Tłumaczka języka migowego, niezawodowa aktorka, Miss Świata Głuchych 2016 i finalistka „Tańca z Gwiazdami” przyznała, że jej synek Antoś cierpi na rzadkie schorzenie genetyczne. Stwardnienie guzowate, określane również mianem choroby Bourneville’a-Pringle’a, dziedziczone jest w sposób autosomalny dominujący ze zmienną ekspresją. Oznacza to, że ryzyko przekazania dziecku wadliwej mutacji genów przez jednego z rodziców wynosi 50 proc. W większości przypadków mamy do czynienia z mutacjami de novo, czyli nowopowstałymi mutacjami materiału genetycznego, które nie występowały wcześniej w rodzinie. Innymi słowy, chore dziecko jest pierwszą osobą zmagającą się z danym problemem zdrowotnym.
Jak objawia się stwardnienie guzowate?
Stwardnienie guzowate może mieć różny przebieg – lekki, skąpoobjawowy bądź ciężki. Jego „znakiem rozpoznawczym” jest występowanie włókniaków, bezbarwnych znamion i guzów o nienowotworowym charakterze w różnych narządach i okolicach. Zmiany mogą pojawić się nie tylko na skórze, ale również w mózgu, sercu nerkach, płucach czy wątrobie. Chorobie towarzyszą także symptomy ze strony układu nerwowego, najczęściej padaczka, opóźnienie rozwoju psychoruchowego oraz zaburzenia zachowania. U pacjentów nierzadko obserwuje się również zaburzenia rytmu serca, torbiele w nerkach, krwiomocz, duszności (związane z obecnością torbieli w tkance płucnej) oraz gwiaździaki siatkówki.
Jakie są rokowania w stwardnieniu guzowatym?
Stwardnienie guzowate ma charakter postępujący. Najczęściej daje o sobie znać już we wczesnym okresie dzieciństwa. Pacjenci ze względu na złożoność objawów wymagają opieki ze strony wielu specjalistów z zakresu różnych dziedzin – pediatrii, neurologii, nefrologii, kardiologii czy okulistyki. Obecnie nie wynaleziono żadnej metody, która pozwoliłaby na wyleczenie choroby. Terapia koncentruje się głównie na niwelowaniu lub łagodzeniu symptomów schorzenia, ale nie likwiduje jego przyczyny. Osoby ze stwardnieniem guzowatym muszą pozostawać pod stałą kontrolą przez cały czas, nawet gdy choroba przebiega lekko lub skąpoobjawowo. Schorzenie nie wpływa drastycznie na długość życia. Spora część pacjentów dożywa późnej starości.
Iwona Cichosz oferuje wsparcie rodzicom chorych dzieci
W Norwegii, gdzie na co dzień mieszka Iwona Cichosz, kobiety, które wychowują dzieci ze szczególnymi potrzebami są określane mianem „lwich” mam. Aktorka, jak sama przyznaje, zdecydowała się na upublicznienie informacji o schorzeniu syna dopiero trzy lata po jego narodzinach, bo wcześniej nie miała głowy do takich spraw. Całą swoją energię skupiła na walce o zdrowie małego Antosia. Jednak teraz jest gotowa na to, by dzielić się z innymi rodzicami chorych dzieci swoimi doświadczeniami:
Chcę walczyć o lepszą przyszłość dla Antka razem z Wami, rozmawiając z rodzicami, którzy znajdują się w podobnej sytuacji jak my. Chcę pokazać Wam, że mimo trudności w naszym życiu, można być szczęśliwym i korzystać z życia, ile się da. Mimo wszystko Antoni jest szczęśliwym chłopcem, który kocha odkrywać świat, uwielbia się śmiać i jest bardzo otwarty na ludzi. Jestem z niego bardzo dumna, ile się napracował, by być w tym miejscu, gdzie jest teraz – podkreśla na Instagramie.
Czytaj też:
Stwardnienie guzowate – rzadka choroba dziecięca. Naukowcy pracują nad lekiemCzytaj też:
Prof. Jóźwiak: Nowoczesne leki skuteczne w leczeniu padaczki lekoopornej u dzieci