Na świecie możliwości leczenia są jeszcze szersze w zależności od mutacji DMD. Stosowane są m.in. terapie exon skipping, które – omijając uszkodzoną sekwencję aminokwasów w cząsteczce białka – umożliwiają zachowanie produkcji dystrofiny, choć wadliwej. Wiele tego typu leków jest na etapie badań klinicznych. Z kolei terapia atalurenem oddziałuje na defekt genetyczny, jakim jest mutacja nonsensowna.
„Ten preparat potrafi tę właśnie postać mutacji ominąć, tworząc jakby most nad błędem genetycznym. Dzięki temu tutaj wpływamy na samą przyczynę powstawania choroby. Dzięki stworzeniu mostu pacjent może znowu zacząć produkować dystrofinę, co zdecydowanie poprawia jego rokowanie. Niestety te terapie, zarówno exon skipping, jak i translarną, czyli atalurenem, w Polsce dostępne są jedynie w ramach badań klinicznych i leczenie to nie jest refundowane” – podkreśla specjalista neurolog z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
„Ataluren nie koryguje samego defektu genetycznego, ale minimalizuje skutki jego występowania na etapie budowy jednego z białek mięśni powstającego w oparciu o ten uszkodzony w tym miejscu kod genetyczny. Powstające białko – dystrofina – jest bliższe swoją budową białku powstającemu na podstawie prawidłowego kodu genetycznego i znacznie lepiej funkcjonuje” – wyjaśnia Michał Jachimowicz, farmakoekonomista z firmy MAHTA.
Lek daje szansę na przedłużenie okresu samodzielności pacjentów, ich znacznie lepszy stan funkcjonowania i samopoczucia. Aby zadziałał, należy podać go w momencie, gdy pacjent chodzi, czyli około drugiego roku życia (im wcześniej lek zostanie podany, tym większa będzie jego skuteczność).
– Jeżeli mamy pacjenta z zaawansowaną dystrofią mięśniową Duchenne’a, który jest pacjentem niechodzącym, to on dużych korzyści z takiego leczenia prawdopodobnie nie odniesie, aczkolwiek nadal, wpływając na jeszcze niezajęte mięśnie, możemy spowolnić przebieg choroby. Gdybyśmy zastosowali ataluren u pacjentów chodzących, to prawdopodobnie wydłużymy czas samodzielnego chodzenia, a pozwalając pacjentowi dłużej chodzić, opóźniamy także pojawienie się przewlekłej niewydolności oddechowej – mówi dr hab. n. med. Anna Potulska-Chromik.
Ataluren powinien być refundowany?
Ataluren jest finansowany w większości krajów Unii Europejskiej, ale nie w Polsce. Zdaniem farmakoekonomisty finansowanie tej terapii z budżetu płatnika jest zasadne z wielu powodów. Pierwszym i podstawowym jest możliwość wydłużenia samodzielności pacjentów i poprawa jakości życia ich i ich rodzin.
„Choroba dziecka, powodująca jego niepełnosprawność, dotyka całej rodziny. Z reguły jedno z rodziców rezygnuje z pracy i zamiast prowadzić aktywne życie zawodowe, dostarczając składek na ubezpieczenie zdrowotne i podatków od swoich dochodów, przechodzi na utrzymanie budżetu państwa. Sam fakt istnienia leku dedykowanego leczeniu choroby rzadkiej to jest ewenement – jedynie dla 5–10 proc. chorób rzadkich w ogóle istnieją na świecie leki. Gdy więc mamy taką możliwość, należy z niej korzystać” – podkreśla Michał Jachimowicz.
Jak wyjaśnia dr Anna Potulska-Chromik, mutacja nonsensowna dotyczy około 13 proc. pacjentów. W Polsce z takiej terapii, gdyby była refundowana, mogłoby skorzystać około 30–40 chłopców.
„Tylko dzięki wprowadzeniu standardów leczenia – multidyscyplinarnym zespołom i zastosowaniu sterydoterapii – pacjenci w krajach europejskich, także w Polsce, osiągają 30. i 40. rok życia. Oczywiście to dotyczy pacjentów i ich rodzin, które są bardzo współpracujące. Wydaje się, że gdybyśmy do tego dołączyli lek, który wpływa na defekt genetyczny, to prawdopodobnie te sukcesy i ten czas do wystąpienia przewlekłej niewydolności oddechowej byłyby zdecydowanie dłuższe” – podsumowuje neurolog dziecięcy z WUM.
Czytaj też:
Nadmierna ruchomość stawów może zwiastować inne choroby. Jak ją rozpoznać?Czytaj też:
Te guzy „podszywają się” pod inne choroby. Ich wykrycie może trwać cztery lata