Przez wiele lat zajmowała się Pani onkologią i hematologią dziecięcą, chorobami bardzo trudnymi w leczeniu, w których w ostatnich latach dokonał się ogromny postęp. Wiele chorób onkologicznych u dzieci to choroby rzadkie – czy to właśnie stąd Pani zainteresowanie również chorobami rzadkimi i objęcie w tym roku przewodniczenia Parlamentarnemu Zespołowi do spraw Chorób Rzadkich?
Zostałam poproszona przez organizacje pozarządowe i ludzi, którzy zajmują się osobami z chorobami rzadkimi, żeby poprowadzić Parlamentarny Zespół ds. Chorób Rzadkich. Choroby onkologiczne u dzieci to też choroby rzadkie, choć w Parlamentarnym Zespole zajmujemy się głównie chorobami rzadkimi uwarunkowanymi genetycznie. W każdej dziedzinie pediatrii będą jednak typy chorób, które występują rzadko. Choroby rzadkie to choroby występujące z częstotliwością mniej niż 5 na 10 tys. osób, natomiast na nowotwór zachoruje jedno na 7 tys. dzieci. Tak więc nowotwory u dzieci to również choroby rzadkie.
Do końca ubiegłego roku obowiązywał Plan dla Chorób Rzadkich. Teraz czekamy na kolejny?
Plan dla Chorób Rzadkich trzeba jak najszybciej wdrożyć w poprawionej formie. Wiem, że Ministerstwo Zdrowia nad nim pracuje, mam nadzieję, że szybko zostanie wdrożony.
Jakie są główne postulaty zmian podnoszone podczas prac Parlamentarnego Zespołu, którym Pani kieruje?
Tych postulatów jest wiele. To przede wszystkim poprawa diagnostyki genetycznej, ponieważ zdecydowana większość chorób rzadkich to choroby uwarunkowane genetycznie. Zdarza się, że występują tylko u kilkorga dzieci na świecie.
Wiele osób zwraca się do mnie o pomoc, zawsze staram się interweniować. Jest teraz dziecko z dystrofią mięśniową Duchenne’a, z bardzo rzadką mutacją – rodzice zbierają na jego terapię genową, której koszt to 15 mln zł. Nie jest ona jeszcze zarejestrowana w Europie, dlatego nie można za nią zapłacić z budżetu, można tylko zbierać pieniądze. Mam nadzieję, że to się uda, bo terapia genowa w chorobach rzadkich to przyszłość.
Przyczyną tych chorób jest mutacja genetyczna, problem polega jednak na tym, że stworzenie leczenia jest trudne, a osób cierpiących na chorobę rzadką jest niewiele, dlatego terapie są tak kosztowne.
Drugi postulat to kompleksowa pomoc w ośrodkach. Jest wiele wspaniałych osób, które zajmują się w Polsce chorobami rzadkimi. Brakuje jednak centrum, które zajęłoby się każdą chorobą rzadką – od diagnostyki po leczenie i kompleksową opiekę. Podobnie jak to jest w onkologii i hematologii dziecięcej, gdzie mamy 20 centrów zajmujących się diagnostyką, leczeniem, a także opieką po leczeniu, trzeba zorganizować leczenie chorób rzadkich. Uważam, że warto byłoby stworzyć ośrodek, który zajmowałby się kompleksowo diagnostyką, potrafił rozpoznać każdą chorobę, a następnie np. kierował do ośrodka neurologicznego, jeśli dziecko ma chorobę rzadką neurologiczną; do ośrodka endokrynologicznego, gdy dziecko ma rzadką chorobę endokrynologiczną. Prosiłoby się, żeby powstało jedno takie centrum z bardzo dobrym laboratorium, do którego można by kierować dziecko na diagnostykę, by choroba została rozpoznana, a potem do odpowiedniego miejsca leczenia. Obecnie tego typu centra są m.in. we Wrocławiu, Gdańsku, Warszawie, jednak to zdecydowanie za mało jak na skalę chorób rzadkich, których jest kilka tysięcy.
Ważne byłoby więc stworzenie sieci ośrodków?
W onkologii i hematologii dziecięcej rozwiązaliśmy to tak, że mamy koordynatorów zajmujących się daną chorobą. Jeśli więc w którymś z ośrodków – które leczą tak samo, według tych samych protokołów – pojawia się problem, np. trudny przypadek dziecka z guzem mózgu, to można zgłosić się do koordynatora w Centrum Zdrowia Dziecka, skonsultować się lub wysłać dziecko na leczenie. W klinice we Wrocławiu mamy siedem koordynacji, zgłaszają się do nas ośrodki, gdy mają konkretny problem objęty naszą koordynacją. Podobnie można wszystko zorganizować w chorobach rzadkich.
Gdy kierowałam Kliniką Onkologii i Hematologii Dziecięcej we Wrocławiu, to też trafiały do nas dzieci z chorobami rzadkimi. Stawialiśmy wstępne rozpoznanie, ale potem był problem, gdzie dziecko odesłać.
Idealnie byłoby wykrywać mutację genetyczną tuż po urodzeniu, gdy dziecko nie ma jeszcze objawów. Wykonujemy we Wrocławiu przeszczepy komórek macierzystych, które w niektórych chorobach rzadkich dają wyleczenie. Warunkiem jest jednak to, że dziecko jest wcześnie rozpoznane, ponieważ gdy już doszło na przykład do uszkodzenia wątroby, śledziony czy serca, to takich zmian się nie cofnie. Dziecko, które trafia na leczenie już z poważnymi powikłaniami, z trudem przechodzi zabieg, a zdarza się, że umiera. Wspaniałe efekty są u najmłodszych dzieci. Podałam przykład przeszczepu komórek krwiotwórczych, jednak w przypadku każdej z chorób bardzo ważne jest to, żeby jak najszybciej rozpocząć leczenie. Dlatego najlepiej byłoby wykryć taką chorobę dzięki badaniom wykonywanym zaraz po urodzeniu. Jeśli będzie to choroba, która objawia się później, np. w trzecim roku życia, to lekarz, który prowadzi to dziecko, będzie wiedział, jak postępować, na co zwrócić uwagę.
Ważna jest też edukacja lekarzy, a najbardziej istotne jest to, żeby lekarz wiedział, co dalej robić, gdzie odesłać dziecko z danym podejrzeniem.
Dużym wyzwaniem jest też leczenie. W wielu przypadkach go nie ma, a jeśli jest, to często bardzo kosztowne.
To prawda, leczenie jest kosztowne. Nawet jeśli jest zarejestrowane w USA i Europie, to zanim zostanie udostępnione w Polsce, mijają lata. Choroba najczęściej postępuje, a często efekt leczniczy zależy od tego, jak szybko wdroży się terapię. Potrzebna jest szybka ścieżka dla skutecznych preparatów w chorobach rzadkich. To trudne; pamiętam, że my też mieliśmy dziecko z nowotworem rzadkim, którego było kilka przypadków na świecie. Udało się podać leczenie. Ta osoba jest już dorosła, ma dzieci. A szanse miała praktycznie zerowe. Dlatego w żadnym wypadku nie wolno się poddawać, bo niezbadane jest, jak to wszystko się skończy. Jedno jest pewne: trzeba postępować zgodnie ze światowymi standardami.
Jakie są plany na najbliższy czas Parlamentarnego Zespołu?
Na pewno chciałabym, żeby Plan dla Chorób Rzadkich szybko wszedł w życie i był realizowany. Wiem jednak, że to trudne, bo tu każdy element jest kosztowny – diagnostyka, centra, leczenie. Uważam jednak, że życie dziecka jest bezcenne. I nie ma takich pieniędzy, których nie warto wydać, żeby dziecko pozostało na tym świecie.
Zawsze uważałam, że jak nie ma środków budżetowych albo lek nie jest jeszcze zarejestrowany w Europie, ale daje duże nadzieje, to trzeba zdobyć środki pozabudżetowe. Miałam też sytuacje, kiedy dzieci dostawały leki, które nie były jeszcze zarejestrowane, ale naukowcy uważali, że są bardzo dobrze rokujące. Jeśli bez leczenia dziecko miało wyrok śmierci, to co się ryzykuje? Wiele z tych dzieci żyje. To pieniądze, tylko pieniądze. A nie można porównać pieniędzy do życia żadnego dziecka.
W onkologii i hematologii dziecięcej udało się stworzyć bardzo dobry system leczenia, wyniki leczenia w Polsce są porównywalne z wynikami w innych krajach. Czy choroby rzadkie też możemy leczyć na światowym poziomie?
W ubiegłym roku zostaliśmy liderami wyleczalności ostrej białaczki limfoblastycznej – mamy najlepsze wyniki w Europie. Udało się to, dlatego że bardzo szybko wprowadziliśmy możliwość stosowania CAR-T. Wszystko zaczęło się w Przylądku Nadziei, obecnie możliwość stosowania CAR-T istnieje także w innych ośrodkach. W wielu przypadkach CAR-T ratowało życie, gdy dziecko już nie miało szans, bo wyczerpało wszystkie opcje leczenia. Te dzieci żyją, a my leczymy najlepiej w Europie. Także w leczeniu pozostałych nowotworów dziecięcych nie jesteśmy gorsi od innych krajów. Wyleczalność w nowotworach dziecięcych wynosi 85 proc., być może będzie jeszcze wyższa, gdy uda się zacząć leczyć bardzo szybko. Choroby rzadkie też możemy leczyć na światowym poziomie, i wierzę, że tak się stanie.