Jeszcze do niedawna rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to był wyrok. W wyniku mutacji, do której dochodzi w genach, w organizmie brakuje białka SMN1, co powoduje, że dziecko traci po kolei umiejętności ruchowe. Przy SMA 1 objawy ujawniają się już w pierwszych sześciu miesiącach życia: takie dziecko nigdy nie było w stanie samodzielnie siedzieć, zwykle już w pierwszym roku życia musiało być wspomagane oddechowo. Przy SMA 2 (objawy ujawniają się pomiędzy 6. a 12. miesiącem życia) dziecko nie miało szans nigdy samodzielnie chodzić. Przy SMA 3 (objawy pojawiają się po 1. roku życia i później) zaczynało chodzić, ale z czasem traciło zdolności ruchu.
W 2017 r. dokonała się rewolucja: pojawił się nusinersen, pierwszy lek, który hamuje postęp choroby, a w niektórych przypadkach powoduje nawet jej cofanie. Gdy lek nie był jeszcze dostępny w Polsce, część rodziców decydowała się na emigrację, szukała pomocy w Niemczech, Włoszech, Stanach. Od stycznia 2019 r. terapia jest już dostępna w Polsce. Leczeniem objęto wszystkich chorych na SMA, bez względu na wiek, podtyp choroby i stan jej zaawansowania, co było ewenementem w Europie. – Dzięki temu leczeniu podziały na podtypy można już dziś uznać za historyczne. Widzę dzieci z SMA 1, które siedzą, chodzą, normalnie funkcjonują. To rewolucja – ocenia prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej UCK Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.
Na ok. 1000 pacjentów z SMA w Polsce, dzięki zaangażowaniu lekarzy, do dziś udało się włączyć do programu lekowego już 660 pacjentów. Co ok. 4 miesiące przychodzą do szpitala; lek podaje się drogą nakłucia lędźwiowego, do kręgosłupa. – Od początku funkcjonowania programu lekowego, jedynie 20 pacjentów zostało wyłączonych z programu z powodu trudności podania leku, ani razu jednak przyczyną wyłączenia nie była nieskuteczność terapii. Już to pokazuje, jak to leczenie jest skuteczne. Oprócz tego posługujemy się specjalnymi skalami, które pokazują efekty terapii – mówi prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak z Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka.
Im wcześniej tym lepiej
Zanik mięśni, do którego dochodzi w SMA, trudno cofnąć, dlatego leczenie trzeba zaczynać jak najwcześniej. Najlepiej, kiedy już wiadomo, że dziecko ma wadliwy gen, ale nie wystąpiły jeszcze objawy choroby. – Wyniki badania klinicznego NURTURE, w którym zaczęto podawać lek dzieciom w pierwszych 6 tygodniach życia, jeszcze zanim wystąpiły objawy choroby, były rewelacyjne. U wszystkich dzieci było widać poprawę czynności ruchowych. Okres obserwacji był ponad 4-letni, dzieci osiągały kroki milowe w rozwoju, podobnie jak zdrowi rówieśnicy. Wszystkie samodzielnie siedziały, 88 proc. samodzielnie chodziło, a większość z nich osiągała te umiejętności w typowym dla zdrowego dziecka okresie. Normalnie te dzieci nigdy nie byłyby w stanie się przemieszczać – dodaje prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.
Lekarze starają się rozpocząć leczenie, zanim wystąpią pierwsze objawy. Najmłodszemu dziecku w Polsce podano lek już w 20. godzinie życia. Tak wczesne rozpoczęcie terapii jest możliwe jak na razie tylko wtedy, gdy w rodzinie jest już starsze dziecko z SMA: dzięki badaniom prenatalnym można wykryć chorobę u młodszego rodzeństwa, zanim przyjdzie na świat. Jak u Helenki, która pierwszą dawkę leku dostała, mając dwa tygodnie. Dziś ma cztery lata, zdrowiem i energią nie ustępuje rówieśnikom. Jej starsza siostra jest w stanie porozumiewać się tylko za pomocą ruchów gałek ocznych, oddychanie musi wspomagać respirator. Prawdopodobnie, gdyby Helenka nie dostała leku, dziś też byłaby w podobnym stanie.
Jednak dziecko z SMA może urodzić się także w rodzinie, w której wszyscy do tej pory byli zdrowi. Dlatego eksperci mocno apelują, by do badań przesiewowych u noworodków dołączyć badanie w kierunku SMA. – Dziś rozpoczęcie leczenia w pierwszych dniach życia jest możliwe tylko wtedy, gdy w rodzinie jest ciężko chore dziecko i przeprowadzi się diagnostykę prenatalną. Bardzo byśmy chcieli, by wczesne rozpoczęcie leczenia stało się możliwe także w rodzinach, w których pojawia się pierwsze dziecko z SMA. Wszystkie obserwacje i badania kliniczne pokazują, że leki są najbardziej skuteczne, gdy podaje się je w okresie przedobjawowym – dodaje prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA, mówi, że w rodziców dzieci z SMA wstąpiła nadzieja w 2019. – Efekty leczenia są spektakularne, dlatego dziś tak bardzo ważne jest wprowadzenie badań przesiewowych. Dzięki temu udałoby się zdiagnozować ok. 50 niemowląt rocznie, które rodzą się z tą chorobą, i jak najszybciej podać im lek lek, który uratuje im życie i zapobiegnie niepełnosprawności – mówi Dorota Raczek. Eksperci mają nadzieję, że pilotaż programu badań przesiewowych noworodków kierunku SMA rozpocznie się (jak to było wcześniej zapowiadane przez Ministerstwo Zdrowia) od stycznia 2021 roku. Początkowo pilotaż miał objąć trzy województwa: mazowieckie, łódzkie i świętokrzyskie. Programy badań przesiewowych już funkcjonują m.in. w Niemczech, Belgii, Włoszech.
Odzyskiwanie sprawności
Choć najbardziej spektakularne efekty leczenia widać u dzieci, u których jeszcze nie wystąpiły objawy, to zatrzymanie choroby, a najczęściej stopniową poprawę, widać także u starszych dzieci i dorosłych. Również tych, którzy byli na początku leczenia bardzo niesprawni. Widzimy zatrzymanie choroby, co jest wielkim sukcesem, ale w miarę podawania kolejnych dawek leku obserwujemy też, jak pacjenci odzyskują utracone zdolności. Efekty są różne u poszczególnych osób: może być to poprawa sprawności ręki, co jest niesłychanie ważne dla każdego w codziennym funkcjonowaniu, szczególnie dla osób na wózku inwalidzkim, skrócenie czasu konieczności stosowania respiratora, wydłużenie odcinka, który pacjent jest w stanie przejść samodzielnie – mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk.
Zmianę w życiu zauważają też pacjenci. – Moja córka ma 13 lat, choruje na SMA typ 3, widzę nadzieję w jej oczach, gdy idzie na kolejne podanie leku. We mnie też wstąpiła nadzieja, że uda się chorobę zatrzymać, a ciężką pracą i rehabilitacją spowodować, że córka będzie mogła w miarę normalnie funkcjonować – dodaje Dorota Raczek. Fundacja zbiera świadectwa pacjentów, jak działa leczenie. – 67-letni pacjent mówi, że lepiej rusza ręką, może dłużej siedzieć, sam zostać w domu. Pacjenci mają nadzieję, że teraz już będzie tylko lepiej – zaznacza Dorota Raczek.
Potrzebna kropka nad i
To, że tak szybko udało się objąć programem tak dużą grupę dzieci i dorosłych z SMA w Polsce, jest spowodowane ogromnym zaangażowaniem w program lekarzy i ośrodków leczenia. Problemem jest jednak to, że procedury związane z podaniem leku oraz opieką koordynowaną, konieczną dla pacjenta, są zbyt nisko wycenione przez NFZ. Szpitale, w których znajdują się ośrodki leczenia, muszą do pacjentów „dopłacać”. Dlatego eksperci apelują o lepsze wyceny. – Część pacjentów musi otrzymać znieczulenie ogólne przed podaniem leku, często jest też konieczne wykonanie tomografii komputerowej. Powoduje to, że pracownia TK jest na dłuższy czas wyłączona z normalnego funkcjonowania. Refundacja NFZ w tym przypadku powinna być wyższa – mówi prof. Katarzyna Kotulska.
Pacjent, który przychodzi na podanie leku, często powinien być też oceniony przez innych specjalistów, m.in. pulmonologa, ortopedę, fizjoterapeutę, tymczasem szpital dostaje ze strony płatnika refundację tylko za procedurę związaną z podaniem leku. Lekarze dbają, by pacjenci byli zbadani, jeśli to jest potrzebne, jednak opieka koordynowana wymaga też właściwej wyceny ze strony NFZ. – Tu nie chodzi o pensje pracowników, tylko o funkcjonowanie ośrodków. Musi być adekwatnie wyceniona praca specjalistów, transport pacjentów do ośrodka, diagnostyka. Polska jest liderem leczenia SMA dzięki pracy ośrodków neurologicznych. Musimy je jednak wesprzeć, by program dalej dobrze funkcjonował – apeluje dr n. med. Jakub Gierczyński, ekspert systemu ochrony zdrowia.
Posłanka Barbara Dziuk, przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich: Cieszę się, że dzięki wiedzy ekspertów, a przede wszystkim współpracy między lekarzami, pacjentami i decydentami udało się stworzyć tak dobry program leczenia SMA, który może być wzorem dla innych krajów i tak wielu osobom pomaga. Możemy wiele osiągnąć wspólnymi siłami, dialogiem i empatią dla drugiego człowieka. Moje biuro poselskie jest zawsze otwarte dla osób, które potrzebują pomocy, zobowiązuję się, że będę państwa głosy wspierać, deklaruję pomoc, ponieważ każdy człowiek jest największą wartością. Jesteśmy po to, by pomagać. Zawsze staram się przekonywać nieprzekonanych, że trzeba pomagać, szczególnie osobom dotkniętym przez los, które spotyka jakaś tragedia lub trudna sytuacja. Czuję się zobowiązana, by pomóc, chcę być Państwa ambasadorem i wspierać wszystkie działania mające na celu poprawę sytuacji pacjentów z tą trudną chorobą.
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego: Dziękujemy pani poseł za te ważne słowa dotyczące wspierania osób najbardziej potrzebujących, które zmagają się całe życie z potężną niepełnosprawnością. Pacjenci z SMA mimo swojej choroby i niepełnosprawności często starają się żyć „na pełnej petardzie”: studiują, przy pomocy jednego palca na tablecie starają się powadzić niezależne życie, na miarę swoich możliwości. To osoby, z obcowania z którymi ja i cały mój zespół czerpiemy ogromną siłę. Bardzo bym chciała, żeby terapia SMA w Polsce stała się modelem i wzorem, na którym będziemy bazować, opracowując kolejne programy leczenia dla innych chorób rzadkich.
Dr n. med. Jakub Gierczyński, ekspert systemu ochrony zdrowia, członek Rady Ekspertów przy Rzeczniku Praw Pacjentów: Jeszcze do niedawna osoby z SMA były skazane na inwalidztwo i śmierć, teraz nastąpiła dla nich nowa era: zahamowanie rozwoju choroby oi szansa na normalne życie. Co ważne,Zespół Koordynacyjny mierzy rzeczywiste efekty leczenia każdego pacjenta leczonego w programie lekowym z użyciem nusinersenu. Terapia nusinersenem jest terapią wysoko kosztowo-efektywną.To jedna z nielicznych terapii przyczynowych w chorobach rzadkich. Rewolucja, która się dokonała, jest zasługą pracy 29 ośrodków klinicznych, w tym 16 pediatrycznych i 13 ośrodków dla dorosłych. Lepsza wycena jest konieczna, by ośrodki mogły nadal dobrze funkcjonować. Możemy chwalić się programem leczenia SMA w Polsce, jesteśmy pod tym względem liderem w Europie. COVID-19 unaocznił nam jednak, że najważniejsze są kadry, dlatego musimy wesprzeć pracę ośrodków neurologicznych, zajmujących się leczeniem pacjentów.
Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego do Spraw Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni, Klinika Neurologii i Epileptologii Instytut Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka: Mimo pandemii COVID-19 staramy się w miarę normalnie funkcjonować, zapewniając pacjentom podawanie leczenia. Jeśli szpital jest częściowo wyłączony z powodu sytuacji epidemicznej, zdarza się, że przesuwamy termin podania leku, a jeśli to nie jest możliwe, przesuwamy pacjentów do innego ośrodka. Pokazuje to, jak bardzo ośrodki są zaangażowane w opiekę nad pacjentami z SMA. To modelowy przykład naszej solidarności i solidarności nas ze środowiskiem pacjentów. Bardzo jednak jest potrzebne połączenie już funkcjonującego programu ze skriningiem noworodków, żeby już najmłodsze dzieci były obejmowane leczeniem, zanim pojawią się u nich objawy choroby. Wszystkie leki dla chorych na SMA (obecnie są zarejestrowane trzy terapie, w tym jedna dostępna w Polsce) są najskuteczniejsze, gdy zostaną wcześnie podane.
Prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej UCK Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego: Walczymy o wprowadzenie badań przesiewowych, by jak najszybciej włączać do leczenia pacjentów, którzy są bezobjawowi, u których dopiero w przyszłości ujawni się efekt defektu genetycznego. Skuteczność kliniczna leczenia wysoka, efektywność kosztowa także. Dziecko, które wymagałoby od systemu ochrony zdrowia nieprawdopodobnej opieki – ponieważ traci sprawność, a w przypadku najcięższego podtypu choroby także możliwość samodzielnego jedzenia, oddychania ¬– dzięki leczeniu, może w miarę normalnie funkcjonować. Oczywiście, nadal potrzebuje rehabilitacji, stymulowania rozwoju, nie potrzebuje jednak respiratora czy opieki anestezjologicznej. Liczymy na kontynuację programu, badania przesiewowe i wprowadzanie nowych terapii dla pacjentów.
Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA: Cieszymy się z tego, co już udało się osiągnąć, jednak stoimy przed kolejnymi wyzwaniami: przedłużenie kontynuacji leczenia nusinersenem, wprowadzenie badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA, wprowadzanie kolejnych terapii, które pojawiają się na świecie. Bardzo ważna jest dla nas też opieka koordynowana: do tej pory koordynatorem opieki nad dzieckiem był rodzic. Zależy nam na tym, żeby to usystematyzować, by programie lekowym było zapisane, jak powinna wyglądać kompleksowa opieka nad osobą z SMA i jak taką opiekę koordynować.
Agnieszka Wernik, zastępca dyrektora Departamentu Strategii i Działań Systemowych w Biurze Rzecznika Praw Pacjenta: Dzięki współpracy z organizacjami pacjentów, wskazane tutaj postulaty pacjentów i lekarzy bardzo dobrze znamy, jak wprowadzenie badań przesiewowych czy opieki koordynowanej. Staramy się je wspierać Również w przypadku tej grupy pacjentów ujawniają się trudności z funkcjonowaniem transportu sanitarnego, jest to niestety ogólny problem systemu ochrony zdrowia, który należy przeanalizować. Został też do nas zgłoszony sygnał w zakresie realizacji prawa osoby bliskiej do obecności podczas podawania leku. W tym zakresie będziemy konsultować się z ekspertami z dziedziny medycyny, gdyż niezbędne jest stwierdzenie, czy obecność osoby trzeciej przy podaniu leku nie będzie stanowić zagrożenia epidemicznego lub naruszać bezpieczeństwo zdrowotne pacjenta.