Kamila Dratkowicz: „Hypofosfatazja odbiera w życiu wszystko. Czekamy na możliwość leczenia”

Kamila Dratkowicz: „Hypofosfatazja odbiera w życiu wszystko. Czekamy na możliwość leczenia”

Dodano: 
Kamila Dratkowicz jest jedną z ok. 20 osób w Polsce ze zdiagnozowaną hipofosfatazją
Kamila Dratkowicz jest jedną z ok. 20 osób w Polsce ze zdiagnozowaną hipofosfatazją
– Nie mam dziś leczenia, codziennie mierzę się z bólem. To ból całego ciała, często budzi mnie w nocy. Codzienne czynności sprawiają trudności, muszę już jeździć na wózku inwalidzkim – mówi Kamila Dratkowicz, założycielka fundacji HypoGenek.

Kamila Dratkowicz choruje na hypofosfatazję, ultra rzadką chorobę genetyczną, postępującą, zagrażającą zdrowiu i życiu. Choroba należy do grupy chorób metabolicznych związanych z zaburzeniami mineralizacji kości i charakteryzującą się deficytem fosfatazy alkalicznej. Prowadzi do szeregu objawów, w zależności od momentu wystąpienia, przy czym wcześniejsza postać choroby determinuje zwykle jej cięższy przebieg.

– W moim przypadku to jest ból nie do określenia; to nie jest tak, że boli ręka, noga, czy konkretna kość. Boli całe ciało. Często występuje też zmęczenie; mimo że spałam i odpoczywałam, to jestem często znużona i nie mam siły wstać. Inni pacjenci często skarżą się, że nie mogą normalnie funkcjonować. Rodzice dzieci z hypofosfatazją muszą często przerwać życie zawodowe i być przy dzieciach – mówi Kamila Dratkowicz.

Choroba odbiera możliwość normalnego funkcjonowania. – Nie jesteśmy w stanie często przejść 100 metrów. Codzienne czynności potrafią sprawiać trudności. Jeśli nie ma leczenia, to życie jest coraz trudniejsze. Ja Jeżdżę już na wózku inwalidzkim, nie ma innej możliwości – zaznacza p. Kamila.

Od 2015 roku jest zarejestrowana w Europie enzymatyczna terapia zastępcza – w leczeniu objawów kostnych choroby u pacjentów z hipofosfatazją dziecięcą. Terapia została zarejestrowana w USA przez FDA (Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków) jako przełomowa, gdyż przynosi realną zmianę standardu terapeutycznego dla pacjentów, w przypadku których do tej pory nie było dostępne żadne aktywne leczenie. W Polsce do tej pory terapia nie jest refundowana: otrzymują ją jedynie osoby, które brały udział w badaniu klinicznym.

– Ja nie mam leczenia, objawy u mnie postępują. Ale wiem, że u dzieci, które otrzymują lek, ich choroba wyhamowuje. Mam kontakt z jedną z dziewczynek, która otrzymywała lek: dziś tańczy, bierze udział w konkursach, niedawno nawet zdobyła wyróżnienie. To jest dowód na to, że lek działa i pozwala normalnie funkcjonować – mówi Kamila Dratkowicz.

Hipofosfatazja jest chorobą rzadką (zdiagnozowano ją u ok. 20 pacjentów), stąd często bardzo długo trwa sam proces diagnozowania. Po to, żeby przyspieszyć ścieżkę diagnostyczną i szerzyć wiedzę na temat choroby, powstała Fundacja HypoGenek. 30 września pierwszy w Polsce odbył się zjazd osób z hipofosfatazją: pacjenci mieli możliwość spotkać się, porozmawiać.

– Dziś większość pacjentów, którzy szukają informacji, trafiają do nas. Kontaktują się wzajemnie; to niezwykle pomocne w przypadku chorób rzadkich. Wspólnie walczymy też o to, żeby leczenie było dostępne w Polsce – mówi Kamila Dratkowicz.