Płód arlekina to jedno z rzadziej występujących schorzeń dziedziczonych autosomalnie recesywnie. Rybia łuska arlekinowa może być początkowo kojarzona z łuszczycą, jednak obraz kliniczny tej choroby znacząco się różni. Ze względu na objawy, które powoduje, nosi też nazwę „aligator baby”. Przyczyną schorzenia jest mutacja w obrębie genu ABCA12; choroba jest nieuleczalna, a wywołane przez nią zmiany wpływają na złuszczanie się nawet 90% powierzchni pokrywającej ciało skóry.
Choroba rybia łuska arlekinowa – przyczyny
Nadal nie są znane dokładne przyczyny tej choroby genetycznej. Wiadomo, że należy ona do grupy autosomalnie recesywnie dziedziczonej wrodzonej rybiej łuski, a ryzyko jej wystąpienia wzrasta między innymi w przypadku łączenia genów blisko spokrewnionych ze sobą osób. Zaobserwowano to w czasie badań zamkniętych społeczności m.in. Indian Nawaho.
Ze względu na mutację genu ABCA12 następują zaburzania w funkcjonowaniu białek odpowiedzialnych za transport lipidów do powierzchniowej warstwy skóry. W efekcie obserwowany jest brak warstwy lipidowej przestrzeni zewnątrzkomórkowej oraz pojawienie się zaburzeń tworzenia prawidłowej warstwy rogowej naskórka. Warstwa rogowa narasta w bardzo szybkim tempie, utrudniając skórze oddychanie i wpływając na ruchomość stawów oraz uniemożliwiając wzrost włosów. Zaburzenia w funkcjonowaniu skóry wpływają m.in. na mechanizm termoregulacji, przyczyniając się do problemów z utrzymaniem właściwej temperatury ciała oraz zwiększenie ryzyka odwodnienia organizmu.
Objawy łuski arlekinowej
Objawy schorzenia możliwe są do rozpoznania zaraz po narodzinach dziecka. Charakterystyczny obraz kliniczny łuski arlekinowej sprawia, że lekarze nie mają problemu z jej zdiagnozowaniem, choć występuje bardzo rzadko. Do typowych objawów płodu arlekina zalicza się:
-
pokrycie skóry łuskami hiperkeratotycznego naskórka,
-
wywinięcie górnych i dolnych powiek,
-
wywinięcie warg,
-
spłaszczenie nosa,
-
brak lub niedorozwój małżowin usznych,
-
zgięciowe ułożenie kończyn,
- przykurcze stawów.
Skóra noworodków chorujących na łuskę arlekinową jest nadmiernie pogrubiona i pokryta kilkucentymetrowymi, jasnymi, błyszczącymi łuskami o kształcie rąbów lub wielokątów, pomiędzy którymi widoczne są charakterystyczne czerwone „rozpadliny”. Skóra przypomina skórę aligatora, stąd wzięła się jedna z nazw tej choroby.
Choroba powoduje wyjątkowo szybkie narastanie warstwy rogowej już w życiu płodowym i utrudnia prawidłowy wzrost nienarodzonego jeszcze dziecka, co jest jednym z powodów wyjątkowo dużej umieralności na to schorzenie, która spowodowana jest m.in. trudnościami w oddychaniu. Jedynie niewielki odsetek dzieci przeżywa okres niemowlęcy i żyje z chorobą przez dłuższy czas ze względu na zwiększone ryzyko zakażeń bakteryjnych, wystąpienia sepsy oraz nieprawidłowości w rozwoju, które spowodowane są chorobą.
Płód arlekina – leczenie
Choroba jest nieuleczalna i wymaga ogromnych poświęceń ze strony rodziców lub opiekunów dziecka. Jest to opieka całodobowa, a leczenie łuski arlekinowej obejmuje, m.in.:
-
codzienne stosowanie specjalistycznych kosmetyków o działaniu złuszczającym, natłuszczającym oraz zmiękczającym skórę,
-
częste kąpiele i zdejmowanie złuszczającej się skóry,
-
stosowanie środków przeciwbólowych i przeciwzapalnych,
-
stosowanie retinoidów,
-
dbanie o utrzymanie nawilżenia gałek ocznych, które pozbawione są ochrony w postaci prawidłowo funkcjonujących powiek,
- właściwe, częste nawadnianie organizmu.
Skóra chorych na rybią łuskę arlekinową wymaga codziennej, starannej pielęgnacji, która wpływa na stan zdrowia oraz umożliwia normalne funkcjonowanie. Niezbędne są też codzienne (kilkukrotne) kąpiele, które czasem odbywają się z użyciem bardzo silnych środków o działaniu zmiękczającym i ułatwiającym zdejmowanie warstwy rogowaciejącego naskórka.
Czytaj też:
Noworodek przyszedł na świat z rybią łuską arlekinową. Został porzucony przez rodziców