Rozwój medycyny wpłynął nie tylko na skuteczność stosowanych metod diagnostycznych, ale także rokowania pacjentów. Analiza materiału DNA ma duży wpływ na zdrowie pacjentów już na etapie życia płodowego, bo badania genetyczne stanowią ważny element diagnostyki prenatalnej. Ludzki genom z roku na rok jest dla specjalistów z zakresu genetyki coraz mniejszą zagadką, a dogłębna analiza informacji genetycznej jest ważna nie tylko dla poddawanego badaniu pacjenta, ale także spokrewnionych z nim osób.
Choć badania genetyczne stanowią przyszłość medycyny, to nadal bywają tematem tabu. Powielane są nieprawdziwe informacje na temat testów DNA, które stosowane są w celach diagnostycznych, a także w celu doboru skutecznej terapii i oceny ryzyka związanego z rozwojem schorzeń. Warto dowiedzieć się więcej na temat badań genetycznych, bo ich wykonanie może być konieczne nie tylko na etapie diagnostyki chorób genetycznych, ale także np. w momencie wykrycia choroby nowotworowej oraz na etapie oceny predyspozycji genetycznych do rozwoju niektórych schorzeń.
Na czym polega diagnostyka genetyczna?
Badania genetyczne to szczególna grupa badań diagnostycznych. Podczas ich wykonywania analizie poddawany jest ludzki genom. Materiał genetyczny zawarty w komórkach ciała stanowi źródło wielu cennych informacji. Dotyczą one nie tylko pochodzenia, wyglądu zewnętrznego oraz charakteru, ale także konkretnych schorzeń, na które cierpimy oraz możemy zachorować w przyszłości. Diagnostyka genetyczna dynamicznie się rozwija. Testy genetyczne mogą zostać wykonane w każdym wieku. Najczęściej do ich wykonania wykorzystuje się ślinę lub krew.
Wymaz z jamy ustnej do analizy pobierany jest w bezinwazyjny sposób, co sprawia, że badania DNA mogą być wykonane także u małych dzieci. A dodatkowo próbkę do analizy DNA można pobrać w warunkach domowych.
Jakie badania genetyczne można wykonać?
Dostęp do badań genetycznych stale się zwiększa. Możemy wykonać je nie tylko w ramach powszechnego ubezpieczenia zdrowotnego, ale także prywatnie. Na NFZ możemy wykonać badania genetyczne w kierunku m.in.:
- niektórych chorób nowotworowych (takich jak np. rak piersi, rak jajnika, rak jelita grubego, rak prostaty),
- chorób immunologicznych,
- chorób endokrynologicznych,
- chorób mitochondrialnych,
- chorób neurorozwojowych,
- chorób zakrzepowo-zatorowych,
- chorób sercowo-naczyniowych,
- mukowiscydozy,
- niepłodności.
W prywatnym laboratorium możemy wykonać badania DNA także w kierunku innych chorób. Niekiedy laboratorium umożliwia wykonanie badań za pomocą dostarczanego do domu zestawu, dzięki któremu samodzielnie pobieramy próbkę materiału genetycznego – w formie wymazu z ust.
Rośnie popularność nie tylko badań genetycznych, które pozwalają zdiagnozować chorobę genetyczną, ale także badań genetycznych w kierunku dziedzicznego uwarunkowania ryzyka zachorowania na nowotwory oraz inne schorzenia. Wiedząc, że posiadamy gen zwiększający ryzyko rozwoju danego schorzenia, możemy zapobiegać rozwojowi choroby np. rozpocząć stosowanie specjalnej diety, zmienić tryb życia oraz w inny sposób redukować ryzyko rozwoju schorzenia, które jest uwarunkowane genetycznie, jednak jeszcze na nie nie zachorowaliśmy.
Dokładne poznanie kodu genetycznego możliwe jest dzięki sekwencjonowaniu DNA, które wykonywane jest różnymi technikami. Bardzo dużą szybkością i wydajnością cechuje się stosowane w diagnostyce medycznej sekwencjonowanie metodą Sangera.
W jakim celu wykonywane jest sekwencjonowanie DNA?
Sekwencjonowanie DNA ma na celu wykrycie zmian w kolejności (sekwencji DNA) nukleotydów kodujących białka, umożliwiając nie tylko wykrycie chorób genetycznych, ale także dobór skutecznej terapii dla pacjentów z daną chorobą np. terapii celowanej w konkretny typ nowotworu.
Kiedy wykonać badania genetyczne?
Badania genetyczne wykonywane są po konsultacji z lekarzem genetykiem m.in. w przypadku osób, w których bliskiej rodzinie były diagnozowane choroby genetyczne, a także choroby nowotworowe. Dzięki sekwencjonowaniu DNA możliwe jest m.in.:
- zidentyfikowanie chorób, które nie mogą zostać zdiagnozowane na podstawie nietypowych objawów klinicznych,
- dokonanie oceny materiału DNA w kierunku obecności patologicznie zmienionych genów, które wskazują na choroby uwarunkowane genetycznie,
- określenie ryzyka zachorowania na coraz częściej diagnozowane choroby nowotworowe.
Badanie genetyczne DNA to obecnie jeden z najskuteczniejszych środków zapobiegawczych, które mają na celu zmniejszenie ryzyka rozwoju raka. Dzięki nim możliwe jest np. podjęcie decyzji o wykonaniu profilaktycznej mastektomii, która pozwala uniknąć rozwoju raka piersi. Powoduje to, że badania genetyczne zaczynają mieć istotne znaczenie w profilaktyce zdrowia.
U dzieci badania genetyczne można wykonać już na etapie życia płodowego – pozwalają one wykryć różne choroby rozwijające się na skutek mutacji DNA np. zespół Downa, a także na późniejszych etapach życia w celu sprawdzenia, czy np. rozwinęły się choroby dziedziczone w sposób autosomalny recesywny.
Czytaj też:
Czy można przeżyć 130 lat w zdrowiu? Odpowiedź daje epigenetykaCzytaj też:
Będzie kolejne badanie przesiewowe u noworodków? „To może zapobiec gehennie diagnostycznej"
Źródła: