Medyczna tajemnica śmierci niemowląt rozwiązana dzięki odkryciu genów o dziwnych kształtach. Naukowcy byli zaintrygowani niewyjaśnionymi przypadkami hiperkalcemii, dopóki nie zaczęli przyglądać się kształtowi genów. Bo okazuje się, że cała ta historia ma wiele interesujących z naukowego punktu widzenia zwrotów akcji.
Dlaczego mleko wzbogacone witaminą uśmierciło dzieci?
Chodzi dokładnie o hiperkalcemię dziecięcą typu 1. To choroba, która powoduje nadmierne gromadzenie się wapnia we krwi. Wiedza o tej chorobie po raz pierwszy wyszła na jaw na początku XX wieku, kiedy odkryto, że witamina D pomaga zapobiegać krzywicy. Chcąc zadbać o zdrowie dzieci, zaczęto wzbogacać niektóre produkty, w tym mleko, witaminą D. I nieumyślnie doprowadziło to do fali zgonów niemowląt w latach 30. i 40. XX wieku. Jak to możliwe? Jedną z rzadszych przyczyn hiperkalcemii jest nadmiar witaminy D, który może być spowodowany przyjmowaniem zbyt dużych dawek witaminy D.
„Żywność, taka jak produkty mleczne, została wzbogacona w witaminę D, ale doprowadziło to do wielu zgonów niemowląt i ostatecznie została zakazana w wielu krajach, z wyjątkiem płatków śniadaniowych i margaryny” – powiedział dr Darrell Green, główny autor nowego badania z Norwich Medical School na University of East England w Wielkiej Brytanii.
Nietypowy kształt genów u chorych dzieci
Przełom nastąpił w 2011 roku, kiedy naukowcy wykazali, że większość osób z tą chorobą rodzi się z mutacją w genie CYP24A1, który koduje enzym pomagający kontrolować ilość witaminy D dostępnej w organizmie. Co było jednak dziwne, około 10 procent osób z tą chorobą nie ma mutacji genu CYP24A1.
Teraz naukowcy postanowili przyjrzeć się tej mniejszości przypadków, które nie wydawały się mieć zmutowanego genu CYP24A1. Przeprowadzili sekwencjonowanie genetyczne nowej generacji i modelowanie komputerowe, aby zbadać próbki krwi 47 pacjentów, którzy pasują do tych 10 procent zagadkowych pacjentów. Okazało się, że u tych osób problemy nie wynikały z mutacji genu, ale z fizycznego kształtu genu CYP24A1.
„Doktorantka w moim laboratorium, Nicole Ball, przeprowadziła dokładniejszą analizę genetyczną próbek krwi sześciu pacjentów i odkryliśmy, że fizyczny kształt genu CYP24A1 u tych pacjentów [chorujących na hiperkalcemię dziecięcą typu 1] jest nieprawidłowy” — wyjaśnił dr Green. „To mówi nam, że kształt genu jest ważny – i że to jest powód, dla którego niektórzy ludzie żyli z hiperkalcemią dziecięcą typu 1, ale bez ostatecznej diagnozy” – dodał.
To badanie może zupełnie zmienić postrzeganie także innych chorób. Na podstawie tego odkrycia zespół ma nadzieję zobaczyć, w jaki sposób kształt i struktura genów może być powiązana z innymi chorobami, także nowotworami. „W szerszej skali związanej z genetyką i zdrowiem wiemy, że geny muszą mieć prawidłową sekwencję, aby wytworzyć właściwe białko, ale w dodatkowej warstwie złożoności wiemy teraz, że geny muszą mieć również prawidłowy kształt fizyczny” – podsumował Doktor Green.
Czytaj też:
Surówka z marchwi na równowagę hormonalną? Eksperci oceniają hit z TikTokaCzytaj też:
Czy niedobór witaminy B12 występuje u osób, które jedzą mięso?