Mariusz Stępień zmarł 7 lipca 2023 roku. Aktywnie działał na rzecz osób z niepełnosprawnościami. Dążył do tego, by przełamać stereotypy tkwiące w świadomości społecznej i udowodnić, że niesprawność ciała nie zawsze idzie w parze z niesprawnością umysłu. W wywiadzie udzielonym TVN24 mówił:
U nas jest to rozumiane tak, że jeżeli człowiek jest niepełnosprawny, to w domyśle pewnie też z głową ma nie tak, a tak nie jest. Takie osoby, jak ja, my jesteśmy niewolnikami w swoim ciele.
Czym jest dystrofia Duchenne'a i jakie są jej przyczyny?
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) to schorzenie o podłożu genetycznym wywoływane przez mutację w genie DMD. W jej wyniku dochodzi do patologicznych zmian budulcowych w strukturze dystrofiny – białka, które warunkuje prawidłową pracę mięśni, w tym mięśnia sercowego. Jej niewielkie ilości występują również w neuronach hipokampa (część mózgu odpowiedzialna między innymi za pamięć przestrzenną i gromadzenie wspomnień). Bez dystrofiny komórki nie mogą prawidłowo funkcjonować.Stają się „nieszczelne”, a co za tym idzie bardziej podatne na różnego rodzaju uszkodzenia.Ich budowa ulega rozmaitym patologicznym zmianom. Do komórek wnikają jony wapnia. Ich nadmiar tych skutkuje martwicą tkanek. Na dystrofię Duchenne'a cierpią wyłącznie chłopcy.
Objawy dystrofii Duchenne'a
Pierwsze objawy choroby można zauważyć już na początku życia dziecka. Maluch rozwija się wolniej niż jego rówieśnicy. Ma mniejszą siłę mięśniową. Później osiąga „kamienie milowe” właściwe dla swojego wieku (siadanie, raczkowanie, chodzenie). Nie porusza się tak jak inne dzieci. Często upada. Musi podpierać się przy wstawaniu i wykonywaniu innych czynności, które zwykle tego nie wymagają. Ma duże trudności w bieganiu i wchodzeniu po schodach. Charakterystyczny dla dystrofii mięśniowej jest kaczkowaty chód oraz tak zwany manewr (objaw) Gowersa. Na czym polega ten symptom? Pacjent „wspina się po sobie”, by wstać z pozycji siedzącej (odpychanie się rękami od własnego ciała ułatwia mu przyjęcie pionowej postawy).
Dystrofia Duchenne'a ma charakter postępujący. Chory z czasem coraz bardziej traci sprawność. W wieku 7-12 lat musi korzystać z wózka inwalidzkiego. Pojawiają się również trudności z oddychaniem, zaburzenia rytmu serca (spowodowane przerostem mięśnia sercowego). Dochodzi do nienaturalnego powiększenia ud. Pacjent nie jest w stanie samodzielnie jeść, ubrać się i funkcjonować. Nierzadko wymaga wspomagania oddechu.
Jak przebiega leczenie dystrofii mięśniowej Duchenne'a?
Niestety rokowania w schorzeniu nie są dobre. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a prowadzi do śmierci w młodym wieku (20-30). Obecnie nie ma skutecznych metod leczenia przyczyn choroby. Celem prowadzonych terapii (farmakoterapia, dieta bogata w pełnowartościowe białko, rehabilitacja) jest jedynie spowolnienie jej rozwoju.
Źródła: TVN 24, viamedica.pl, WPROST
Czytaj też:
W leczeniu tej choroby Polska stawiana jest za wzór. „Przekraczamy kolejne granice niemożliwego”Czytaj też:
Zespół Angelmana – historia, objawy i leczenie. Chore dzieci wyglądają na szczęśliwe i beztroskie