Lenka przyszła na świat „zdrowa”. Otrzymała 10 punktów w skali Apgar. Nic nie wskazywało na to, że cierpi tak poważną chorobą. Do czasu. Po upływie kilku miesięcy rodzice zauważyli pierwsze nieprawidłowości w jej rozwoju. Dziewczynka nie podnosiła się i nie siadała jak inne dzieci. Patrzyła nieruchomo w jeden punkt i nie nawiązywała z nikim kontaktu. Po wielu badaniach i specjalistycznych konsultacjach zapadła diagnoza – zespół Retta.
Czym jest zespół Retta?
Zespół Retta jest chorobą genetyczną, która prawie zawsze dotyka dziewczynek. Pierwsze objawy można zauważyć już między 6 a 8 miesiącem życia dziecka. Maluch z dnia na dzień niejako cofa się w rozwoju i traci dotychczasowe zdolności. Dochodzi do zaburzeń w funkcjonowaniu motorycznym i poznawczym (brak kontaktu wzrokowego i zainteresowania zabawkami, niepodejmowanie prób siadania, przekręcania się z boku na bok etc.). Pojawiają się różne stereotypie ruchowe.
W drugiej fazie rozwoju choroby – zazwyczaj między 1 a 4 rokiem życia dziecka – do opisanych wyżej objawów dochodzą kolejne. Regres w rozwoju pogłębia się. Maluch przestaje chodzić i komunikować się z otoczeniem. Nie jest w stanie werbalnie wyrazić potrzeb. Ma napady padaczkowe i ataki drgawek. Nie panuje nad ciałem i emocjami. Okres przedszkolny oraz wczesnoszkolny przynosi pozorną poprawę. Polepszeniu ulega głównie funkcjonowanie społeczne chorego. Następują natomiast dalsze negatywne zmiany w zakresie zachowań motorycznych. Obserwuje się wzmożone napięcie mięśniowe, ataksje (zaburzenia koordynacji ruchowej), drżenia mięśniowe i skrzywienia kręgosłupa.
Po okresie stagnacji mamy do czynienia z czwartym i zarazem ostatnim etapem choroby. W tej fazie dochodzi do wystąpienia problemów kardiologicznych związanych z zaburzeniami przewodnictwa przedsionkowo-komorowego. To właśnie one stają się bardzo często bezpośrednią przyczyną śmierci chorych z zespołem Retta.
Nowe możliwości leczenia zespołu Retta
W Polsce nie ma skutecznych metod leczenia zespołu Retta. Dostępna rehabilitacja i farmakoterapia jedynie łagodzą objawy choroby. Szansą dla pacjentów, takich jak mała Lenka, jest nowatorska terapia zarejestrowana w Stanach Zjednoczonych w marcu 2023 roku.
Badania kliniczne dały obiecujące rezultaty – rozwój choroby został zatrzymany, a objawy się cofnęły! Lek jest syntetycznym analogiem białka, który w badaniach przywróciło zaburzone funkcje neurobiologiczne jak brak możliwości chodzenia i mówienia – piszą rodzice dziewczynki w opisie zbiórki uruchomionej na portalu siepomaga.pl.
Lek ma spowalniać i hamować postęp choroby. Jego działanie – jak podkreślają lekarze – nie zostało jeszcze do końca poznane. Niemniej przywołany środek stanowi dla chorych z zespołem Retta, szansę na odzyskanie utraconej sprawności. Rodzice nie mają wystarczającej ilości pieniędzy, by sfinansować terapię córeczki w USA. Dlatego założyli na portalu siepomaga.pl specjalną zbiórkę właśnie na ten cel. Na konto wpłynęło już ponad milion złotych. Brakuje kilkunastu tysięcy, by zgromadzić pełną sumę. Wylot do Houston został zaplanowany na 23 czerwca.
Czy nowatorski lek dla chorych z zespołem Retta będzie dostępny w Europie?
Europejska Agencja Leków nie wydała jeszcze opinii na temat amerykańskiego środka wykorzystywanego w leczeniu chorych z Zespołem Retta. Nie wiadomo czy i kiedy to nastąpi. Można się jednak spodziewać – jak wskazują lekarze – że dojdzie do tego dość szybko. Istnieje konieczność przeprowadzania dalszych badań nad skutecznością działania farmaceutyku.
Czytaj też:
Nastolatka z Angoli czeka na pomoc polskich lekarzy. To ofiara biedy i niewiedzyCzytaj też:
Bielscy lekarze uratowali stulatkę z zawałem. Obudził ją silny ból
Źródło: siepomaga.pl, termedia.pl