Podanie leku przed wystąpieniem objawów powoduje, że objawy praktycznie nie wstępują – mówi dr hab. Magdalena Chrościńska-Krawczyk z Kliniki Neurologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie, która jako pierwsza w Polsce podawała terapię genową dzieciom z rdzeniowym zanikiem mięśni. Tłumaczy też, czy leczenie genowe to będzie rewolucja w chorobach uwarunkowanych genetycznie.
O terapiach genowych w ostatnim czasie jest głośno dzięki przełomowi, jaki dokonał się w ostatnich latach w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni. Choroba jeszcze kilka lat temu była nieuleczalna. A dziś? Jest szansa, że terapia genowa naprawi uszkodzony gen, a dziecko wyzdrowieje?
Terapie genowe to ogromna nadzieja dla rodzin chorych. Wielkim przełomem było leczenie za pomocą terapii genowej rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), który jeszcze kilka lat temu był chorobą nieuleczalną.
Dzieci z typem 1 tej choroby często umierały już w pierwszym roku życia. Dziś terapie genowe są już stosowane w neurologii, nie tylko w rdzeniowym zaniku mięśni, ale też np. w dystrofii mięśniowej Duchenne’a.
Od kilku lat wszyscy chorzy w Polsce, niezależnie od wieku i stopnia rozwoju SMA, mogą otrzymać lek, który hamuje postęp choroby, a w niektórych przypadkach nawet ją cofa…