Zespół syropu klonowego, czyli ketoacyduria aminokwasów rozgałęzionych powoduje brak możliwości prawidłowego metabolizowania występujących w wielu pokarmach białkowych trzech aminokwasów – izoleucyny, leucyny i waliny. Choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Jakie powoduje objawy?
Co to jest choroba syropu klonowego?
Zespół syropu klonowego to wrodzona choroba metaboliczna, która dziedziczona jest wraz z genami. Wadliwy gen może pochodzić od rodziców, którzy nie mają objawów choroby, ale są jej nosicielami. Podobnie jak w przypadku innych chorób dziedziczonych autosomalnie recesywnie w momencie otrzymania wadliwego genu od jednego z rodziców dziecko także staje się nosicielem choroby. Kiedy oboje rodziców mają wadliwy gen, to dziecko rodzi się chore. Jest to najprostsze wyjaśnienie mechanizmu dziedziczenia, który w rzeczywistości jest o wiele bardziej skomplikowany. W przypadku choroby syropu klonowego mamy do czynienia z mutacją genu, który koduje działanie enzymu niezbędnego do metabolizowania długołańcuchowych aminokwasów rozgałęzionych, czyli dehydrogenazy. W efekcie obecne w białkach aminokwasy kumulują się w organizmie, upośledzając jego funkcjonowanie i powodując pojawienie się nieprzyjemnych objawów choroby. Choroba ta dotyczy 1 na 200 000 przychodzących na świat noworodków.
Choroba syropu klonowego – objawy
Choroba syropu klonowego powoduje dość łatwe do rozpoznania objawy. Jednym z nich jest charakterystyczna woń moczu, która przypomina zapach syropu klonowego. Stąd wzięła się nazwa schorzenia, jednak zmiana zapachu moczu nie jest jedynym jego objawem. Kumulujące się w organizmie, nierozłożone aminokwasy zatruwają organizm i upośledzają funkcjonowanie narządów oraz układów, powodując m.in.:
-
zaburzenia neurologiczne,
-
zatrzymanie rozwoju psychicznego,
-
niedowagę,
-
spowolniony wzrost,
-
kwasicę metaboliczną,
-
hipoglikemię,
- zaburzenia ze strony układu pokarmowego (nudności, wymioty).
Do charakterystycznych objawów choroby zalicza się także przewlekłe zmęczenie, apatię, problemy z karmieniem noworodków oraz brak apetytu. Zaburzenia metaboliczne powodują także pojawienie się typowych dolegliwości związanych z niedoborem aminokwasów rozgałęzionych w organizmie np. spowolniony przyrost masy mięśniowej.
Objawy choroby syropu klonowego pojawiają się tuż po urodzeniu, bo aminokwasy rozgałęzione znajdują się zarówno w mleku kobiecym, jak i mleku modyfikowanym. Najczęściej symptomy schorzenia są na tyle charakterystyczne, że lekarze nie mają problemu z postawieniem prawidłowej diagnozy, co jest niezwykle ważne, bo szybko wdrożone leczenie, które uwzględnia stosowanie odpowiednio dobranej diety, pozwala zatrzymać postęp choroby i związaną z nim degradację organizmu.
Choroba syropu klonowego – leczenie
Leczenie choroby syropu klonowego obejmuje przede wszystkim stosowanie diety ubogiej w aminokwasy rozgałęzione (BCAA). Niezbędnym elementem leczenia jest stała kontrola stanu zdrowia pacjenta poprzez wykonywanie badań mających na celu określenie stężenia aminokwasów BCAA we krwi oraz ilości białka, które jest niezbędne do prawidłowego rozwoju. Związane ze stosowaniem niskobiałkowej diety niedobory tego podstawowego składnika odżywczego mogą powodować zatrzymanie rozwoju psychicznego i fizycznego, dlatego konieczne jest stosowanie specjalistycznych odżywek białkowych o obniżonej zawartości aminokwasów.
Dieta MSUD bogata jest w warzywa oraz owoce, tłuszcze, a także produkty o niskiej zawartości białka. Ze względu na konieczność eliminacji z codziennego jadłospisu m.in. mięsa, ryb, nabiału, kasz oraz jaj dieta osób chorych jest wyjątkowo uboga. Wzrost stężenia aminokwasów rozgałęzionych w organizmie wymusza konieczność zastosowania specjalistycznego leczenia, które opiera się na dożylnym podawaniu polimerów glukozy oraz maltodekstryny. Polimery glukozy podawane są także w formie wysokoenergetycznych suplementów diety.
Czytaj też:
10 problemów zdrowotnych, które można wyczytać z twarzy