NBIA – rzadka choroba genetyczna, która powoduje neurodegenerację mózgu

Dziewięcioletni Adam Wernio choruje na rzadką chorobę genetyczną NBIA, na którą na razie nie ma lekarstwa. Czym charakteryzuje się to schorzenie? Jak się je rozpoznaje? W studiu programu opowiedzieli o tym neurolog z Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie dr n. med. Marta Skowrońska oraz Maciej Cwyl ze Stowarzyszenia NBIA Polska.

Co to jest NBIA?

NBIA to choroba genetyczna, która prowadzi do kumulacji żelaza w mózgu. Jest to jedna z najcięższych chorób, która powoduje zanik nerwu wzrokowego, a także degenerację układu nerwowego. I choć na skutek rozwoju medycyny następuje poprawa diagnostyki i powstaje coraz więcej metod terapeutycznych NBIA, na chorobę tę wciąż nie ma lekarstwa.

NBIA – nieuleczalna choroba

Neurodegeneracja z akumulacją żelaza w mózgu (NBIA) jest rzadkim, odziedziczonym, neurologicznym zaburzeniem, charakteryzującym się nieprawidłowym gromadzeniem żelaza w mózgu i postępującą degeneracją układu nerwowego.

Objawy NBIA

Objawy, które różnią się znacznie między pacjentami i zwykle rozwijają się w dzieciństwie, mogą obejmować:

• dystonię (powolne, zniekształcające skurcze mięśni kończyn, twarzy lub tułowia),
• dyzartrię (niewyraźne lub wolne mówienie),
• choreoatetozę (mimowolne, bezcelowe gwałtowne ruchy mięśni),
• sztywność mięśni (niekontrolowane napięcie mięśni),
• spastyczność (nagłe, mimowolne skurcze mięśni) i / lub ataksję (niezdolność do koordynacji ruchów),
• splątanie,
• dezorientację,
• drgawki,
• otępienie.

Postaci choroby

Choroba związana z odkładaniem żelaza w mózgu i z białkiem błony mitochodrialnej MPAN-NBIA typ 4 wykazuje charakterystyczne objawy zaburzeń równowagi i problemów z koordynacją ruchową. Z biegiem czasu pojawia się niedowład kończyn, a także objawy ze strony układu nerwowego: nerwowość, agresja, problemy z nauką. Pojawiają się także kłopoty ze wzrokiem, z mową i z artykulacją. O chorobie tej mówi się, że powoduje oczy tygrysa – nazwa ta pochodzi od obrazu, jaki można zobaczyć na badaniu MRI, które ukazuje charakterystyczną kumulację żelaza w jądrach podstawnych mózgu.

Rozpoznanie NBIA

Rozpoznanie NBIA zachodzi najczęściej na podstawie badania MRI. Tylko rezonans magnetyczny jest w stanie wykazać kumulację żelaza u podstaw mózgu. Inne badania diagnostyczne mogą wychodzić prawidłowe i zamazywać obraz choroby. Co ciekawe, nawet poziom żelaza we krwi nie jest wskazaniem do rozpoznania NBIA.

Leczenie NBIA

NBIA to choroba genetyczna, na którą nie ma lekarstwa. W społeczeństwie wciąż niewiele o niej wiadomo, dlatego powstało Stowarzyszenie NBIA Polska, którego celem jest rozpowszechnianie wiedzy i ukierunkowane zbieranie funduszy na rzecz pomocy chorym z NBIA. W Stowarzyszeniu NBIA Polska tworzona jest także baza wiedzy dotycząca leczenia NBIA dla lekarzy pracujących z chorymi.

W leczeniu choroby stosuje się techniki i metody, które pozwalają poprawić stan pacjentów i zmniejszyć nieprzyjemne objawy choroby. W żaden sposób nie są one jednak w stanie zatrzymać jej postępu ani sprawić, by chory wyzdrowiał. Poleca się fizjoterapię, ćwiczenia na koordynację ruchową, masaże.

Czytaj też:
Ludzie ewoluują. A wraz z nimi – choroby autoimmunologiczneCzytaj też:
Rak dolnej wargi: przyczyny, objawy, leczenie