W grupie chorób rzadkich znajdują się schorzenia, które dotyczą niewielkiej liczby pacjentów. Opisano ponad 7000 rzadkich schorzeń, a większość z nich – około 80 proc.– ma podłoże genetyczne. Do chorób rzadkich, zgodnie z przyjętą w Stanach Zjednoczonych Ameryki Północnej klasyfikacją, zaliczane są schorzenia, które dotyczą grupy pacjentów mniejszej niż 200 000 osób. W Europie stosowane są nieco inne kryteria klasyfikacji chorób rzadkich – częstość występowania choroby uznawanej w Europie za rzadką to 5 na 10 000 urodzeń. W Polsce choroby rzadkie dotyczą 6-8 proc. populacji.
Większość schorzeń rzadkich to choroby przewlekłe, które prowadzą do przedwczesnej śmierci lub znacząco obniżają jakość życia, utrudniając lub uniemożliwiając normalne funkcjonowanie. Jeszcze rzadziej diagnozowane są choroby ultra rzadkie, w których przypadku częstość występowania to 1 na 2 000 000 urodzeń.
Do grupy chorób ultra rzadkich zaliczana jest sialidoza (inaczej mukolipidoza typu I, deficyt neuraminidazy), która jest chorobą metaboliczną. Powoduje m.in. powikłania wielonarządowe, zaburzenia ogólnorozwojowe, deformacje kostne oraz dysmorfie. Spektrum objawów choroby, a także jej przebieg mają związek z fenotypem schorzenia.
Sposób dziedziczenia sialidozy
Sialidoza jest chorobą genetyczną, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. To i inne schorzenia dziedziczone w sposób autosomalny recesywny ujawniają się, gdy obydwa allele genu kodują daną cechę. Oznacza to, że rodzice chorego dziecka muszą posiadać uszkodzone geny recesywne i być bezobjawowymi nosicielami choroby. Znikome prawdopodobieństwo spotkania partnera, który jest bezobjawowym nosicielem sialidozy powoduje, że choroba ta zaliczana jest do grupy ultra rzadkich schorzeń.
W przypadku rozwoju schorzenia można przypuszczać, że rodzice dziecka są ze sobą blisko spokrewnieni. Ryzyko rozwoju chorób dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny to 25 proc. Sialidoza jest schorzeniem, które rozwija się zarówno u dziewczynek, jak i u chłopców, co oznacza, że nie jest sprzężona z płcią.
Co jest przyczyną rozwoju sialidozy?
Sialidoza rozwija się na skutek uwarunkowanego genetycznie deficytu aktywności neuraminidazy. Niedobór tego enzymu zaburza metabolizm tłuszczów, białek, cukrów i kwasów nukleinowych, czego skutkiem jest gromadzenie się toksycznych związków w organizmie osoby chorej. Na stopień nasilenia objawów choroby sialidozy oraz jej przebieg wpływa resztkowa aktywność enzymatyczna, decydująca o fenotypie choroby.
Lizosomalne choroby spichrzeniowe to rzadko diagnozowane choroby wrodzone, które charakteryzują się zaburzeniami w przebiegu procesów zachodzących w lizosomach. Na skutek spichrzania (gromadzenia) toksycznych związków wywołują one objawy ze strony różnych narządów i układów, nierzadko prowadząc do przedwczesnej śmierci.
Sialidoza to lizosomalna choroba spichrzeniowa z grupy glikoproteinoz. Chorujące na nią osoby wymagają specjalistycznej opieki medycznej oraz rehabilitacji. Brak jest leku, który pozwoliłby na całkowite wyleczenie. U chorych stosowane jest leczenie objawowe, które ma na celu redukcję uciążliwych dolegliwości oraz poprawę jakości życia. Jednym z częstych objawów sialidozy jest powiększenie wątroby oraz śledziony.
Sialidoza – odmiany choroby
Wyróżniamy trzy fenotypy sialidozy, czyli:
- typ I (postać niemowlęca) – wiąże się ze złymi rokowaniami, powodując zgon na etapie życia płodowego lub w pierwszych dwóch latach życia,
- typ II (postać dziecięca) – średnia długość życia osób ze sialidozą typu II to 20-30 lat,
- typ III (postać dorosła) – sialidoza typu III nie powoduje przedwczesnego zgonu, jednak może doprowadzić m.in. do całkowitej ślepoty.
Postać niemowlęca sialidozy rokuje najgorzej, powodując zgon na etapie życia płodowego lub w pierwszych dwóch latach życia. U noworodków sialidoza może spowodować m.in. uogólniony obrzęk.
Postać dziecięca sialidozy wpływa na wygląd zewnętrzny oraz funkcjonowanie narządów i układów. Objawy sialidozy typu II to m.in.:
- powiększona czaszka,
- grubsze rysy twarzy,
- szeroko rozstawione zęby,
- powiększona wątroba,
- zwapnienie wątroby.
Dzieci z sialidozą często mają problemy w nauce. Postać dorosła sialidozy prowadzi do spadku ostrości widzenia oraz powoduje inne problemy zdrowotne np. zmętnienie rogówki, problemy z poruszaniem się, padaczkowe napady atoniczne, problemy neurologiczne.
Jakie badania pozwalają zdiagnozować sialidozę?
Na etapie diagnostyki sialidozy wykonywane są różne badania. W celu wstępnego potwierdzenia choroby wykonywane jest badanie moczu. Wykrycie nietypowego składu oligosacharydów w moczu jest wskazaniem do wykonania innych badań, których celem jest wykazanie deficytu aktywności neuraminidazy, mierzonej w białych krwinkach lub fibroblastach.
Jak leczona jest sialidoza?
Brak jest skutecznego leku na sialidozę. Standardem w leczeniu sialidozy jest stosowanie leków, które łagodzą objawy choroby. Na ogólny stan zdrowia pacjentów wpływa również specjalistyczna rehabilitacja. Chorzy pozostają pod opieką wielu specjalistów m.in. neurologa, nefrologa, kardiologa i ortopedy, muszą korzystać ze sprzętu medyczno-rehabilitacyjnego, a także opieki osób trzecich.
Prowadzone badania w kierunku zastosowania w leczeniu sialidozy enzymatycznej terapii zastępczej nie weszły w fazę kliniczną – zostały zakończone na etapie badań prowadzonych na myszach, choć ich wyniki były obiecujące.
Sialidoza oraz inne choroby ultra rzadkie stanowią ogromne wyzwanie dla lekarzy, opiekunów osób chorych i samych pacjentów. Dotyczy to nie tylko lizosomalnych chorób spichrzeniowych, ale także innych schorzeń, które nie zostały jeszcze dokładnie poznane m.in. ze względu na niewielką liczbę cierpiących na nie osób
Czytaj też:
Alkaptonuria – przyczyny, dziedziczenie i diagnostyka. Jak przebiega leczenie choroby czarnego moczu?Czytaj też:
Progeria powoduje szybkie starzenie się u dzieci. Poznaj przyczyny, objawy i leczenie HGPS