Celine Dion pod koniec ubiegłego roku wyznała, że jest chora na zespół Moerscha-Woltmanna. Ostatnio świat obiegły niepokojące wieści na temat stanu zdrowia legendarnej artystki. Zagraniczne media donoszą, że piosenkarka cierpi i ma problemy z poruszaniem się, a do tego towarzyszy jej silny ból. „Celine odczuwa ogromny ból. Ma najlepszy zespół medyczny, (...) ale sprawy nie wyglądają dobrze. Jej choroba jest nieuleczalna. I choć ciężko pracowała nad tym z lekarzami i terapeutami, po prostu nie czuje się lepiej. Szczerze mówiąc, ledwo może się poruszać” – powiedział jeden z informatorów w rozmowie z portalem „Radar Online”.
Czym jest zespół Moerscha-Woltmanna, z którym zmaga się Celine Dion?
Celine Dion zmaga się z niezwykle rzadką chorobą – jest to zespół sztywności uogólnionej, znany również jako zespół sztywnego człowieka lub zespół Moerscha-Woltmana (ang. SMS – Stiff man syndrome lub SPS – stiff person syndrome). Szacuje się, że w ogólnej populacji są to 1-2 przypadki na 1 000 000. Schorzenie to dotyka częściej kobiet niż mężczyzn, a objawy zazwyczaj pojawiają się u osób w wieku 20-50 lat. Jest to choroba neurologiczna o podłożu autoimmunologicznym. Cechuje ją napadowe i postępujące sztywnienie mięśni. Napady sztywności zaczynają się w kręgosłupie i rozprzestrzeniają na kończyny. Występują też bolesne skurcze, do których dochodzi pod wpływem różnych bodźców.
Jakie są objawy zespołu sztywnego człowieka?
Zespół Moerscha-Woltmanna objawia się ciężką i postępującą sztywnością mięśni, która dotyczy zwłaszcza kręgosłupa i kończyn dolnych (u niektórych osób także rąk i twarzy). Na początku może ona pojawiać się i znikać, później jednak towarzyszy choremu stale. Charakterystyczna jest także nadwrażliwość na bodźce, takie jak na przykład hałas, stres emocjonalny, subtelny dotyk, głaskanie – może to prowadzić do skurczy mięśni, które przypominają drgawki, zrywania. Pojawiają się nieprzewidywalnie i mogą być naprawdę silne.
Osoba z zespołem sztywnego człowieka ma problemy z poruszaniem się, schylaniem, samodzielnym chodzeniem. Z kolei napadowe i bolesne skurcze mięśni zwiększają ryzyko upadków. Przez to taka osoba może unikać wychodzenia z domu, w obawie przed tymi bodźcami i ich konsekwencjami. Charakterystycznym symptomem u takich osób jest również nieprawidłowa sylwetka, która jest zesztywniała i zgarbiona. Po pewnym czasie można dostrzec także asymetrię ciała – jest to spowodowane tym, że objawy są silniejsze po jednej stronie. Wszystkie te dolegliwości mogą prowadzić do ograniczeń w poruszaniu się, a w konsekwencji – wycofaniu z życia społecznego. Schorzenie to stopniowo wyniszcza organizm, a jego następstwem jest niepełnosprawność.
Jakie są przyczyny zespołu Moerscha-Woltmanna?
Zespół Moerscha-Woltmanna to choroba neurologiczna, której przyczyną jest najprawdopodobniej nieprawidłowe funkcjonowanie układu odpornościowego. Przyczyna tej choroby nie jest oczywista, a rozpoznaje się ją głównie na podstawie objawów. W jej przebiegu stwierdza się przeciwciała przeciwko dekarboksylazie kwasu glutaminowego (anty-GAD). Enzym ten bierze udział w produkowaniu kwasu gamma-aminomasłowego (GABA), który jest bezpośrednio zaangażowany w utrzymywanie właściwego napięcia mięśniowego.
Schorzenie to często towarzyszy innym chorobom, takim jak:
- zapalenie tarczycy,
- bielactwo nabyte,
- cukrzyca,
-
niedokrwistość złośliwa.
Zespół sztywnego człowieka może mieć także podłoże nowotworowe – oznacza to, że do jego rozwoju może przyczyniać się obecność raka.
Jak leczy się chorobę Celine Dion?
W aktualnej medycynie nie istnieje konkretny lek, który mógłby pomóc na tę chorobę. Leczy się ją przede wszystkim w sposób objawowy, poprzez podawanie środków zwiotczających i uśmierzających ból, których celem jest ograniczenie skurczy mięśni. Przy bardziej zaawansowanej postaci choroby sięga się po leki immunosupresyjne, które przytępiają nadmierną aktywację układu immunologicznego. W przebiegu tej choroby zwraca się również uwagę na zapanowaniu nad emocjonalnymi wyzwalaczami, które mogą prowadzić do sztywności ciała. Z uwagi na rzadkość występowania zespołu sztywnego człowieka trudno jest przeprowadzić duże badania, które pozwoliłby na sformułowanie wniosków na temat patogenezy oraz leczenia tego schorzenia.
Czytaj też:
Chorzy na miastenię w Polsce. Jak można – i trzeba – poprawić sytuację pacjentów?Czytaj też:
Plaga chorób autoimmunologicznych. Dowiedz się, co sprzyja ich rozwojowi