W przypadku mężczyzn chromosomy determinujące płeć to XY; u kobiet występuje natomiast para chromosomów XX. W wyniku nieprawidłowości genetycznych, które prowadzą do rozwoju zespołu supersamca, mamy do czynienia z sytuacją, w której do pary chromosomów XY dołącza się dodatkowy chromosom Y. Analogiczna sytuacja może mieć miejsce w przypadku kobiet – wówczas mamy do czynienia z zespołem supersamicy XXX.
Co to jest zespół Supermana?
Zespół supersamca powoduje trisomia chromosomu Y, która dotyczy chromosomów determinujących płeć. Schorzenie nie występuje często – szacuje się, że dotyczy około 0,1% męskiej populacji, jednak brak odpowiedniej diagnozy może powodować, że odsetek chorych chłopców i dorosłych mężczyzn jest wyższy. Problemy z diagnozą powodowany jest tym, że zespół supersamca nie zawsze objawia się w charakterystyczny sposób. Warto wiedzieć, że pierwsze objawy choroby nie muszą pojawić się w pierwszych latach życia chłopca oraz na etapie jego dojrzewania. Zdarza się, że niektóre z objawów zespołu XYY pojawiają się dopiero w u mężczyzn, którzy ukończyli 50. rok życia.
Dodatkowe chromosomy Y – dziedziczenie
Choroba ta nie jest dziedziczna, dlatego potomstwo płci męskiej nie dziedziczy dodatkowego chromosomu Y po swoim ojcu, który cierpiał na zespół supersamca. Badania dowiodły, że występowanie dodatkowego chromosomu Y w męskim kodzie genetycznym jest przypadkowe i nie ma związku z występowaniem konkretnych czynników. Inaczej jest w przypadku zespołu supersamicy XXX – tutaj występuje powiązanie pomiędzy wiekiem matki i ryzykiem wystąpienia choroby.
Zespół nadmężczyzny – objawy
Postać Supermana kojarzy się nam z nadludzką siłą i wieloma niewystępującymi u zwykłych ludzi mocami. Do niedawna sądzono, że mężczyźni, u których został zdiagnozowany zespół XYY, mogą mieć problemy z płodnością oraz wyróżniać się zwiększonym poziomem agresji. Przeprowadzone badania nie dowiodły jednak, aby mężczyźni, u których zdiagnozowana zespół supersamca mieli problemy z utrzymaniem prawidłowego poziomu testosteronu, choć występują pewne zaburzenia w procesie ich dojrzewania lub byli nadmiernie pobudliwi i agresywni. Wiele zależy w tym przypadku od przebiegu choroby oraz cech osobniczych, które mogą determinować pojawienie się zaburzeń w zachowaniu, obejmujących zarówno agresję, jak i brak empatii.
Typowe objawy zespołu supersamca to:
-
opóźnienie rozwojowe, które objawia się trudnościami w nauce pisania i czytania,
-
późne dojrzewanie płciowe,
-
nieznaczne obniżenie poziomu IQ,
-
wyższy wzrost,
-
problemy z cerą w okresie dojrzewania (bardzo ciężka postać trądziku),
-
występowanie problemów z napięciem mięśniowym, które mogą być zauważalne już na etapie niemowlęcym,
-
szeroko osadzone oczy,
-
hipogonadyzm (w niektórych przypadkach),
- zaburzenia zachowania (typowe jedynie dla części chorych chłopców i dorosłych mężczyzn).
Jak diagnozuje się zespół Supermana?
Diagnoza zespołu XYY jest dość trudna, bo powoduje on objawy o różnym nasileniu, które mogą pojawić się dopiero na późniejszych etapach życia. Diagnoza stawiana jest zazwyczaj po wykluczeniu innych schorzeń, które mogą powodować opóźnienie rozwojowe oraz np. zmniejszone napięcie mięśniowe. Nie u wszystkich dojrzałych mężczyzn występują nieprawidłowości z wydzielaniem testosteronu oraz problemy z płodnością, a także zaburzenia zachowania, więc mogą oni przez całe swoje życie nie dowiedzieć się o istnieniu dodatkowego chromosomu Y w ich kodzie genetycznym.
Podsumowując, zespół Supermana nie jest schorzeniem dziedzicznym, a za jego wystąpienie odpowiada przypadek. Pojawienie się dodatkowego chromosomu Y ma wpływ na proces uczenia się oraz może spowalniać dojrzewanie. Zdiagnozowanie schorzenia jest trudne i wymaga zastosowania specjalistycznych badań m.in. pozwalających na analizę chromosomów. Zespół XYY jest nieuleczalny; możliwe jest jedynie łagodzenie niektórych jego objawów, czyli regulacja poziomu testosteronu za pomocą leków oraz zastosowanie metod zwiększających płodność u mężczyzn, którzy mają problemy z poczęciem potomka.
Czytaj też:
Czy choroba zapalna jelit wiąże się z pewnym ryzykiem podczas ciąży?