Dwulatek pochodzący z Chin cierpi na zespół Menkesa – rzadką chorobę genetyczną, która dotyka jedno na 100 tys. dzieci. Polega ona na braku możliwości metabolizowania w organizmie miedzi przez organizm, która jest pierwiastkiem kluczowym dla rozwoju mózgu i układu nerwowego. Dzieci z tą chorobą dożywają zazwyczaj tylko 3 lat.
Nie mieli jak wyjechać na leczenie
Z powodu pandemii COVID-19 granice Chin pozostają zamknięte od 28 marca. Obywatele kraju mają problem z załatwieniem służbowych i prywatnych spraw za granicą. Niestety, utrudnia to także skuteczne leczenie niektórych chorób. Xu Wei, ojciec chorego dziecka nie mógł przez to zabrać synka do na nowoczesne leczenie poza Chinami. Po tym, jak dowiedział się, że jedyny lek łagodzący objawy nie jest dostępny w Chinach, mężczyzna postanowił wziąć sprawy w swoje ręce.
Domowe laboratorium
Xu zaczął poszerzać swoją wiedzę na temat zespołu Menkesa przez Internet. Chociaż większość wiadomości online była po angielsku, wytrwale tłumaczył znalezione informacje. Po odkryciu, że histadyna miedzi może pomóc dziecku, założył domowe laboratorium w siłowni ojca. Przygotował sprzęt, dobierał składniki i w sześć tygodni po rozpoczęciu projektu wyprodukował swoją pierwszą fiolkę histydyny miedzi. Wytworzony przez niego produkt co prawda nie wyleczy choroby, ale pomaga organizmowi radzić sobie z jej skutkami. Aby ją przetestować, najpierw eksperymentował na królikach. Kiedy dobrze znosiły jego dawkę, wstrzykiwał lek do własnego ciała.
„Tak naprawdę nie miałem czasu zastanawiać się, czy to zrobić, czy nie. Trzeba było działać” – powiedział 30-latek z Kunming.
„Chcę, żeby miał nadzieję”
Stworzenie własnej substancji było wynikiem konieczności, ponieważ firmy farmaceutyczne wykazały niewielkie zainteresowanie sytuacją. Według nich leczenie „nie miało wartości handlowej, a grupa jego użytkowników była zbyt mała”. Po tym, jak przypadek Xu został opisany w mediach, zgłosiła się do niego międzynarodowa firma biotechnologiczna VectorBuilder. Na mocy porozumienia rozpoczęły się już badania nad terapią genowa z wykorzystaniem „domowego leku”. Próby kliniczne i testy na zwierzętach rozpoczną się w ciągu najbliższych kilku miesięcy.
Z Xu skontaktowali się nawet inni rodzice, u których dzieci zdiagnozowano Menkesa, prosząc go o pomoc w leczeniu – jednak odmówił. „Mogę odpowiadać tylko za moje dziecko” – powiedział. Młody ojciec planuje nawet studiować biologię molekularną i zrobić wszystko, co w jego mocy, aby ocalić syna. „Nie chcę, żeby desperacko czekał na śmierć. Nawet jeśli mi się nie uda, chcę, żeby miał nadzieję” – dodał.
Czytaj też:
Rzadka choroba niczym klątwa. Czym jest śmiertelna bezsenność rodzinna?