Nawet 80 proc. osób może nie wiedzieć, że choruje. „Ogromna niesprawiedliwość w dostępie do leczenia”

Paulina Cywka, „Wprost”: Zacznijmy od początku. Czym są pierwotne niedobory odporności (PNO)?

Prof. Sylwia Kołtan*: Pierwotne niedobory odporności to taki duży worek, do którego wkłada się wszystkie choroby, które zaburzają działanie układu immunologicznego i bardzo często mają podłoże genetyczne, są więc chorobami wrodzonymi.

Jak duży jest to „worek”?

Do chwili obecnej zidentyfikowano niemalże 500 chorób zaburzających działanie układu immunologicznego. Jest to bardzo różnorodna grupa schorzeń, zwłaszcza jeśli chodzi o obraz kliniczny. Z jednej strony możemy mieć pacjentów, których największym problemem są częste infekcje o ciężkim przebiegu i z nietypowymi powikłaniami, a z drugiej chorych ze skłonnościami do schorzeń autoimmunizacyjnych (w których układ immunologiczny człowieka zaczyna zwalczać własne tkanki i narządy) czy też nowotworowych.

Kolejną grupą chorób, które występują u pacjentów z wrodzonymi czy też pierwotnymi niedoborami odporności są schorzenia alergiczne, nierzadko o ciężkim przebiegu i wczesnym początku. Symptomy pojawiają się już w bardzo młodym wieku. Chorzy często mają nie jedną, a kilka chorób alergicznych, źle odpowiadają na leczenie.

Pierwotne niedobory odporności to nie tylko bardzo zróżnicowana, ale też demokratyczna grupa chorób.

Tak. To prawda. Obraz kliniczny, z jakim pacjent trafia do lekarza, jest bardzo niejednorodny. Do tego choroby mogą się zaczynać od urodzenia do późnej starości.

Chociaż PNO ma zazwyczaj wrodzony charakter i podłoże genetyczne, to ich objawy mogą ujawnić się u osób dorosłych czy nawet w wieku już bardziej zaawansowanym. Mamy tu więc do czynienia z ogromną różnorodnością.

Wspomniała pani, że objawy pierwotnych niedoborów są bardzo różnorodne. A czy istnieją jakieś specyficzne symptomy, które powinny skłonić do wizyty u lekarza?

Jeśli chodzi o dzieci, to takim bardzo mocnym ostrzeżeniem może być występowanie dwóch poważnych schorzeń niekoniecznie w krótkich odstępach czasu. Jeżeli na przykład dziecko przebyło ciężkie zapalenie płuc z koniecznością leczenia w szpitalu, z ciężkimi powikłaniami, a potem zapadło na inną poważną chorobę, to w głowie rodzica i lekarza powinna się zapalić czerwona lampka.

Innym sygnałem alarmowym jest skłonność do występowania różnego rodzaju zakażeń, np. wywołanych przez drobnoustroje, z którymi zdrowe osoby nie mają żadnych problemów. Infekcje mogą być częste i zazwyczaj lub prawie zawsze wymagają leczenia antybiotykiem. Dziecko nierzadko musi dostać dwa lub nawet trzy zestawy antybiotyków albo trafić do szpitala na leczenie, by uporać się z chorobą. Do tego dochodzą inne objawy, na przykład małopłytkowość, powiększona śledziona czy masywnie powiększone węzły chłonne. Opowiadając o osobach z pierwotnymi niedoborami odporności zawsze powtarzam, że jeśli pacjent wymaga opieki wielu specjalistów, to należałoby pomyśleć o PNO.

A jakie symptomy powinny zwrócić uwagę w przypadku osób dorosłych?