Dlaczego osoby z zespołem Downa są bardziej narażone na białaczkę?

Naukowcy zidentyfikowali nowy zestaw genów, które ulegają nadekspresji w komórkach śródbłonka pacjentów z zespołem Downa. W ten sposób tworzy się środowisko sprzyjające białaczce, która charakteryzuje się niekontrolowanym rozwojem i wzrostem krwinek. Ich odkrycia, opublikowane w czasopiśmie Oncotarget, wskazują na nowe potencjalne cele leczenia i prawdopodobnie zapobiegania białaczce u osób z zespołem Downa oraz w populacji ogólnej.

Związek między zespołem Downa a ryzykiem białaczki

„Odkryliśmy, że zespół Downa, czyli trisomia 21, ma implikacje dotyczące całego genomu, które narażają te osoby na większe ryzyko białaczki” – mówi współautorka Mariana Perepitchka z Research Associate w Manne Research Institute w Lurie Children's. „Odkryliśmy zwiększoną ekspresję genów sprzyjających białaczce i zmniejszoną ekspresję genów zaangażowanych w redukcję stanu zapalnego. Geny te nie były zlokalizowane na chromosomie 21, co czyni je potencjalnymi celami terapeutycznymi dla białaczki, nawet dla osób bez zespołu Downa”.

Jak często występuje zespół Downa?

Zespół Downa jest wrodzoną chorobą genetyczną wywołaną dodatkowym materiałem genetycznym z dodatkowej kopii chromosomu 21. Stan ten występuje u około jednego na 700 dzieci. Oprócz upośledzeń rozwojowych i fizycznych, osoby z zespołem Downa mają 500-krotne ryzyko wystąpienia ostrej białaczki megakarioblastycznej (AMKL) i 20-krotnie większe ryzyko rozpoznania ostrej białaczki limfoblastycznej (ALL).