W Polsce tylko 30 osób usłyszało tę diagnozę. U pana Zbigniewa pierwszy objaw był banalny

– Najgorsze dla mnie było, że kiedy już wyjaśniła się przyczyna mojego stanu, kiedy pojawiała się nadzieja na ukierunkowane działania, okazało się, że możliwości terapii są bardzo ograniczone. Na moje pytanie: „Co teraz?” lekarz rozłożył bezradnie ręce i powiedział: „Nie wiem”. To było dla mnie najtrudniejsze: ta ogromna niemoc – wspomina pan Zbigniew.

Choroba wywróciła jego świat do góry nogami. Z wykształcenia jest nauczycielem wf-u, zawsze był bardzo aktywny.

– I nagle zamknięcie w chorobie, która powoduje ograniczenie wszystkiego. Mówiąc szczerze, to trudne do zaakceptowania – opowiada.

Amyloidazę się dziedziczy

Dla wielu osób taka sytuacja to wstęp do kolejnej choroby – depresji. Na szczęście pan Zbigniew jest z natury optymistą, więc zamiast załamywać ręce, zaczął działać.

– Trzeba się z tym przespać i zaakceptować. Innego wyjścia nie ma. Co się poodkładało, to się podkładało, co się przerwało, to się przerwało. Nie da się tego naprawić, trzeba z tym żyć. Ktoś kiedyś powiedział, że niepełnosprawność człowieka jest tak naprawdę w głowie. Ja nie traktuję siebie jako człowieka niepełnosprawnego, jestem po prostu chory – mówi.

Zaczęły się poszukiwania możliwości dojścia do ośrodków leczenia w Anglii, szukanie na własną rękę lekarstwa. W końcu udało się trafić do programu leczenia, w ramach którego pan Zbigniew przyjmuje lek hamujący postęp tej choroby.

– Daje to pewną nadzieję na to, że moje życie się wydłuży, a jego jakość się poprawi. Mam szczęście, że mój organizm nie jest aż tak bardzo wyniszczony. Bardzo pomógł mi mój dotychczas aktywny tryb życia. Muskulatura i masa ciała, którą miałem wcześniej, spowodowała, że choroba nie poczyniła spustoszenia, zanim zacząłem przyjmować leki – ocenia.

Amyloidoza to choroba uwarunkowana genetycznie, czyli rodzinna – gen choroby został wykryty także u córek pana Zbigniewa, u jego kuzyna i jego córek oraz u córki brata. Wiek zachorowania jest bardzo różny: od trzeciej dekady życia do późnej starości. Specjaliści wciąż nie wiedzą od czego zależy manifestacja choroby, i dlaczego jedni nosiciele mają objawy schorzenia i chorują̨, a dlaczego inni nie.

Jest stowarzyszenie, które pomaga pacjentom z amyloidozą

Zamiast załamywać ręce pan Zbigniew zaczął dziać, nie tylko na swoją rzecz, ale i dla innych. Grupą chorych i ich rodzin – bo trzeba zdawać sobie sprawę, że w tę chorobę uwikłana jest cała rodzina, która musi stworzyć pacjentowi odpowiednie warunki, zająć się nim, wspierać go, i pomagać mu niemal na każdym kroku – udało nam się skrzyknąć i reaktywować dawne Stowarzyszenie Rodzin z Amyloidozą TTR.

– Naszym celem jest skrócenie drogi od diagnozy do leczenia. Informacje umieszczane na naszej stronie mogą zawęzić pole diagnozy, pozwolą łatwiej dotrzeć do ośrodków czy specjalistów, którzy mają dużą wiedzę w tym temacie. Chcemy też dzielić się z innymi chorymi swoim doświadczeniem i wspierać się nawzajem – często chodzi o banalne sprawy: jaką dietę stosować, co jeść, a czego unikać, jaką aktywność podjąć i z jakim nasileniem – wszystko czego myśmy nie wiedzieli. Testowaliśmy to na sobie, ale teraz już wiemy, więc możemy powiedzieć to innym – mówi.

Pan Zbigniew zapewnia, że potrafi cieszyć się drobnymi sprawami.

– Ja z natury mam optymistyczny charakter, ale teraz doceniam wszystko chyba bardziej” – podsumowuje pan Zbigniew.