SMA to ciężka choroba rzadka, w której dochodzi do obumierania neuronów ruchowych znajdujących się w rdzeniu kręgowym i w dolnej części pnia mózgu. W efekcie tych zmian następuje poważne osłabienie mięśni szkieletowych, prowadzące stopniowo do ich częściowego albo całkowitego zaniku.
Za chorobę odpowiada gen
Wiadomo, że za chorobę odpowiedzialna jest wada genu SMN1, która sprawia, że organizm nie produkuje wystarczającej ilości białka warunkującego przeżycie neuronów ruchowych (SMN). Choroba ujawnia się u osób w różnym wieku, jednak w ponad 90 proc. przypadków objawy pojawiają się w okresie niemowlęctwa albo wczesnym dzieciństwie. Nieleczony rdzeniowy zanik mięśni to najczęstsza genetyczna przyczyna śmierci dzieci do 2. roku życia.
Terapie dostępne na rynku
Obecnie zarejestrowane są trzy terapie w rdzeniowym zaniku mięśni (SMA). Terapia genowa jest dostępna na rynku od 6 lat i są już doświadczenia dotyczące efektów terapii. Dowodem na jej skuteczność są już nie tylko badania rejestracyjne, ale również te pochodzące z praktyki klinicznej, a przede wszystkim informacje od rodziców dzieci, które otrzymały tego typu leczenie. Trwają starania, żeby terapia genowa została objęta refundacją, żeby pacjenci mogli z niej korzystać – wskazują specjaliści.
Czym jest terapia genowa?
SMA jest chorobą jednogenową występującą w wyniku jednego wadliwego lub brakującego genu. Terapia ma na celu ukierunkowanie leczenia na zasadniczą przyczynę choroby: gen, który nie działa prawidłowo. W tym celu dostarcza się nową działającą kopię genu. Nowy gen zawiera instrukcje dotyczące wytwarzania białka, którego organizm nie mógł wcześniej wytwarzać. Może na przykład produkować białko potrzebne do prawidłowego funkcjonowania komórek.
Po wyprodukowaniu białka w tych komórkach możliwe jest zahamowanie progresji choroby. Czas ma w tym przypadku kluczowe znaczenie. Gdy komórki tracą zdolność do prawidłowego funkcjonowania, mogą nie zostać naprawione, a wszelkie uszkodzenia, które powstały już w organizmie mogą okazać się nieodwracalne.
Nową działającą kopię genu tworzy się w laboratorium. Zostaje on umieszczony wewnątrz nośnika, zwanego wektorem. Jednym z typów wektora jest wirus związany z adenowirusem AAV, który nie wywołuje chorób u ludzi i jest w stanie przemieszczać się w organizmie, aby celować w wiele różnych rodzajów komórek. Gdy wektor AAV dotrze do jądra komórkowego, uwalnia działającą kopię genu. W tego rodzaju zastępczej terapii genowej gen występuje obok DNA pacjenta wewnątrz jądra komórkowego. Gen zaczyna działać, produkując białko, którego organizm potrzebuje do prawidłowej pracy.
Czytaj też:
SMA – sukcesy, możliwości i wyzwania