Najpierw diagnoza, a zaraz potem równie przerażające stwierdzenie, że niewiele można zrobić – rodzice dzieci chorych na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) od początku byli informowani, że medycyna nie ma im wiele do zaoferowania. Jedyną szansą na spowolnienie postępowania choroby była rehabilitacja. Spowolnienie, nie zatrzymanie. Najpierw osłabną nogi, potem ręce, potem oddech, tak kończą dzieci z SMA – takie słowa usłyszeli od lekarzy rodzice Józia Grzybowskiego. Nadzieja pojawiła się, gdy chłopiec miał półtora roku i został objęty terapią nusinersenem – pierwszym na świecie lekiem do przyczynowego leczenia rdzeniowego zaniku mięśni. Dziś jest znacznie silniejszy i bardziej samodzielny, odzyskał wiele utraconych wydawałoby się na zawsze funkcjonalności. Jego siostra Tereska urodziła się również z SMA, ale dzięki szybkiemu podaniu leku zaraz po urodzeniu, rozwija się jak wszystkie inne zdrowe dzieci. Nikt by nie powiedział, że walczy z tak ciężką chorobą, biega, tańczy jeździ na hulajnodze. Radek Turowski z Gdańska znów może puszczać bańki mydlane, siedzieć bez podparcia, i bawić się ukochanymi samolocikami, jest bowiem w stanie wyżej podnosić rączki.
Eksperci nie mają wątpliwości, że najlepsze efekty osiąga się wdrażając leczenie jeszcze przed wystąpieniem objawów choroby. Dzieci takie mają szansę rozwijać się niemal tak samo, jak ich zdrowi rówieśnicy. Może nigdy nie będą sportowcami, ale na pewno będą mogli prowadzić normalne życie. Tak jak Helenka Zając z Torunia, której postępy w walce z SMA do tego stopnia zaskoczyły lekarzy, że zlecili ponowne wykonanie testów genetycznych. Musieli jeszcze raz sprawdzić, czy dziewczynka na pewno jest chora ba rdzeniowy zanik mięśni.
Przełomowe leczenie to radość nie tylko dla dzieci i ich rodziców, ale także dla lekarzy, którzy wreszcie przestali być bezradni wobec choroby. Teraz mają nadzieję na wprowadzenie powszechnych badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA, by wczesnym wdrożeniem terapii nie dopuścić do rozwoju choroby. I zapewnić dzieciom szczęśliwe, wolne od objawów choroby życie.
SMA – rdzeniowy zanik mięśni
SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężka choroba z grupy schorzeń nerwowo-mięśniowych. Z powodu wady genetycznej u chorych obumierają neurony w rdzeniu kręgowym, odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych prowadzi do uogólnionego osłabienia i postępującego zaniku mięśni. Czucie i dotyk u chorych nie są zaburzone, a rozwój poznawczy i emocjonalny przebiega prawidłowo. SMA jest najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia, o ile nie wprowadzi się leczenia.
Dziś polscy pacjenci mają dostęp do terapii w ramach programu lekowego „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni”. Chorzy otrzymują nusinersen – pierwszy na świecie lek do przyczynowego leczenia SMA. Program nie ma granic wiekowych, jedynym warunkiem kwalifikacji jest badanie genetyczne potwierdzające rdzeniowy zanik mięśni.
