Zespół Pradera-Williego (PWS) to rzadka genetyczna choroba. W Polsce rozpoznanych jest ok. 500 przypadków zachorowań. Występuje z częstotliwością jeden na 10-25 tys. urodzeń.
Zespół Pradera-Williego: winne są geny
Chorobę wywołuje najczęściej defekt genu SNRPN na chromosomie pochodzenia ojcowskiego. Drugą częstą przyczyną jest disomia w materiale genetycznym pochodzącym od matki, czyli jak tłumaczą specjaliści sytuacja, w której oba homologiczne chromosomy pochodzą tylko od jednego z rodziców.
Objawy choroby
Choroba objawia się już w wieku niemowlęcym, a szansę na wyleczenie daje jak najwcześniejsze jej rozpoznanie. Lekarze wskazują, że noworodki z zespołem Pradera-Williego mają obniżone napięcie mięśniowe, są wiotkie i mają nieprawidłową budowę ciała: zbyt małe stopy i dłonie. Takie dzieci gorzej się rozwijają: później siadają, raczkują, wstają, często przewracają się przy chodzeniu. Występują u nich również zaburzenia związane z ośrodkowym układem nerwowym oraz metabolizmem. Dzieci zwykle rodzą się z małą masą ciała, poniżej 2,5 kg. Słabo też przybierają na wadze – tłumaczą lekarze. Niekontrolowane łaknienie pojawia się dopiero ok. 3–4 roku życia.
Jak leczyć zespół Pradera-Williego?
Dawniej pacjenci z zespołem Pradera-Williego nie dożywali 30 roku życia, umierali w wyniku przebiegu powikłań otyłości, ważąc 200–300 kg. Obecnie osoby chore są szczupłe, ale muszą przestrzegać rygorystycznej diety. Specjalnie ułożone menu oraz plany ćwiczeń obowiązują ich przez całe życie. Chorym podaje się również hormon wzrostu, aby zmienić proporcje składu ciała, w tym ilość tkanki tłuszczowej.
Ludzie nie rozumieją chorych na PWS
Lekarze podkreślają, że choroba i związana z nią otyłość nie ma nic wspólnego z siłą woli czy dobrymi nawykami. Mózg jest „ślepy” na sygnały płynące ze strony układu pokarmowego. Niestety, otoczenie często tego nie rozumie i zamiast z pomocą, takie osoby spotykają się z ośmieszaniem i wyszydzaniem. Trudno jest jednak wytłumaczyć niepełnosprawność, która polega na konieczności ograniczenia swobodnego dostępu do jedzenia – wskazują.
Czytaj też:
Naukowcy zidentyfikowali nową chorobę. Atakuje dwa ważne narządy