Monika Witkowska „Wprost”: U ilu osób w Polsce za podniesiony poziom cholesterolu odpowiada gen?
Dr Krzysztof Chlebus: Hipercholesterolemia rodzinna, czyli podwyższony poziom cholesterolu, który wynika z mutacji (wady genetycznej), dotyczy ok. 180-190 tys. Polaków. Częstość występowania to 1:250 osób, czyli na każde tysiąc zdrowych osób przypadają cztery z wadą genetyczną. Nie jest to mało, biorąc pod uwagę, że choroby dziedziczne uznawane są za „choroby rzadkie”.
Co wskazuje na to, że pacjent cierpi na hipercholesterolemię rodzinną?
Zwykle trudno to odkryć. Z naszych badań wynika, że osoby z hipercholesterolemią rodzinną długo czują się w pełni zdrowe. Są często szczupłe, dbają o siebie, uprawiają sport, nie palą papierosów. Nie notuje się u nich podwyższonych wartości ciśnienia, rzadziej występuje u nich cukrzyca. Dopiero przy rutynowych badaniach okazuje się, że jest problem.