewłaściwym umiejscowieniem. Wada ta diagnozowana jest podczas badania neonatologicznego po narodzinach dziecka. Sporadyczne zdarzają się przypadki „przeoczenia” przez lekarza nieprawidłowości związanych zarośnięciem odbytu noworodka.

O zarośnięciu odbytu świadczą także objawy dotyczące układu pokarmowego. Zaliczamy do nich brak oddania smółki (pierwszy stolec noworodka), wzdęcia, ból brzucha oraz wymioty zieloną treścią jelitową. W zależności od złożoności wady i umiejscowienia patologii (wada odbytu wysoka lub niska) stosowane jest odpowiednie postępowanie medyczne, które najczęściej uwzględnia zabieg chirurgiczny.

Rokowania są zróżnicowane i zależne od tego, z jak złożoną wadą rozwojową muszą mierzyć się lekarze. Często leczenie zarośnięcia odbytu uwzględnia czasowe wytworzenie sztucznego ujścia z jelita grubego. Brak postępowania medycznego jest równoznaczny ze śmiercią na skutek niedrożności jelit oraz martwiczych zmian w ich obrębie.