Badania inwazyjne i nieinwazyjne – co to oznacza?
Możemy wyróżnić dwa typy badań prenatalnych. Pierwszym z nich są badania nieinwazyjne, które mogą być wykonywane za pomocą aparatu ultrasonograficznego (USG) lub poprzez badanie krwi matki. Badania te są bezpieczne dla zdrowia matki oraz dziecka i mogą być wykonywane od początku do końca trwania ciąży. Drugim typem badań prenatalnych są badania o charakterze inwazyjnym, do których zaliczyć możemy m.in. amniopunkcję i biopsję kosmówki. Z uwagi na inwazyjność drugiego typu badań, ich wykonanie musi zostać zlecone przez lekarza prowadzącego ciążę.
Kiedy należy zrobić USG?
USG to niezbędne badanie, któremu powinna poddać się każda mama. Kiedy wykonuje się pierwsze USG? Jest ono możliwe już w 4-5 tygodniu ciąży. Jeśli ciąża przebiega prawidłowo, wykonywane są zazwyczaj trzy badania: w 11-14 tygodniu, ok. 20 tygodnia (+/- 2 tygodnie) oraz ok. 30 tygodnia (+/- 2 tygodnie). Nieinwazyjne badania prenatalne można również przeprowadzić badając krew matki. We krwi mamy stwierdza się obecność wolnokrążących, pozakomórkowych fragmentów DNA (cfDNA) dziecka, które pochodzą z łożyska. Dzięki temu można wykluczyć ewentualne choroby genetyczne.
Co wykrywają badania USG?
Dzięki badaniu metodą USG można stwierdzić wady płodu, takie jak: wodogłowie, nieprawidłowości w budowie i pracy mięśnia sercowego, zaburzenia tonusu mięśniowego czy rozszczepienie kręgosłupa. Badanie krwi ciężarnej (np. test SANCO i test Harmony) pozwala na diagnozowanie schorzeń genetycznych takich jak zespoły Downa, Edwardsa, Patau, Klinefeltera, DiGeorge’a, Wolfa-Hirschhorna, Cri-Du-Chat oraz Turnera. Dzięki nim można też poznać płeć dziecka i jego grupę krwi.
Inwazyjne badania prenatalne
Inwazyjne badania prenatalne wykonuje się zwykle u mam, u których występują określone czynniki ryzyka, np. dojrzały wiek, cukrzyca, wcześniejsze poronienia, niektóre choroby. Badania inwazyjne mają również zastosowanie wtedy, gdy w badaniach USG lekarz zauważy coś niepokojącego. Najpowszechniejszą i obarczoną najmniejszym ryzkiem inwazyjną metodą badania prenatalnego jest amniopunkcja. Polega ona na nakłuciu jamy owodniowej, które najczęściej przeprowadzane jest pod kontrolą USG i następnie pobraniu materiału genetycznego bezpośrednio z owodni.