Dlaczego dzieci chorują na hiperkalcemię? Naukowcy rozwiązali zagadkę

Dlaczego dzieci chorują na hiperkalcemię? Naukowcy rozwiązali zagadkę

Dodano: 
Hiperkalcemia
Hiperkalcemia Źródło: Shutterstock
Przyczyną hiperkalcemii u dzieci, czyli nadmiernego gromadzenia wapnia we krwi, jest nie tylko mutacja genetyczna – wynika z najnowszych badań brytyjskich naukowców.

Hiperkalcemia dziecięca to nadmierne gromadzenie wapnia we krwi, które może wynikać z nieprawidłowego metabolizmu witaminy D w organizmie. Dotychczas naukowcy uważali, że przyczyną takiej sytuacji jest mutacja genu CYP24A, która zaburza metabolizm witaminy D i odkładania wapnia w organizmie. Teraz jednak wiemy, że mutacja genetyczna to nie jedyna przyczyna.

Naukowcy z University of East Anglia i Norfolk and Norwich University Hospital przeprowadzili badania na próbkach krwi osób, które mają hiperkalcemię, ale nie posiadają mutacji genu CYP24A. Badania wskazały, że choć nie zachodzi u nich mutacja, to kształt genu CYP24A1 jest nieprawidłowy.

Oznacza to, że hiperkalcemię może wywoływać nie tylko nieprawidłowość w zakresie funkcjonowania genu CYP24A, ale również niewłaściwy kształt fizyczny genu CYP24A1. „Teraz dowiedzieliśmy się, że geny muszą mieć również właściwy kształt fizyczny” – skomentował wyniki dr Darrell Green z University of East Anglia.

Co to jest hiperkalcemia?

Hiperkalcemia to nadmierne odkładania wapnia we krwi. Zaburza to właściwe funkcjonowanie organizmu, wywołuje dolegliwości ze strony układu pokarmowego, bóle brzucha, zaparcia, ale też zmęczenie, osłabienie czy zaburzenia rytmu serca. Nieleczona hiperkalcemia zwiększa ryzyko powstawania kamieni nerkowych, a także chorób nerek.

Przyczyną hiperkalcemii może być mutacja genetyczna, na skutek której zachodzą nieprawidłowości w metabolizmie witaminy D. Nadmierna suplementacja tej witaminy lub spożywanie dużej ilości produktów mlecznych wzbogaconych witaminą D mogą doprowadzić do odkładania wapnia we krwi. Stwarza to ryzyko powstawania kamieni nerkowych, może doprowadzić do zaburzeń funkcjonowania układu pokarmowego.

Hiperkalcemia a krzywica

Problem hiperkalcemii pojawił się, gdy na początku XX wieku zaczęto wzbogacać żywność dla niemowląt i dzieci w witaminę D. Miało to wyeliminować krzywicę, chorobę, na którą cierpiało niemal 80 procent dzieci. Krzywica wynikała z niedoborów witaminy D, osłabiała kości, prowadziła do ich deformacji. Wzbogacenie żywności w tę witaminę pozwoliło zwalczyć chorobę, ale wtedy okazało się, że u niektórych dzieci występują problemy z metabolizmem nadmiaru witaminy D, co skutkuje nadmiernym odkładaniem wapnia we krwi. Hiperkalcemia z kolei powodowała powstawanie kamieni nerkowych, a u niektórych niemowląt prowadziła do śmierci.

Dziś wiemy, że przyczyną hiperkalcemii mogą być nie tylko mutacje genów, ale i nieprawidłowości w ich kształcie. Dopiero badania brytyjskich naukowców pozwoliły rozwiązać tę zagadkę.

Czytaj też:
Masz obolały, czerwony język? Może brakować ci tej witaminy
Czytaj też:
Niedobór witaminy B12 a przyrost masy ciała – co należy wiedzieć?