Kolejne badanie risdiplamu to badanie JEWELFISH. Na czym polega ta próba kliniczna?
JEWELFISH było od początku badaniem otwartym, co oznacza, że wszyscy uczestniczący w nim pacjenci otrzymują risdiplam. Zupełnie inne są jednak kryteria włączenia do tego badania, ponieważ obejmuje ono pacjentów z różnymi typami SMA, w wieku od 6 miesiąca do 60 roku życia, którzy już wcześniej otrzymywali jakieś leczenie SMA, np. terapię genową lub nusinersen. Są więc to pacjenci w bardzo różnym stanie i w różnej fazie choroby, co nieco utrudnia analizowanie wyników. Niemniej, po
12 miesiącach leczenia risdiplamem została zauważona stabilizacja objawów, a u części pacjentów – istotna poprawa w skalach funkcjonalnych, przy braku skutków ubocznych związanych z leczeniem. Obecnie czekamy na rezultaty, jakie pacjenci uzyskają po 24 miesiącach przyjmowania leku.
Obecnie trwa także czwarte badania kliniczne dotyczące risdiplamu – badanie RAINBOWFISH. Jakich pacjentów dotyczy to badanie?
RAINBOWFISH jest badaniem wyjątkowym, bo dotyczy pacjentów przedobjawowych czyli takich, którzy mają potwierdzone SMA badaniem genetycznym, natomiast nie mają jeszcze objawów. Do badania rekrutowani są pacjenci do 6 tygodnia życia. Jest to także badanie otwarte, czyli wszyscy uczestniczący w nim pacjenci otrzymują risdiplam. Pierwszoplanowym ocenianym parametrem jest odsetek pacjentów, którzy po 12 miesiącach leczenia uzyskają zdolność siedzenia powyżej 5 sekund.
Ponadto oceniany jest procent pacjentów pozostających przy życiu po tym czasie leczenia, oddychających samodzielnie bez wspomagania wentylacji, zachowujących zdolność połykania i możliwość żywienia jedynie doustnego. Pacjenci oceniani są pod kątem osiągania tzw. kamieni milowych w rozwoju ruchowym i oczywiście monitorowane jest bezpieczeństwo terapii. W badaniu docelowo ma wziąć udział około 25 pacjentów. Obecnie znane są wyniki dla 5 pacjentów, którzy leczeni byli co najmniej 12 miesięcy. Wśród nich dwóch ma dwie kopie genu SMN2, a więc można założyć z bardzo dużym prawdopodobieństwem, że rozwinąłby się u nich najcięższy typ choroby –SMA1.
Tymczasem, po 12 miesiącach leczenia wszyscy pacjenci są w stanie samodzielnie siedzieć i raczkować oraz odżywiani są doustnie, bez żadnego dodatkowego wspomagania. Czterech pacjentów jest w stanie samodzielnie stać i chodzić. A jednym z tych chodzących pacjentów jest pacjent z jedynie dwiema kopiami genu SMN2. Jest więc to naprawdę ogromne osiągnięcie i znakomity efekt leczenia. Niewykluczone, że drugi z pacjentów z dwiema kopiami genu SMN2 także osiągnie zdolność samodzielnego chodzenia, tylko w nieco późniejszym czasie. Generalnie, widzimy, że wczesne rozpoczęcie podawania leku przynosi bardzo dobre efekty.
Czy możemy podsumować wyniki wszystkich czterech badań?
Bardzo ważne jest to, że w żadnym z tych badań nie stwierdzono istotnych działań niepożądanych risdiplamu, co pokazuje, że lek jest bezpieczny. We wszystkich badaniach odnotowano – średnio dwukrotny – wzrost poziomu białka SMN u pacjentów, już po 4 tygodniach leczenia. Bez względu na typ SMA, wiek, w którym wystąpiły pierwsze objawy, wiek w chwili rozpoczęcia leczenia czy stopień zaawansowania choroby, u większości pacjentów leczenie spowodowało stabilizację objawów choroby lub poprawę funkcji ruchowych, funkcji połykania czy oddechowych. Warto jeszcze raz przypomnieć, że SMA jest chorobą stale postępującą i w naturalnym przebiegu choroby nie obserwuje się dłuższych okresów zatrzymania jej progresji ani tym bardziej – poprawy stanu pacjenta.
Z własnych obserwacji mogę dodać, że pacjenci zgłaszają, że mają więcej energii, mniej się męczą, głośniej i dłużej mogą mówić, i mają większą chęć do aktywnego życia. Ogromną zaletą risdiplamu jest doustne podawanie tego leku, w warunkach domowych. Pacjenci stosujący risdiplam nie wymagają hospitalizacji w specjalistycznych ośrodkach ani zabiegów inwazyjnych związanych z podawaniem leku, co jest szczególnie ważne w czasie pandemii COVID-19. Zmniejsza się tym samym dodatkowe koszty generowane dla systemu opieki zdrowotnej. Podawanie leku w domu nie zaburza istotnie życia rodzinnego, zawodowego czy społecznego pacjenta.
Generalnie, dzięki wszystkim lekom, które modyfikują przebieg SMA, zmienia się na korzyść nie tylko życie pacjenta, ale też całego jego otoczenia. Po pierwsze pacjent nie wymaga już tak intensywnej opieki czy wsparcia medycznego. Ponadto, zmienia się perspektywa życia pacjenta, szczególnie
u starszych pacjentów, którzy dzięki leczeniu mogą planować studia, pracę, mogą zakładać rodziny, realizować swoje marzenia – jednym słowem – żyć pełnym życiem. Na pewno potrzebny jest dłuższy czas obserwacji, aby przekonać się, jak bardzo nowe terapie są skuteczne i bezpieczne. Ale nie jest wykluczone, że już niedługo, dzięki wczesnej terapii pacjentów bezobjawowych, rdzeniowy zanik mięśni, jaki znamy obecnie, przestanie istnieć, a diagnoza tej choroby będzie wiązała się z decyzją co do wyboru najbardziej odpowiedniego leczenia, które daje gwarancję normalnego życia.
Czytaj też:
Naukowcy pracują nad szczepionką przeciwnowotworową. Prace przyspieszyła pandemiaCzytaj też:
SMA (rdzeniowy zanik mięśni) - co to za choroba. Lek na SMA