Co to jest zespół Supermana?

Co to jest zespół Supermana?

Dodano: 
Naukowcy, zdjęcie ilustracyjne
Naukowcy, zdjęcie ilustracyjne / Źródło: Fotolia
Zespół Supermana (zespół XYY, zespół Jacobsa, zespół supersamca lub zespół nadmężczyzny) to dość rzadka choroba genetyczna, która dotyka jedynie mężczyzn. Powodowana jest ona przez dodatkowy chromosom Y. Jakie są objawy zespołu Supermena?

W przypadku mężczyzn chromosomy determinujące płeć to XY; u kobiet występuje natomiast para chromosomów XX. W wyniku nieprawidłowości genetycznych, które prowadzą do rozwoju zespołu supersamca, mamy do czynienia z sytuacją, w której do pary chromosomów XY dołącza się dodatkowy chromosom Y. Analogiczna sytuacja może mieć miejsce w przypadku kobiet – wówczas mamy do czynienia z zespołem supersamicy XXX.

Co to jest zespół Supermana?

Zespół supersamca powoduje trisomia chromosomu Y, która dotyczy chromosomów determinujących płeć. Schorzenie nie występuje często – szacuje się, że dotyczy około 0,1% męskiej populacji, jednak brak odpowiedniej diagnozy może powodować, że odsetek chorych chłopców i dorosłych mężczyzn jest wyższy. Problemy z diagnozą powodowany jest tym, że zespół supersamca nie zawsze objawia się w charakterystyczny sposób. Warto wiedzieć, że pierwsze objawy choroby nie muszą pojawić się w pierwszych latach życia chłopca oraz na etapie jego dojrzewania. Zdarza się, że niektóre z objawów zespołu XYY pojawiają się dopiero w u mężczyzn, którzy ukończyli 50. rok życia.

Dodatkowe chromosomy Y – dziedziczenie

Choroba ta nie jest dziedziczna, dlatego potomstwo płci męskiej nie dziedziczy dodatkowego chromosomu Y po swoim ojcu, który cierpiał na zespół supersamca. Badania dowiodły, że występowanie dodatkowego chromosomu Y w męskim kodzie genetycznym jest przypadkowe i nie ma związku z występowaniem konkretnych czynników. Inaczej jest w przypadku zespołu supersamicy XXX – tutaj występuje powiązanie pomiędzy wiekiem matki i ryzykiem wystąpienia choroby.

Zespół nadmężczyzny – objawy

Postać Supermana kojarzy się nam z nadludzką siłą i wieloma niewystępującymi u zwykłych ludzi mocami. Do niedawna sądzono, że mężczyźni, u których został zdiagnozowany zespół XYY, mogą mieć problemy z płodnością oraz wyróżniać się zwiększonym poziomem agresji. Przeprowadzone badania nie dowiodły jednak, aby mężczyźni, u których zdiagnozowana zespół supersamca mieli problemy z utrzymaniem prawidłowego poziomu testosteronu, choć występują pewne zaburzenia w procesie ich dojrzewania lub byli nadmiernie pobudliwi i agresywni. Wiele zależy w tym przypadku od przebiegu choroby oraz cech osobniczych, które mogą determinować pojawienie się zaburzeń w zachowaniu, obejmujących zarówno agresję, jak i brak empatii.

Typowe objawy zespołu supersamca to:

  • opóźnienie rozwojowe, które objawia się trudnościami w nauce pisania i czytania,
  • późne dojrzewanie płciowe,
  • nieznaczne obniżenie poziomu IQ,
  • wyższy wzrost,
  • problemy z cerą w okresie dojrzewania (bardzo ciężka postać trądziku),
  • występowanie problemów z napięciem mięśniowym, które mogą być zauważalne już na etapie niemowlęcym,
  • szeroko osadzone oczy,
  • hipogonadyzm (w niektórych przypadkach),
  • zaburzenia zachowania (typowe jedynie dla części chorych chłopców i dorosłych mężczyzn).

Jak diagnozuje się zespół Supermana?

Diagnoza zespołu XYY jest dość trudna, bo powoduje on objawy o różnym nasileniu, które mogą pojawić się dopiero na późniejszych etapach życia. Diagnoza stawiana jest zazwyczaj po wykluczeniu innych schorzeń, które mogą powodować opóźnienie rozwojowe oraz np. zmniejszone napięcie mięśniowe. Nie u wszystkich dojrzałych mężczyzn występują nieprawidłowości z wydzielaniem testosteronu oraz problemy z płodnością, a także zaburzenia zachowania, więc mogą oni przez całe swoje życie nie dowiedzieć się o istnieniu dodatkowego chromosomu Y w ich kodzie genetycznym.

Podsumowując, zespół Supermana nie jest schorzeniem dziedzicznym, a za jego wystąpienie odpowiada przypadek. Pojawienie się dodatkowego chromosomu Y ma wpływ na proces uczenia się oraz może spowalniać dojrzewanie. Zdiagnozowanie schorzenia jest trudne i wymaga zastosowania specjalistycznych badań m.in. pozwalających na analizę chromosomów. Zespół XYY jest nieuleczalny; możliwe jest jedynie łagodzenie niektórych jego objawów, czyli regulacja poziomu testosteronu za pomocą leków oraz zastosowanie metod zwiększających płodność u mężczyzn, którzy mają problemy z poczęciem potomka.

Czytaj też:
Czy choroba zapalna jelit wiąże się z pewnym ryzykiem podczas ciąży?

 0

Czytaj także