Wady letalne płodu mogą rozwinąć się na skutek wady cewy nerwowej, mutacji genetycznej lub innych czynników, na skutek których dochodzi do szeregu zaburzeń rozwojowych płodu. Jakie są rokowania po zdiagnozowaniu wady płodu?
Wady letalne płodu - definicja
Wady letalne (od łac. letalis – śmiertelny) mogą wystąpić u płodu lub – jeśli ten zdoła przeżyć do porodu – u noworodka. Obecnie nie wiadomo, ile wad letalnych istnieje, ponieważ cały czas odkrywa się nowe. Do wystąpienia wad letalnych płodu mogą przyczynić się zaburzenia genetyczne, nieprawidłowa liczba chromosomów albo mutacje genetyczne.
Czym są wady letalne?
Wady letalne to wady płodu, poważne zaburzenia rozwojowe, które prowadzą do nieodwracalnego upośledzenia płodu. Nieprawidłowe podziały komórkowe, do których dochodzi tuż po zapłodnieniu, prowadzą do niewłaściwego rozwoju płodu.
Wady letalne mogą doprowadzić do zgonu wewnątrzmacicznego, poronienia samoistnego lub porodu niewczesnego. Wada letalna oznacza również, że gdy dziecko przyjdzie już na świat, na jej skutek i tak umrze. Bez względu na to, czy próbowano podjąć jego leczenie. Wady letalne stanowiły również do 22 października 2020 roku, czyli do momentu decyzji Trybunału Konstytucyjnego, przesłankę do legalnego usunięcia ciąży z przesłanek embrio-patologicznych.
Wady letalne płodu na świecie
Jak wynika z danych zawartych w „The Global Report on Birth Defects” około 3,3 miliona dzieci w wieku poniżej 5 lat umiera na świecie właśnie z powodu wad letalnych. W jednym z badań naukowcy przyjrzeli się 193 wadom letalnym występującym w 193 krajach świata. Na podstawie tych obserwacji ustalono, że ogółem rodzi się na świecie około 7,9 miliona dzieci z wadami letalnymi pochodzenia genetycznego lub częściowo genetycznego – stanowi to 6 procent wszystkich urodzin na całym globie. Około 60 procent dzieci z wadami letalnymi rodzi się w krajach biednych, 34 procent – w krajach o średnich dochodach, a 6 procent – w krajach bogatych. Przypuszczalnie na tę sytuację wpływa dostęp do badań prenatalnych i legalnej aborcji w poszczególnych państwach.
Przyczyny wad letalnych
Wady wrodzone mogą być spowodowane czynnikami genetycznymi i środowiskowymi (np. doświadczonymi w ciąży infekcjami, narażeniem na promieniowanie, ekspozycją na działanie konkretnego leku), jednak w przypadku większości z nich przyczynę wystąpienia trudno określić. Czynniki genetyczne stanowią przyczynę około 20 procent wad letalnych. Mogą być one spowodowane również tzw. spontaniczną mutacją, tak dzieje się np. w przypadku achondroplazji, powodującej niski wzrost i zniekształcenia kości.
Około 10 procent wad letalnych płodu spowodowanych jest przez czynniki środowiskowe. Po poczęciu rozwijający się płód przechodzi przez dwa etapy rozwoju. Pierwszy – embrionalny występuje na około 10 tygodni po poczęciu. To wtedy powstaje większość układów i narządów ciała. Drugi etap – płodowy przypada na pozostały czas trwania ciąży. To okres wzrostu narządów i ogólnie płodu. Rozwijający się płód jest najbardziej narażony na urazy w fazie embrionalnej, kiedy rozwijają się narządy. Najczęściej między 2. a 10. tygodniem po poczęciu.
Do wystąpienia wad letalnych mogą przyczynić się również inne czynniki zewnętrzne, np. narażenie organizmu matki na promieniowanie jonizujące czy emisję czynników toksycznych.
Diagnostyka wad letalnych
Diagnostykę płodu w celu wykrycia wad letalnych wykonuje się już w I trymestrze ciąży. USG genetyczne wykonywane do 12. tygodnia ciąży pozwala wykryć ciężkie zaburzenia rozwojowe. Ginekolog, który wykonuje badanie USG, dokładnie mierzy i bada wszystkie części ciała dziecka, sprawdzając, czy nie doszło do wystąpienia rozszczepu kręgosłupa, krytycznych wad serca, przepukliny mózgowej czy wad mózgu. Na skutek wad letalnych może dojść również do obumarcia płodu, co spowoduje poronienie.
Jeśli badanie USG wykazuje wady letalne, kobieta kierowana jest na wykonanie szczegółowych badań prenatalnych. Zalicza się do nich test PAPP-A, poziom hormonu betaHCG, a następnie amniopunkcję, dzięki której zostanie zbadany kariotyp płodu.
Rodzaje wad letalnych płodu
Przykładami wad letalnych są m. in:
- Zespół Downa, czyli trisomia 21 – każda prawidłowo zbudowana komórka człowieka zawiera 23 pary chromosomów. W przypadku osób z zespołem Downa ta liczba jest zaburzona, dochodzi do nieprawidłowości liczbowych chromosomowych, które nazywa się aneuploidiami. Gdy występuje trisomia 21. chromosomu mowa właśnie o zespole Downa. Wada ta występuje u 1 dziecka na 800-1100 porodów. Choć zespół Downa zalicza się do wad letalnych, osoby z tym rodzajem wady mogą przeżyć długie lata i uzyskać pewien stopień samodzielności, np. pracować zawodowo, ukończyć studia.
- Zespół Pataua, czyli trisomia 13 – spośród wszystkich trisomii występuje on najrzadziej, jednak należy do ich najcięższych postaci. Zespół Pataua rozpoznaje się u jednego dziecka na 8000-12000 porodów. Osoby z zespołem Pataua cierpią na obniżone napięcie mięśniowe, występuje u nich ubytek skóry skalpu, holoprozencefalia, czyli niedokonany podział przodomózgowia. Mają też nieprawidłowo wykształcony nos i ciężkie wady wzroku (wśród nich jest cyklopia, gdy dziecko – zamiast dwóch gałek ocznych – ma jedną). U płodów i dzieci z zespołem Pataua dochodzi także do anomalii kończyn, mają one np., dodatkowe palce u rąk i nóg oraz licznych wad małżowin usznych, a także do rozszczepu wargi i podniebienia.
- Zespół Edwardsa, czyli trisomia 18 – zdarza się raz na około 5000 porodów, u dziewczynek występuje cztery razy częściej niż u chłopców. Dzieci urodzone z zespołem Edwardsa są mniejsze od zdrowych noworodków. Mają szeroko rozstawione oczy, zniekształcone kciuki i paznokcie i zdeformowane stopy. W ich czaszce znajduje się cysta splotu naczyniówkowego. Dzieci z zespołem Edwardsa cierpią na wady ośrodkowego układu nerwowego. W okresie prenatalnym dochodzi u nich także do nieprawidłowego rozwoju kośćca klatki piersiowej, kostki nosowej, karku i szyi.
- Wady cewy nerwowej – często dochodzi do poronienia płodów z tą wadą w I trymestrze ciąży lub śmierci narodzonych dzieci w 1. roku życia. Wyróżnia się dwa rodzaje wad cewy nerwowej: wady czaszki i bezmózgowia. Wśród tych wad znajdują się: bezczaszkowie, bezmózgowie, rozszczep czaszki i kręgosłupa, jamistość rdzenia kręgowego, wodordzenie, przepuklina oponowo-rdzeniowa, rozszczepienie rdzenia.
Do innych wad letalnych należą także m. in.:
- agenezja nerek
- triploidia
- brak serca lub krytyczne wady serca
- złożone zespoły wad rozwojowych: zespół Neu-Levoxa, zespół wielopłetwiastowości letalnej
- choroby metaboliczne, jak zespół Zellwegera i choroba Krabbego
Wady letalne a uporczywe leczenie
Dzieci z wadami letalnymi często (w ponad 90 procentach przypadków) umierają w szpitalu, w ogóle z niego po urodzeniu nie wychodząc. Przez cały czas podaje im się leki uśmierzające ból, są podłączone do mechanicznej wentylacji. Dlatego w przypadku dzieci z wadami letalnymi mówi się o uporczywym leczeniu – noworodki, niemowlęta cierpią nieprzerwanie, leczenie praktycznie przedłuża ich umieranie. Wady serca, rozszczep kręgosłupa, problemy z funkcjonowaniem układu nerwowego uniemożliwiają im egzystencję.
Wada letalna a przerwanie ciąży
Przerwanie ciąży i przeprowadzenie tzw. aborcji eugenicznej jest w Polsce nielegalne. W 2020 roku Trybunał Konstytucyjny uznał aborcję eugeniczną za niezgodną z Konstytucją RP. W styczniu 2021 roku decyzja została zatwierdzona, co oznacza, że dziś w Polsce nie można przerwać ciąży na skutek zdiagnozowania wad letalnych płodu.
Wady letalne noworodka
Wady letalne można zdiagnozować również u noworodka. Jeśli dziecko obciążone wadą letalną urodzi się, wymaga opieki paliatywnej. W wyniku zaburzeń genetycznych rodzi się z szeregiem wad, które uniemożliwiają egzystencję. Rozszczep kręgosłupa, krytyczne wady serca, zaburzenia rozwojowe, przepukliny mózgowe, nadmierne napięcie mięśniowe, wady rozwoju kończyn (w tym wady palców) to tylko niektóre schorzenia, jakie rozwijają się w wyniku wad letalnych. Często doprowadzają do obumarcia dziecka jeszcze w łonie mamy. Jeśli jednak się rodzi, wymaga ciągłej osłony przeciwbólowej, a jego egzystencja jest przedłużonym umieraniem, którego nie da się uniknąć. Wada letalna prędzej czy później doprowadza do śmierci dziecka, a przedłużanie jego istnienia jest przedłużaniem cierpienia.
Jak zapobiegać wadom letalnym płodu?
Nie ma możliwości zapobiegania wystąpienia wady letalnej płodu. Tym, co kobieta może zrobić, jest suplementacja kwasu foliowego na co najmniej 3 miesiące przed rozpoczęciem starań o ciążę. Kwas foliowy pomaga zapobiec wystąpieniu wady cewy nerwowej, która może doprowadzić do rozszczepu kręgosłupa, bezmózgowia i innych wad rozwojowych w obrębie układu nerwowego.
Ważna jest również właściwa i zbilansowana dieta, w której występują witaminy, minerały i składniki odżywcze. Dobrze jest ograniczyć stres, a zwiększyć poziom aktywności fizycznej.
Czytaj też:
Przez 6,5 roku wykonywała aborcje w krakowskim szpitalu. „To mnie zmieniło”