„Byliśmy przekonani, że mamy zdrowe dziecko”. Choroba genetyczna odmieniła ich życie

„Byliśmy przekonani, że mamy zdrowe dziecko”. Choroba genetyczna odmieniła ich życie

Dodano: 

Co ma Pani na myśli, mówiąc o komforcie życia?

Dzięki leczeniu lekiem doustnym, przyjmowanym codziennie w domu, syn nie doświadcza traumatycznych i wykluczających z życia szkolnego i rodzinnego, regularnych, kilkudniowych hospitalizacji. To dla nas bardzo ważne, bo od początku postawiliśmy na rozwój społeczny Sebastiana. Nie zamykaliśmy go w domu, ale wręcz odwrotnie – chodził do zwykłego przedszkola – nie integracyjnego, a teraz chodzi do siódmej klasy w zwykłej szkole publicznej, też nie integracyjnej, w której jest 1000 dzieci, a jego klasa liczy 30 osób. Sebastian w pełni korzysta z kontaktów społecznych, umie nawiązywać znajomości, jest ciekawy świata, uczynny i lubiany. Ma wielu kolegów, którzy nawet przyjeżdżają do nas na wakacje, na naszą działkę pod Warszawą. Sebastian też parę razy nocował poza domem u kolegi. W ubiegłe wakacje był nawet na koloniach dla zdrowych dzieci, na których świetnie sobie poradził.

Myślę, że tu dużo zależy od tego, jak my traktujemy dziecko. Jeśli traktujemy je normalnie, to inni też tak je będą traktować. My Sebastiana traktujemy tak samo, jak dziecko bez SMA, a leczenie, codzienną rehabilitację, pomoc w różnych czynnościach uznajemy za coś, co po prostu trzeba zrobić. Nie determinuje to jednak naszego zachowania względem syna. Chcemy, żeby rozwijał się równolegle z dziećmi w jego wieku.

Moim zmartwieniem jest to, że badanie SUNFISH się kończy i pacjenci uczestniczący w tym badaniu we Francji stopniowo przechodzą na leczenie refundowanym w tym kraju risdiplamem. Niestety w Polsce risdiplam nie jest obecnie refundowany i przeraża mnie to, że terapia doustna zostanie u syna przerwana. Bardzo liczę na to, że risdiplam będzie wkrótce refundowany również w Polsce. Zarówno ze względu na mojego syna, jak i na wielu innych pacjentów, którzy z różnych przyczyn nie mogą być leczeni lekiem dokanałowym. Są też tacy chorzy, którzy choć nie mają przeciwwskazań do leczenia lekiem dolędźwiowym, to wciąż czekają na włączenie do programu lekowego. Dla nich wszystkich refundacja risdiplamu jest bardzo potrzebna i stanowi ogromną szansę na realną poprawę ich życia i życia ich bliskich.

Ma Pani kontakt z wieloma osobami chorymi na SMA, którzy korzystają z różnych opcji terapeutycznych. Czy widzi Pani różnice pomiędzy tymi lekami?

Bardzo cieszę się, że mój syn otrzymał szansę leczenia, naszym zdaniem, najlepszym lekiem na SMA, jaki obecnie istnieje. Oba leki są skuteczne, ale najistotniejsza różnica między nimi polega na sposobie ich podawania. Wiem, że u dzieci i ich rodziców, które otrzymują lek dokanałowy, po każdym podaniu pojawia się lęk, czy następnym razem też się uda. Jest to bardzo obciążające psychiczne.

Naturalnym elementem SMA jest bowiem pogłębiająca się skolioza, która skutkuje coraz większymi trudnościami z wkłuciem dokanałowym. I zdarza się, że kilka pierwszych podań jest bezproblemowych, a przy którymś kolejnym trzeba się wkłuwać kilka-kilkanaście razy. Nierzadko skolioza robi się na tyle zaawansowana, że pojawia się konieczność operacji i wstawienia prętów, co zupełnie uniemożliwia podawanie leku dolędźwiowo.

Leczenie doustne zapewnia dużo większy komfort psychiczny i jest też o wiele łatwiejsze logistycznie. Ma to ogromne znaczenie zwłaszcza dla pacjentów leżących, będących pod respiratorami, spoza dużych miast czy nie posiadających samochodu, dla których dojazd do szpitala na podanie leku jest naprawdę dużym wyzwaniem. Także nie każdy pacjent, czy rodzic dziecka z SMA, może pozwolić sobie na to, żeby kilka razy w roku brać na kilka dni zwolnienie czy urlop z pracy związany z koniecznością hospitalizacji.

Ponadto szpitale nie zawsze są odpowiednio przystosowane, mimo podnośników, pacjenci, zwłaszcza dorośli, mają problemy, żeby położyć się na łóżku zabiegowym, jest to dla nich bardzo stresująca sytuacja. Na pewno dużo prostsze niż leczenie szpitalne jest dostanie leku do domu i przyjmowanie go w warunkach domowych. Inną kwestią jest to, że każda hospitalizacja wiąże się z ryzykiem złapania infekcji szpitalnej, co dla pacjenta z SMA może być poważnym problemem. Sama znam osobiście takie przypadki.

Oznacza to, że dla pacjentów jest bardzo ważne, aby system umożliwiał im dostęp do kilku terapii, tak aby był wybór i możliwość zmiany terapii w przypadku niepowodzenia w leczeniu.

Możliwość wyboru leczenia jest oczywiście pożądana i ważna, ale trzeba pamiętać, że wielu pacjentów nie ma takiego wyboru ze względu na swój stan zdrowia. Wielu chorych na SMA po prostu nie kwalifikuje się do leczenia lekiem dokanałowym i to jest tragiczna dla nich sytuacja. Wiedzą, że jest zarejestrowany lek doustny, który można byłoby im podać, ale z powodu braku refundacji, jest on niedostępny. Dla nich nie jest to wybór między lekiem a lekiem, ale między leczeniem a brakiem leczenia. Dlatego uważam za konieczne udostępnienie leczenia doustnego polskim pacjentom, tak jak ma to miejsce w innych krajach Europy.

Sebastian


Komenatrz medyczyny prof. dr hab. n. med. Barbara Steinborn, Katedra i Klinika Neurologii Wieku Rozwojowego UM
im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu:

„Badanie kliniczne SUNFISH, w którym uczestniczy syn pani Kamili, Sebastian, jest absolutnie wyjątkowym badaniem, ponieważ obejmuje populację pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni w wieku od 2 do 25 lat, chorujących na SMA typu 2, czyli takich, którzy nigdy nie zaczęli samodzielnie chodzić, oraz z SMA typu 3, którzy utracili zdolność samodzielnego chodzenia. Wyniki uzyskiwane w tym badaniu należy zatem interpretować przez pryzmat tej szerokiej i niejednorodnej populacji uczestników badania. Wyjątkowość tego badania polega również na tym, że kwalifikowani byli do niego pacjenci ze skoliozami, ciężkimi skoliozami oraz po przebytych operacjach kręgosłupa. Tacy chorzy byli wykluczani z badań innych leków.

Najważniejszym parametrem ocenianym w badaniu SUNFISH była zmiana w skali oceniającej funkcje motoryczne MFM (Motor Function Measure). W naturalnym przebiegu choroby ta zmiana jest zawsze negatywna, czyli pacjenci tracą kolejne punkty, natomiast wśród uczestników badania SUNFISH była to zmiana pozytywna. Pacjenci otrzymujący leczenie risdiplamem uzyskiwali kolejne punkty w skali MFM, co odzwierciedlało ich coraz większą sprawność. Istotna poprawa była widoczna także w skali RULM, dotyczącej funkcji kończyn górnych, a także w kwestionariuszach subiektywnej oceny pacjentów i ich opiekunów. Pacjenci wymagali coraz mniejszej pomocy ze strony opiekunów i coraz więcej codziennych czynności byli w ranie wykonać samodzielnie, tak jak ma to miejsce w przypadku Sebastiana. Oczywiście dynamika tych zmian i poprawy jest różna w zależności od wieku pacjentów i ich stanu wyjściowego, ale jest widoczna u wszystkich. Jesteśmy, jako neurolodzy opiekujący się chorymi z rdzeniowym zanikiem mięśni, bardzo zadowoleni z wyników badania SUNFISH i czekamy na refundację w Polsce terapii doustnej. Wprowadzenie tego leku będzie z pożytkiem nie tylko dla pacjentów i ich opiekunów, ale również dla całego systemu opieki zdrowotnej, bo leczenie doustne pozwoli ograniczyć hospitalizacje, które są przecież kosztowne
i wymagają dużego zaangażowania personelu medycznego”.

Kamila Górniak z rodzinąCzytaj też:
SMA – efekty, korzyści i satysfakcja pacjentów z długofalowego leczenia

 0

Czytaj także