Choroba genetyczna Niemanna-Picka (ang. Niemann-Pick’s disease) jest potocznie nazywana „dziecięcym alzheimerem” właśnie z uwagi na podobieństwo do schorzenia, które dotyka ludzi starszych. W niej również występują objawy neurologiczne. Jest to rzadka, dziedziczna choroba metaboliczna, która pojawia się głównie u dzieci (może jednak też wystąpić u osób dorosłych). W Polsce cierpi na nią jedynie 18 pacjentów, którzy są niepełnoletni.
Czym jest choroba Niemanna-Picka, czyli „dziecięcy alzheimer”?
Choroba Niemanna-Picka to dziedziczna choroba neurodegeneracyjna, spowodowana mutacjami w genach NPC1 lub NPC2. Brak funkcjonalnego białka kodowanego przez te geny doprowadza do akumulacji lipidów w komórkach organizmu, która odbywa się stopniowo. Dzieje się to w wątrobie, śledzionie, mózgu, płucach oraz szpiku kostnym. Zazwyczaj rozwój pierwszych dwóch lat życia dziecka przebiega prawidłowo, a objawy choroby zaczynają być zauważalna około 4. roku życia. Choroba ta może być diagnozowana jednak już u noworodków.
Schorzenie podobne do choroby Alzheimera wzięło swoją nazwę od nazwiska niemieckiego pediatry, Alberta Niemanna, który w 1914 roku po raz pierwszy opisał przypadek dziecka z jego objawami. Z kolei w 1920 roku wiedzę na jego temat rozszerzył patolog Ludwig Pick. Choroba ta pojawia się na całym świecie, jednak częstotliwość jej występowania w niektórych populacjach jest wyższa – między innymi w Maroko, Tunezji, Algierii, wśród żydów aszkenazyjskich.
Objawy choroby Niemanna-Picka
Choroba ma charakter heterogenny, co oznacza, że jej objawy są bardzo zróżnicowane. Symptomy zależą od stopnia zaawansowania schorzenia i wieku pacjenta. W każdym typie tej choroby występują tłuste złogi w jednym lub kilku organach ciała, zawierają one lipid zwany sfingomieliną, a także cholesterol. Zazwyczaj znajdują się w wątrobie, śledzionie i komórkach szpiku kostnego.
Do podstawowych symptomów świadczących o chorobie zalicza się:
- czerwone plamki wewnątrz oka,
- nieprawidłowe ruchy gałek ocznych,
- żółtaczkę poporodową,
- powiększoną śledzionę i wątrobę,
- krótki oddech,
- zaburzenia napięcia mięśniowego,
- ból brzucha,
- zaburzenia pamięci i koncentracji,
- problemy z motoryką,
- nawracające infekcje płuc.
Do tej pory wyodrębniono 4 typy choroby Niemanna-Picka:
- Typ A – cierpią na niego zazwyczaj niemowlęta i najmłodsze dzieci. Cechują go napady epilepsji, żółtaczka, uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego (skutkiem jest opóźniony rozwój intelektualny), a także powiększenie organów wewnętrznych. Jest to bardzo źle rokujący typ choroby, ponieważ dzieci nim dotknięte zazwyczaj dożywają jedynie 4. roku życia. Szacuje się, że występuje on jako 1 przypadek na 1 000 000 urodzeń.
- Typ B – ten typ choroby ma odrobinę łagodniejszy przebieg, ponieważ nie jest związany z uszkodzeniem układu nerwowego, a w konsekwencji – nie obserwuje się zaburzeń w rozwoju intelektualnym. Przerost śledziony i wątroby prowadzi jednak do zaburzeń układu oddechowego. Tym typem dotkniętych jest 4 dzieci na 1 000 000 przypadków. Pierwsze objawy choroby mogą pojawiać się już we wczesnym dzieciństwie, jednak diagnozuje się go zazwyczaj w okresie dojrzewania.
- Typ C i D – te typy choroby rozwijają się zarówno w okresie dziecięcym, jak i w wieku dorosłym. Dochodzi do obszernych uszkodzeń mózgu, a to z kolei prowadzi do zaburzeń neurologicznych, między innymi zaburzeń osobowości, problemów z pamięcią, depresji, a także trudności z połykaniem, pogorszenia wzroku i słuchu oraz zaburzeń równowagi. Charakterystycznym objawem dla tego typu tej choroby jest podwyższony poziom cholesterolu we krwi. Jest to najczęściej diagnozowany typ choroby Niemanna-Picka w Polsce – 1 na 130 000 urodzeń.
Leczenie „dziecięcego alzheimera”
Aktualnie nie istnieją skuteczne metody leczenia tej choroby, kwalifikuje się ona jako choroba śmiertelna. Należy jednak pamiętać, że zarówno objawy, jak i długość życia chorego jest kwestią bardzo indywidualną. Dużo zależy od tego, w jakim wieku dojdzie u pacjenta do pierwszych objawów choroby oraz jak bardzo będą one nasilone. Istnieją jednak leki, które hamują proces rozwoju choroby. Jej leczenie opiera się jednak tylko na łagodzeniu objawów, a tym samym – poprawie jakości życia pacjentów. Opiekę nad chorym sprawuje zazwyczaj kilkoro lekarzy różnych specjalizacji – neurolog, okulista, pulmonolog, fizjoterapeuta, gastrolog oraz kardiolog.
Historia 6-letniej Milenki z chorobą Niemanna-Picka typu C
Milenka, drugie dziecko państwa Klaudii i Andrzeja Malinowskich cierpi na „dziecięcego alzheimera”. Z powodu tego schorzenia w wieku 7 lat zmarł jej brat Filip. Po jego śmierci objawy tej choroby wystąpiły też u 6-latki. „Miała 25 proc. szans, że będzie obciążona, 75 proc. – że będzie zdrowa. Myśleliśmy, że urodzi się zdrowa. Pierwszy objaw był taki, że zaczęła kuleć na jedną nóżkę. Później przestała całkowicie chodzić” – powiedział ojciec dziecka w materiale przygotowanym przez TVN. Dziewczynka od kilku lat przyjmuje lek, który hamuje proces choroby. Jest to jednak drogi preparat, który nie jest refundowany. Aktualnie rodzice dziewczynki prowadzą zbiórkę na leczenie Milenki.
Czytaj też:
Badania genetyczne pozwalają wykryć wiele chorób. Kiedy wykonać i na czym polega diagnostyka DNA?Czytaj też:
Będzie kolejne badanie przesiewowe u noworodków? „To może zapobiec gehennie diagnostycznej"