Guzki i zmiany skórne to główne objawy stwardnienia guzowatego. Co to za choroba i jak się ją leczy?

Guzki i zmiany skórne to główne objawy stwardnienia guzowatego. Co to za choroba i jak się ją leczy?

Dodano: 
DNA
DNAŹródło:Pixabay / geralt
Stwardnienie guzowate to choroba genetyczna, która występuje rodzinnie lub rozwija się na skutek spontanicznych mutacji, do których dochodzi na początku okresu życia wewnątrzmacicznego. Choroba charakteryzuje się występowaniem łagodnych guzów w różnych narządach (np. zmiany skórne, guzki siatkówki, guzy serca, guzy wątroby, mnogie torbiele nerek). Guzy składają się z tkanek właściwych dla danego narządu. Dowiedz się więcej na temat przyczyn, objawów, diagnostyki i leczenia stwardnienia guzowatego.

Stwardnienie guzowate (tuberous sclerosis complex, TSC, zespół Bourneville’a) to choroba genetyczna, która zaliczana jest do grupy chorób nerwowo-skórnych (fakomatozy). Charakterystyczne objawy stwardnienia guzowatego to zmiany skórne i guzy o charakterze nienowotworowym, które powstają w różnych narządach. Stwardnienie guzowate jest chorobą przewlekłą, która wymaga odpowiedniej diagnostyki i leczenia. Niestety, jest to choroba nieuleczalna – podłoże genetyczne sprawia, że brak jest możliwości całkowitego wyleczenia stwardnienia guzowatego. U pacjentów z ze stwardnieniem guzowatym można częściowo opanować objawy choroby, poprawiając jakość życia.

Stwardnienie guzowate – podstawowe informacje

Stwardnienie guzowate to rzadka choroba genetyczna, która rozwija się na etapie życia płodowego. Ta choroba genetyczna dotyka około 1 na 10 000 osób. W populacji pediatrycznej TSC dotyka 1 na 6800 dzieci. W większości przypadków stwardnienie guzowate związane jest ze spontaniczną mutacją, czyli nie ma związku z odziedziczeniem wadliwego genu po jednym z rodziców. W przypadkach rodzinnych dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący – dziecko otrzymuje wadliwy gen od jednego z rodziców. Ryzyko przekazania wadliwego genu dziecku to 50 procent.

Stwardnienie guzowate jest chorobą genetyczną, związaną z mutacją w obrębie genu TSC1 lub TSC2. Te geny kodują białka hamujące podział komórek, a ich uszkodzenie prowadzi do niekontrolowanego wzrostu komórek w różnych narządach m.in. sercu, płucach, nerkach, wątrobie oraz mózgu.

U pacjentów ze stwardnieniem guzowatym choroba diagnozowana jest w różnym wieku. Często zdarza się, że tuż po narodzinach dziecka brak jest objawów wskazujących na zaburzenia rozwojowe. Charakterystyczna dla stwardnienia guzowatego jest zmienność objawów, które nawet w obrębie jednej rodziny mogą znacząco się różnić.

Powstawanie licznych guzów zaburza funkcjonowanie narządów i układów organizmu oraz prowadzi do występowania różnych powikłań. Zagrożeniem dla chorych są zmiany narządowe, które w różnym stopniu mogą wpływać na funkcjonowanie organizmu, utrudniając normalne życie. Jednym z poważnych powikłań stwardnienia guzowatego są związane ze zmianami w mózgu napady padaczkowe, a także opóźnienie psychoruchowe.

Przebieg choroby jest nieprzewidywalny, co utrudnia diagnostykę i leczenie. Zazwyczaj pierwsze objawy dotyczą skóry i pojawiają się w miarę rozwoju dziecka. Objawy stwardnienia guzowatego, które pojawiają się na skórze, występują u 96 proc. pacjentów.

Objawy stwardnienia guzowatego

Objawy stwardnienia guzowatego są bardzo zróżnicowane i zależą od lokalizacji i wielkości guzów. Do najczęściej występujących objawów skórnych TSC zaliczamy:

  • Znamiona bezbarwne – jasne plamy na skórze, które często mają kształt liścia.
  • Guzki Pringle'a – czerwone lub różowe naczyniako-włókniaki na twarzy, zwłaszcza na nosie i policzkach, które pojawiają się u dzieci około 3. roku życia. Guzki Pringle'a występują u 90 proc. małych pacjentów powyżej 5. roku życia i zaczynają szybko się powiększać w okresie dojrzewania.
  • Włókniaki jamy ustnej – miękkie guzy, które powstają m.in. na dziąsłach oraz języku.
  • Płaskie włókniaki czoła – u niektórych chorych widoczne są już w momencie narodzin.
  • Włókniaki okołopaznokciowe rąk i stóp – niewielkie grudki u podstawy paznokci, barwy czerwonej lub w kolorze skóry, które pojawiają się najczęściej w okresie dojrzewania.
  • Skórę szagrynową w okolicy lędźwiowo-krzyżowej – skóra szagrynowa to ogniska bliznowato zmienionej skóry na grzbietowej części tułowia, których widoczność zwiększa się wraz z wiekiem dziecka.

Zmiany skórne to nie jedyne objawy stwardnienia guzowatego. W przebiegu tej choroby powstają również zmiany na różnych narządach wewnętrznych. Miejscem powstawania guzów często jest ośrodkowy układ nerwowy, a także narząd wzroku oraz narządy miąższowe, czyli np. nerki, wątroba, śledziona.

W przebiegu stwardnienia guzowatego powstają m.in.:

  • guzki siatkówki – zmiany na siatkówce oka pozwala stwierdzić badanie okulistyczne,
  • mnogie torbiele nerek – powstające w nerkach torbiele zaburzają funkcjonowanie tego narządu, stając się przyczyną m.in. występowania dolegliwości bólowych,
  • guzy serca – mogą powodować zaburzenia rytmu serca oraz zwiększają ryzyko niewydolności serca i powstawania zatorów;
  • guzy płuc – to rzadko diagnozowane zmiany w płucach, które dotyczą głównie kobiet w wieku rozrodczym, powodując zaburzenia ze strony układu oddechowego;
  • guzy innych narządów – rzadziej stwardnienie guzowate powoduje zmiany w obrębie innych narządów np. wątroby, trzustki, śledziony, jajników i jąder.

Oprócz powyższych zmian w obrębie narządów wewnętrznych stwardnienie guzowate powoduje również guzki wokół komór mózgu, które wywołują występujące u około 85 proc. chorych powikłania neurologiczne, czyli m.in.:

  • napady padaczkowe,
  • upośledzenie umysłowe, zaburzenia zachowania i zmiany osobowości.

Stwardnienie guzowate – diagnostyka

Diagnozę stwardnienia guzowatego można postawić na podstawie kryteriów klinicznych i kryteriów genetycznych. Kryteria kliniczne opierają się na obecności charakterystycznych objawów w różnych narządach. Aby potwierdzić diagnozę, należy wykazać co najmniej dwa objawy duże lub jeden objaw duży i dwa objawy małe.

Objawy duże stwardnienia guzowatego to:

  • znamiona bezbarwne,
  • guzki Pringle'a,
  • włókniaki jamy ustnej,
  • zmiany skórne w okolicy lędźwiowo-krzyżowej,
  • guzki siatkówki,
  • mnogie torbiele nerek,
  • włókniaki paznokci,
  • guzy serca,
  • guzy mózgu.

Objawy małe stwardnienie guzowatego to m.in.:

Kryteria genetyczne opierają się na wykryciu mutacji w genie TSC1 lub TSC2. Badanie genetyczne można wykonać z krwi obwodowej lub z tkanki guza. Badanie to jest szczególnie przydatne w przypadkach rodzinnych oraz w u pacjentów, u których występują niespecyficzne objawy stwardnienia guzowatego.

Leczenie stwardnienia guzowatego

Stwardnienie guzowate jest nieuleczalną i postępującą chorobą genetyczną. Leczenie stwardnienia guzowatego to leczenie objawowe, które dobierane jest do rodzaju i stopnia nasilenia objawów. U chorych stosowane są m.in. leki przeciwpadaczkowe i leki immunosupresyjne. W zależności od stanu pacjenta można usuwać chirurgicznie guzy, które powodują występowanie uciążliwych objawów ze strony narządów wewnętrznych.

Czytaj też:
Stwardnienie guzowate. Na tę rzadką chorobę cierpi synek Iwony Cichosz
Czytaj też:
Stwardnienie guzowate – rzadka choroba dziecięca. Naukowcy pracują nad lekiem

Źródła:

  • Sergiusz Jóźwiak, Stwardnienie guzowate, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa, 2019
  • onkologia-dziecieca.pl