Międzynarodowym zespołem badawczym kierował prof. Cezary Cybulski z Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego (PUM) oraz Mohammad Akbari z Uniwersytetu w Toronto. Jak podaje PUM, wykrycie nowego genu było możliwe dzięki identyfikacji, powtarzalnej mutacji ATRIP w homogennej genetycznie populacji polskiej. Naukowcy przebadali 16 tys. kobiet z rakiem piersi i 9 tys. zdrowych kobiet.
Dwukrotnie wyższe ryzyko raka piersi
Wyniki sugerują, że nosicielki „polskiej” mutacji – bo tak naukowcy określają odkrytą mutację genu ATRIP – mają dwukrotnie wyższe ryzyko zachorowania na raka piersi (wynosi ono ponad 20 proc.). Dodatkowo, jeśli u nosicielek tej mutacji chorowała któraś z bliskich osób, ryzyko wynosi ponad 30 proc. Liczbę nosicielek tej mutacji genu ATRIP w Polsce szacuje się na ok. 25 tys.
Warto dodać, że mutację ATRIP stwierdzono również u kobiet w Wielkiej Brytanii (na podstawie analizy danych 450 tys. osób z bazy biobanku UK). To sugeruje, że najprawdopodobniej występowanie tej mutacji jest przyczyną raka piersi także w innych grupach etnicznych na świecie.
Jak sprawdzić, czy jesteś nosicielką zmutowanego genu ATRIP?
Zdaniem naukowców z PUM w Szczecinie, pacjentki będą mogły jeszcze w tym roku podczas badań diagnostycznych sprawdzić, czy są nosicielkami zmutowanego genu ATRIP. Test może być dodany do testu wykrywającego około 10 proc. przypadków raka piersi u Polek, poprzez badanie panelu kilkunastu powtarzalnych mutacji genów BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, NBN, RECQL w Polsce. Czułość takiego testu w wykrywaniu mutacji powyższych genów w Polsce wynosi ponad 80 proc.
Jeśli okaże się, że kobieta jest nosicielką mutacji ATRIP – zostanie objęta dalszą opieką, a zalecenia obejmą m.in. częstsze badania i mammografię już od 35. roku życia. Jak zwracają uwagę autorzy badania, ze względu na charakter raka u kobiet z mutacją ATRIP, wszystko wskazuje na to, że pacjentki będą dobrze odpowiadać na leczenie chemioterapią.
Wyniki nowych badań zostały opublikowane w magazynie „American Journal of Human Genetics”.
Czytaj też:
Guzek pod pachą – dlaczego się pojawia? Oto najczęstsze przyczynyCzytaj też:
Badania profilaktyczne – co to jest, jakie badania i kiedy wykonać?