Wprost: Histiocytoza - mało kto słyszał nawet nazwę tej choroby, tak rzadko występuje. Dla części dzieci taka diagnoza do niedawana oznaczała śmierć. Eksperymentalne leczenie, które obecnie jest finansowane w ramach grantu Agencji Badań Medycznych, powoduje, że dziecko, dla którego nie było już szans, może być całkowicie wyleczone?
Prof. Anna Raciborska: Jest wyleczone. To leczenie to medycyna przyszłości, personalizowana. Badamy określony gen, wykonujemy badanie molekularne, jeśli znajdziemy określoną mutację genetyczną, to włączamy leczenie celowane.
Nie musimy podawać dziecku chemioterapii, która może powodować wiele objawów ubocznych nawet wiele lat po zakończeniu leczenia.
Histiocytozy to choroby ultra rzadkie, rocznie zachorowuje na nie ok. 30 osób w Polsce. To zróżnicowana grupa mniej lub bardziej złośliwych chorób cechujących się powstawaniem w różnych tkankach nieprawidłowych nacieków złożonych z określonych komórek układu odpornościowego (histiotytów), które w nieprawidłowy sposób namnażają się. Przyczyną choroby są charakterystyczne mutacje genetyczne. Histiocytoza może mieć różny przebieg. W niektórych przypadkach następuje samoistne wyleczenie, w innych, kiedy nacieki pojawiają się w organach wewnętrznych, ważnych dla życia, nieleczenie może prowadzić do śmierci.
Czytaj też:
Wiceminister zdrowia dla „Wprost”: Udostępniamy coraz więcej nowych terapii, są jednak wyzwania
W 2010 r. pojawiła się pierwsza informacja o zmianach molekularnych w przebiegu histiocytozy z komórek Langerhansa. Później okazało się, że u osób, które mają mutację w genie BRAF, może pomóc dobrze znany lek, który od wielu lat jest stosowany w leczeniu innej choroby: czerniaka. Od 2015 r staraliśmy się w naszej klinice badać zmiany molekularne u dzieci z histiocytozami, początkowo jedynie mutację BRAF, potem kolejno inne mutacje.
W oparciu o wyniki tych badań nasza klinika jako pierwsza w Polsce zastosowała leczenie celowane u dzieci z chorobami z kręgu histiocytoz, właśnie tym lekiem, który jest stosowany w leczeniu m.in. czerniaka u dorosłych chorych.
Stan tych dzieci często był tak ciężki, że wydawało się, że nic już nie może im pomóc. Okazało się, że po włączeniu tego leku dzieci wracały do zdrowia. Nadal są zdrowe, chodzą do przedszkola, szkoły, choć były leczone już kilka lat temu. Do tej pory nie mieliśmy pacjenta, który nie odpowiedziałby na to leczenie.
Archiwalne wydania tygodnika Wprost dostępne są w specjalnej ofercie WPROST PREMIUM oraz we wszystkich e-kioskach i w aplikacjach mobilnych App Store i Google Play.