Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to najczęstsza genetyczna przyczyna zgonów noworodków.
Z najnowszych badań wynika, że około jedno na każde 10 000 dzieci na świecie rodzi się z jakąś postacią SMA, a SMA typu 1 stanowi około 60% przypadków. Największe korzyści z leczenia dzieci chorych na SMA można zaobserwować w przypadku jego wczesnego wdrożenia, dlatego zwiększenie świadomości na temat wczesnych objawów klinicznych i diagnostyki SMA nabiera kluczowego znaczenia. Znajomość objawów rdzeniowego zaniku mięśni może przyspieszyć postawienie diagnozy, i tym samym dać szansę na najlepsze wyniki leczenia. Rozpoznanie zaburzeń nerwowo-mięśniowych, w tym SMA, u małych dzieci jest często opóźnione, co uniemożliwia pacjentom otrzymanie odpowiedniego leczenia i świadczeń, których potrzebują. Obecnie dostępne leczenie SMA i jego skuteczność może zależeć od tego, czy uda się zidentyfikować dzieci na tyle wcześnie, aby rozpocząć leczenie zanim dojdzie do nieodwracalnej utraty neuronów.
Zanim będzie za późno
Program wsparcia „Razem w SMA” powstał z myślą o wspieraniu osób chorujących na rdzeniowy zanik mięśni, ich rodzin i opiekunów oraz zespołów opieki medycznej. Dostępne w nim materiały edukacyjne
i zasoby mogą pomóc osobom, które stoją przed wyzwaniami związanymi z rdzeniowym zanikiem mięśni. Na internetowej stronie programu znajdują się informacje na temat SMA i jego objawów, najważniejsze kwestie dotyczące opieki nad pacjentami oraz opinie doświadczonych opiekunów i pracowników ochrony zdrowia na różne tematy: od żywienia, wsparcia oddechowego, rehabilitacji, terapii lekowej po wyposażenie dla osób z niepełnosprawnością. W ramach programu osoby zainteresowane mogą również uzyskać pomoc w zrozumieniu bieżących wytycznych klinicznych i dostępnych opcji opieki. Konsultacje z lekarzem będą pomocne w opracowaniu planu opieki, który będzie najbardziej odpowiedni i kompleksowy.
Program, który ma na celu wsparcie osób chorych na SMA i ludzi z ich otoczenia, ma także za zadanie edukować w zakresie wczesnego rozpoznawania sygnałów ostrzegawczych świadczących o nieprawidłowościach w rozwoju motorycznym dziecka. Kampania "Czerwone flagi w SMA” (ang. „Red Flags in SMA”) będąca częścią programu „Razem w SMA”, to przewodnik po tym, na jakie objawy u małych dzieci warto zwrócić uwagę, gdyż mogą sugerować zmiany wskazujące na chorobę. Dzięki wczesnemu zauważeniu niepokojących objawów, na które uwrażliwia kampania w swoich materiałach edukacyjnych, można przeprowadzić dalszą właściwą diagnostykę.
Czerwone flagi, czyli sygnały ostrzegawcze w rozwoju dziecka
Sygnałami ostrzegawczymi potencjalnie świadczącymi o SMA są: słaba kontrola głowy po podniesieniu do pozycji siedzącej, oznaki trudności w poruszaniu nóżkami lub podnoszeniu przedmiotów u niemowlęcia, które jednocześnie bystro spogląda, uśmiecha się i jest kontaktowe. Rzadkość występowania tej choroby, jak i fakt, że jej wczesne objawy u niemowląt mogą być także związane z innymi zaburzeniami neurologicznymi lub mięśniowymi, często prowadzi do późnej diagnozy SMA.
Jeśli objawy SMA nie zostaną odpowiednio rozpoznane, to dziecko i jego rodzina mogą przejść bardzo długą drogę z przeprowadzaniem wielu badań zanim zostanie finalnie zdiagnozowana choroba. Z uwagi na szybką degenerację neuronów ruchowych na wczesnym etapie rozwoju choroby, bardzo liczy się czas. U niemowląt z SMA typu 1 początek nieodwracalnego uszkodzenia nerwów rozpoczyna się w ciągu pierwszych trzech miesięcy życia, przy czym w ciągu 6 miesięcy życia dochodzi do utraty 90% neuronów ruchowych. Dlatego szybkie kierowanie pacjenta na badania, wczesna diagnoza oraz zastosowanie leczenia odmieniającego życie są niezbędnymi działaniami. Istotną rolę we wczesnym wykryciu nieprawidłowości pełnią rodzice
i opiekunowie dzieci, którzy powinni zwrócić się do lekarza, gdy zaobserwują u dziecka następujące sygnały ostrzegawcze:
Niemowlę w wieku 0 – 6 miesięcy:
- Bardzo szybki oddech, porusza się tylko brzuch, zwłaszcza gdy dziecko leży na plecach;
- Słaby płacz (trudno jest usłyszeć płacz dziecka);
- Nie kopie nóżkami;
- Nie podnosi nóżek, gdy leży na plecach (nie wykonuje ruchów wbrew grawitacji);
- Nie może samodzielnie rozprostować nóżek i/lub nóżki dziecka często pozostają w pozycji żabiej;
- Ma dzwonowatą klatkę piersiową;
- Nie przesuwa głowy z boku na bok, gdy leży na plecach;
- Karmienie trwa bardzo długo;
- Po karmieniu oddech dziecka jest grzechotliwy lub świszczący;
- Z trudnością podnosi głowę, gdy leży na brzuchu (wiotkie dziecko);
- Gdy podnosimy dziecko, mamy wrażenie, że wyślizgnie się z rąk;
- Nie wierci się;
- Nie podnosi rączek do ust;
- Nie sięga po zabawki umieszczone przed nim;
- Wygląda na mniejsze niż inne dzieci w jego wieku i nie przybiera odpowiednio na wadze;
- Dziecko utraciło umiejętności wykonywania czynności, które już umiało wykonywać;
- Mamy obawy odnośnie odruchów i rozwoju dziecka.
Dziecko w wieku 7 - 18 miesięcy:
- Bardzo szybki oddech, porusza się tylko brzuch, zwłaszcza gdy dziecko leży na plecach;
- Kaszel /dławienie się podczas karmienia;
- Po karmieniu oddech dziecka jest grzechotliwy lub świszczący;
- Karmienie trwa bardzo długo;
- Ma dzwonowatą klatkę piersiową;
- Nie może rozprostować nóżek i/lub nóżki dziecka często pozostają w pozycji żabiej;
- Nie podnosi nóżek, gdy leży na plecach (nie wykonuje ruchów wbrew grawitacji);
- Nie jest w stanie siedzieć bez podparcia;
- Nie jest w stanie usiąść bez pomocy;
- Siedząc, nie jest w stanie trzymać zabawki obiema rączkami;
- Nie przetacza się na brzuch/plecki;
- Nie przenosi ciężaru na nóżki, gdy jest trzymane w pozycji stojącej;
- Nóżki i rączki sprawiają wrażenie słabych;
- Wygląda na mniejsze niż inne dzieci w jego wieku i nie przybiera odpowiednio na wadze;
- Dziecko utraciło umiejętności wykonywania czynności, które już umiało wykonywać;
- Mamy obawy odnośnie odruchów i rozwoju dziecka.
Badania przesiewowe noworodków
Dzięki staraniom Fundacji SMA oraz klinicystów, w Polsce badania pod kątem SMA będą realizowane
w panelu powszechnych badań przesiewowych u wszystkich noworodków. To ogromny sukces, który pozwoli leczyć dzieci tuż po urodzeniu.
Z badań klinicznych NURTURE nad terapią nusinersen, wynika że największą efektywność leczenia uzyskuje się zanim wystąpią pierwsze objawy SMA. Dzisiaj w Polsce w ramach programu lekowego „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni”, wprowadzonego w styczniu 2019 roku, dostęp do terapii mają wszyscy pacjenci bez względu na wiek czy stopień zaawansowania choroby. To oznacza, że każdy noworodek ma zapewnione leczenie. Działanie nusinersenu jest ukierunkowane na podstawową przyczynę choroby i polega na zwiększaniu ilości pełnowartościowego białka warunkującego przeżycie neuronów ruchowych (SMN); białko to odgrywa podstawową rolę w utrzymaniu neuronów ruchowych w dobrym stanie. Lek jest podawany bezpośrednio do ośrodkowego układu nerwowego, gdzie znajdują się neurony ruchowe, dla zapewnienia leczenia w miejscu, w którym rozpoczyna się choroba, co przekłada się na jego wysoką skuteczność. Chociaż obecnie dysponujemy skuteczną terapią w SMA, to wciąż nie możemy wykluczyć wpływu czasu na efekt leczenia, który jest ograniczony późną diagnozą i tym samym nieodwracalnymi zmianami w układzie nerwowym
i mięśniach, powstałymi w wyniku choroby. Zanim więc badania przesiewowe zostaną wdrożone we wszystkich szpitalach oraz w przypadku dzieci urodzonych przed wprowadzeniem tych badań, to rodzice
i opiekunowie niemowląt mogą wykryć pierwsze niepokojące objawy i odpowiednio wcześnie zareagować. Czas reakcji ma tu ogromne znaczenie.
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)
SMA to ciężka choroba rzadka, w której dochodzi do obumierania neuronów ruchowych znajdujących się
w rdzeniu kręgowym i w dolnej części pnia mózgu. W efekcie tych zmian następuje poważne osłabienie mięśni szkieletowych, prowadzące stopniowo do ich częściowego albo całkowitego paraliżu.
Za stan ten odpowiedzialna jest wada genu SMN1, która sprawia, że organizm pacjentów chorych na SMA nie produkuje wystarczających ilości białka warunkującego przeżycie neuronów ruchowych (SMN). Choroba ujawnia się u osób w różnym wieku, jednak w ponad 90 proc. przypadków objawy pojawiają się
w niemowlęctwie albo wczesnym dzieciństwie. Nieleczony rdzeniowy zanik mięśni to najczęstsza genetyczna przyczyna śmierci dzieci do 2. roku życia.
SMA rozwija się, jeśli potomek odziedziczył mutację genu SMN1 występującą na piątym chromosomie, po obojgu rodzicach. Dziecko, które odziedziczyło mutację tylko od mamy lub taty, będzie nosicielem
i najprawdopodobniej nigdy nie zachoruje. Zarówno w Polsce, jak i w Europie, nosicielem wadliwego genu SMN1 jest średnio jedna na 35 osób. Dopóki w rodzinie nie pojawi się chore dziecko, rodzic zwykle nie jest świadomy własnego obciążenia genetycznego.
Szacuje się, że na rdzeniowy zanik mięśni w Polsce choruje ok. 1000 osób. Każdego roku lekarze rozpoznają 50. nowych zachorowań.