Zespół prof. John Sayera przeanalizował objawy kliniczne, wyniki biopsji wątroby i testów genetycznych grupy 15 chorych, z których ponad połowa przeszła przeszczep wątroby lub nerek. Przyczyna postępującego uszkodzenia tych narządów nie była znana.
Enzym TULP3
Brytyjski zespół odkrył, że zarówno do uszkodzeń nerek jak i wątroby może prowadzić wada w genie jednego enzymu o nazwie TULP3. W przebadanej grupie chorych naukowcy wykryli chorobę, którą nazwali zależną od TULP–3 rzęskopatią.
„Zaskoczyło nas to, u jak wielu pacjentów wykryliśmy zależną od TULP–3 rzęskopatię. Sugerowałoby to, że schorzenie jest częste u osób z niewydolnością wątroby i nerek. Liczymy na możliwość postawienia w przyszłości właściwej diagnozy większej liczbie rodzin. Praca ta przypomina nam, że warto badać przyczyny leżące u podstaw niewydolności nerek i wątroby, tak aby dokładnie poznać dany problem” – mówi prof. Sayer.
Znaczenie badania
Znalezienie genetycznej przyczyny niewydolności wątroby lub nerek jest ważne nie tylko dla samych pacjentów, ale również dla członków ich rodzin, w przypadku gdy decydują się na przykład przekazać nerkę do przeszczepu. Naukowcy wskazali konieczność prowadzenia dalszych prac nad tą chorobą w celu znalezienia skutecznych terapii.
Dlaczego właśnie ja?
Wielu pacjentów zadaje lekarzom pytanie: dlaczego właśnie ja, dlaczego mnie przytrafiła się ta choroba? U niektórych z nich ciężką niewydolność narządów zdiagnozowano w bardzo młodym wieku. 60-letnia dziś Linda Turnbull wspomina, że już jako dziecko była słabego zdrowia. W wieku 11 lat, gdy zaczęła wymiotować krwią, zdiagnozowano u niej niewydolność wątroby. Leczenie dawało pewne rezultaty, ale wkrótce potem okazało się, że musi przejść przez operację przeszczepu wątroby. Przez wiele lat lekarze nie umieli podać przyczyny choroby.
„Wreszcie udało mi się uzyskać odpowiedź na zadawane przez całe życie pytania. Może w ślad za tym odkryciem pojawią się skuteczne terapie, które uratują życie chorym i uchronią ich przed przeszczepami narządów” – powiedziała Linda Turnbull.
Czytaj też:
Dobra wiadomość dla chorych na nerki. Od lipca będzie refundowany ważny lek