Kiedy każdy dotyk sprawia ból, trudno jest prowadzić normalne życie. Tak właśnie wygląda codzienność osób chorych na pęcherzowe oddzielanie się naskórka. Każdy chory wymaga nie tylko stałej opieki lekarskiej oraz wsparcia osób bliskich, ale także zakupu specjalistycznych i bardzo drogich środków opatrunkowych, które jedynie w niewielkim stopniu ułatwiają codzienną egzystencję.
Co to jest choroba EB?
O chorobie EB (epidermolysis bullosa), czyli pęcherzowym oddzielaniu się naskórka zrobiło się głośno w ubiegłym roku, kiedy wzrosły ceny nowoczesnych opatrunków, które pozwalały na w miarę normalne funkcjonowanie dotkniętych schorzeniem pacjentów. Wówczas w prasie i telewizji mogliśmy wysłuchać apeli samych pacjentów, jak i ich rodziców, bo choroba ta dotyka także dzieci, o objęcie nowoczesnych materiałów opatrunkowych refundacją, która pozwoliłaby obniżyć koszty związane z leczeniem.
Schorzenie, jakim jest pęcherzowe oddzielanie się naskórka, powoduje dotkliwy ból, który spowodowany jest wyjątkową wrażliwością skóry. W wyniku uszkodzenia niektórych genów kodujących cząsteczki adhezyjne oraz białka strukturalne pojawiają się pęcherze na jednej z trzech warstw skóry, czyli na naskórku, skórze właściwej lub błonie podstawowej. Różne typy tej choroby związane są z odmienny mutacją genetyczną, jednak wspólnym mianownikiem dla każdego z trzech typów choroby EB jest dotkliwy ból, uszkodzenia skóry i ryzyko rozwoju zagrażających zdrowiu i życiu zakażeń bakteryjnych.
Pęcherzowe oddzielanie się naskórka – przyczyny
Choroba EB to jedno z wyjątkowo rzadkich schorzeń genetycznych, które diagnozowane jest u 1 na 50 tys. osób na świecie. Pęcherzowe oddzielanie się naskórka rozwija się pod wpływem dziedziczenia genu dominującego; jeżeli rodzic jest nosicielem genu recesywnego, to jego dziecko także będzie nosicielem choroby, jednak nie wystąpią u niego jej objawy. Mutacja genetyczna jest odmienna dla każdego z typów choroby, co wpływa m.in. na stopień nasilenia jej objawów oraz jakość życia pacjentów. W każdy przypadku schorzenie powoduje powstawanie na skórze pęcherzy, które pękając, zamieniają się w bolesne rany. Czynnikiem wyzwalającym powstawanie pęcherzy może być zarówno uraz mechaniczny, jak i delikatny dotyk lub tarcie oraz ucisk powodowane przez noszoną odzież.
Wyróżnia się dwa rodzaje pęcherzowego oddzielania się naskórka, czyli chorobę EB wrodzoną i nabytą. W pierwszym przypadku mamy do czynienia z chorobą, która ujawnia się tuż po narodzinach i towarzyszy osobie chorej przez całe życie, bo jest to schorzenie nieuleczalne. Nabyte pęcherzowe oddzielanie się naskórka jest jedną z autoimmunologicznych chorób pęcherzowych skóry i najczęściej dotyka osoby w podeszłym wieku, a jej przyczyną jest produkowanie przez organizm autoprzeciwciał przeciwko kolagenowi typu VII.
Pęcherzowe oddzielanie się naskórka – objawy
Objawy choroby zależne są od jej typu. W przypadku wrodzonej postaci pęcherzowego oddzielania się naskórka objawy obejmują przede wszystkim pęcherze na skórze, które pojawiają się pod wpływem urazów mechanicznych lub dotyku. Objawami towarzyszącymi chorobie są przykurcze stawów, dystrofia mięśniowa, podatność zębów na próchnicę, zmiany w obrębie błon śluzowych jamy ustnej oraz narządów płciowych i odbytu, a także zwężenie przełyku. Objawy te występują u chorych z różnym nasileniem, co ma bezpośredni związek z typem mutacji genetycznej oraz zakresem uszkodzenia genów.
W przypadku nabytego pęcherzowego oddzielania się naskórka objawem dominującym jest powstawanie pęcherzy na skórze jedynie w miejscach, które szczególnie narażone są na urazy mechaniczne, czyli m.in. na dłoniach. Schorzenie ma zwykle łagodniejszy przebieg niż wrodzone EB, jednak często pojawia się wraz z innymi chorobami z autoagresji np. reumatoidalnym zapaleniem stawów, cukrzycą oraz różnymi rodzajami białaczki.
Czytaj też:
Szpiczak plazmocytowy – jakie objawy daje ten rzadki nowotwór?