Porfiria to choroba krwi i może dlatego nazywana była „wampirzą”. Jest to jednak ciężka choroba genetyczna, która na szczęście występuje rzadko. Za jej przyczynę uważa się obecność wadliwego genu. Nie wiadomo, dlaczego niektórzy nosiciele genu, nie mają objawów, inni chorują ciężko i przewlekłe. Jest też grupa pacjentów, którzy przeszli jeden atak choroby, a potem przeszła ona w stan uśpienia. Choroba może wystąpić też na tle zaburzeń syntezy hemu, który jest jednym ze składników hemoglobiny.
Objawy porfirii
Objawy porfirii są trudne do zdefiniowania. Lekarze mówią, że nie jest to jedna choroba, ale raczej zespół kilku chorób, których objawy są bardzo różne. Są zależne od tego, gdzie dochodzi do nadprodukcji i gromadzenia się porfiryn, czyli czerwonych krwinek.
Do lekarza zgłaszają się 20, 30-latkowie, którzy nie wiedzą, dlaczego pojawił się nagły ból brzucha. Bywa też, że pacjenci mogą być operowani z powodu ostrego brzucha, pomimo tego, że są zdrowi – wskazuje neurochirurg dr Łukasz Grabarczyk.
Objawy w ostrym ataku to m.in.:
- silny ból brzucha,
- ból pleców,
- ból kończyn,
- nudności,
- wymioty,
- biegunka lub zaparcia,
- tachykardia,
- wzrost ciśnienia tętniczego.
Do objawów przewlekłych, utrzymujących się długo po ciężkim ataku porfirii, należy:
- zmęczenie,
- drętwienie i mrowienie kończyn,
- palenie i kłucie w nogach, rękach, plecach.
Objawy podrażnienia układu nerwowego po ataku utrzymują się długo, ale z czasem są coraz słabsze i cofają się.
Co pacjent to inna choroba, ale jedno jest wspólne, porfiria powoduję ból. Nie ma jednego schematu w przebiegu tej choroby, tak jak w przypadku kataru, który trwa 7 dni – wskazują specjaliści.
Objawy porfirii mogą przypominać udar
Objawy porfirii mogą przypominać udar. Chorzy mogą mieć problemy z poruszaniem się. Może dojść do obrzęku mózgu. Napad porfirii może nawet skończyć się śmiercią z powodu niedowładu, z powodu zaburzeń rytmu serca, problemów z ciśnieniem.
Leczenie porfirii
Osoby chory na porfirię powinny prowadzić bardzo higieniczny tryb życia, bo inaczej będą pojawiały się ataki. Ważne jest, żeby ustalić, co powoduje napady i wyeliminować te czynniki.
Pacjent musi nauczyć się żyć z porfirią, a pojawiające się napady leczyć w szpitalu, bo stanowią zagrożenie życia. W tej chwili pojawił się nowy lek, który jest w próbie klinicznej, wygląda na to, że będzie przydatny w tej chorobie. Dziś, jeśli nie radzimy sobie z heminą, robimy wlewy glukozy. Przy wysokich poziomach żelaza, upusty krwi – mówi neurochirurg dr Łukasz Grabarczyk.
Czytaj też:
Autoszczepionka może zdziałać cuda. Lista chorób, z których może wyleczyć, jest długa