Na pierwotne niedobory odporności (PNO) składa się grupa ponad 450 schorzeń układu odpornościowego o podłożu genetycznym. Osłabiają one i zaburzają prawidłowe funkcjonowanie układu odpornościowego, co skutkuje występowaniem przewlekłych i nawracających zakażeń narządów wewnętrznych oraz ryzykiem rozwoju chorób nowotworowych, autoimmunizacyjnych i alergicznych.
Pierwotne niedobory odporności rozpoznawane są najczęściej wśród dzieci i młodzieży do 19. roku życia (62 proc.). Jednak choć jest to choroba wrodzona, to 22 proc. przypadków diagnozuje się dopiero powyżej 40. roku życia. W Polsce żyje obecnie około 5 tys. pacjentów ze zdiagnozowanymi pierwotnymi niedoborami odporności. Jednak zgodnie z przewidywaniami może być ich znacznie więcej, nawet około 20 tys.
Nowym wyzwaniem dla chorych jest pandemia COVID-19, a 22 kwietnia rusza 11. edycja Światowego Tygodnia Pierwotnych Niedoborów Odporności (PNO). „Głównym celem wydarzenia jest ochrona i poprawa jakości życia chorych na to schorzenie. Podejmowane w związku z tym działania edukacyjne, wspierające wczesne rozpoznawanie niedoborów odporności, mają znaczenie także w czasie pandemii COVID-19” – stwierdzają w informacji przekazanej PAP przedstawiciele Stowarzyszenia Immunoprotect.
Osoby z PNO a COVID-19
„Początkowo wydawało się, że chorzy z PNO będą bardziej wrażliwi na zakażenie SARS-CoV-2, a przebieg COVID-19 związany będzie z większym ryzykiem powikłań i zgonu. Aktualna wiedza wskazuje, że tak nie jest. Większość chorych z PNO choruje podobnie, jak osoby bez niedoboru odporności” – podkreśla Stowarzyszenie Immunoprotect.
Zidentyfikowano jedynie kilka rodzajów PNO zwiększających ryzyko poważnego przebiegu zakażenia koronawirusem. Jednym z nich jest najczęstszy objawowy niedobór odporności występujący u osób dorosłych (pospolity zmienny niedobór odporności).
– Dlatego niezwykle ważna jest wczesna i prawidłowa diagnoza niedoboru odporności. Odpowiednie leczenie choroby, a także podjęcie działań profilaktycznych, takich jak szczepienia przeciwko COVID-19, zwiększy bezpieczeństwo pacjentów z PNO. Problemem natomiast jest to, że wielu pacjentów wciąż nie jest zdiagnozowanych. Przypuszczamy, że w takiej sytuacji znajduje się aż 70-80 proc. pacjentów w Europie – zaznacza Konsultant Krajowy w dziedzinie Immunologii Klinicznej prof. dr hab. Sylwia Kołtan z Kliniki Pediatrii, Hematologii i Onkologii Collegium Medicum Uniwersytetu Mikołaja Kopernika, Szpitala Uniwersyteckiego nr 1 w Bydgoszczy.
Diagnozowanie PNO
Warto zwrócić uwagę na takie sygnalizujące PNO objawy jak powtarzające się przewlekłe infekcje dróg oddechowych (zatok przynosowych, zapalenie oskrzeli lub płuc), a także posocznica, ropnie czy zapalenie opon mózgowych. Niepokojące są częste problemy ze strony układu pokarmowego, objawiające się biegunkami, słaba reakcja organizmu na leczenie antybiotykami, a także niskie stężenie przeciwciał Immunoglobuliny G w surowicy, przewlekła limfopenia, nieotropienia lub małopłytkowość. O PNO mogą też świadczyć przedłużające się lub nawracające i oporne na leczenie zmiany w jamie ustnej i wysypki skórne, przewlekłe powiększenie tkanek limfatycznych, a także powiększenie śledzony.
– Takie dolegliwości, a także występowanie choroby wśród innych członków rodziny, powinno skłonić nas do wizyty u immunologa w celu przeprowadzenia odpowiedniej diagnostyki – przekonuje prezes Stowarzyszenia Immunoprotect Ewa Kapuścińska.
– Choć istnieją pewne symptomy, które mogą stanowić podstawę do właściwego rozpoznania, to niestety są one często pomijane lub przypisywane innym schorzeniom. W ten sposób osoby chore nie otrzymują trafnej diagnozy, a ryzyko poważnych powikłań, również zagrażających ich życiu, rośnie. Dlatego nieustanna edukacja lekarzy, a także społeczeństwa w tym zakresie to podstawa. Istotna pozostaje również kwestia dostępu do odpowiedniego leczenia – to kolejny element, który zapewnia pacjentom lepszą jakość życia i zwiększa ich bezpieczeństwo – stwierdza Ewa Kapuścińska.
Większość pierwotnych niedoborów odporności powodują zaburzenia wytwarzania przeciwciał przez organizm lub ich całkowitego braku. Najczęściej stosowaną formą leczenia PNO jest terapia immunoglobulinami zawierającymi czynną immunoglobulinę ludzką (Ig), pozyskiwaną z osocza.
Terapia ta wiąże się z koniecznością podawania preparatów przez całe życie. Immunoglobuliny są podawane bezpośrednio we wlewie dożylnym lub w podaniu podskórnym. W przypadku podskórnego podania leku może być ono wykonane w domu, samodzielnie przez pacjenta lub jego opiekuna, po odpowiednim przeszkoleniu.