Achondroplazja jest jedną z rzadkich chorób genetycznych. W przypadku achondroplazji mamy do czynienia z dziedziczeniem w sposób autosomalny dominujący oraz z przypadkową mutacją genetyczną, do której dochodzi w komórkach rozrodczych lub na początkowym etapie podziałów komórkowych zarodka. Częstość występowania achondroplazji to 1:25000. Achondroplazja zaliczana jest do grupy genetycznych chorób jednogenowych – związana jest z mutacją genu FGFR3, kodującego receptor czynnika wzrostu fibroblastów. Achondroplazja w równym stopniu dotyka chłopców i dziewczynek.
Achondroplazja powoduje karłowatość; jest chorobą nieuleczalną, której charakterystyczne objawy to niedobór wzrostu oraz zaburzenia proporcji ciała. Mutacja genetyczna przyczynia się do występowania typowych dla tego schorzenia powikłań, które wpływają na codzienne funkcjonowanie chorych, obejmując nie tylko problemy zdrowotne. W przypadku achondroplazji można wyróżnić szczególnie trudne okresy w życiu chorego, czyli okres niemowlęcy i wczesnodziecięcy oraz okres po ukończeniu 40. roku życia. Osoby cierpiące na achondroplazję zmagają się z wieloma zaburzeniami w funkcjonowaniu ważnych narządów i układów, co ma związek z niewłaściwą budową anatomiczną szkieletu oraz zaburzonymi proporcjami ciała. Do częstych powikłań achondroplazji zaliczamy m.in. zaburzenia oddychania i zaburzenia laryngologiczne, które powoduje niedrożność górnych dróg oddechowych.
Achondroplazja: Jak długo żyją osoby chore?
Achondroplazja zwiększa ryzyko przedwczesnego zgonu. Prognozowana długość życia osoby chorującej na achondroplazję jest o kilka lub kilkanaście lat krótsza w stosunku do populacji ogólnej. Wyróżniamy dwa czynniki, które w największym stopniu przyczyniają się do rozwoju tej choroby wrodzonej, czyli odziedziczenie wadliwego genu po jednym lub obojgu rodzicach, a także wiek ojca. Nie wszystkie osoby niskiego wzrostu cierpią na achondroplazję. W przypadku tej choroby zmiany w budowie ciała widoczne są już podczas badań USG, które wykonywane są w ciąży. Jeżeli istnieje podejrzenie achondroplazji u płodu lub podejrzenie występowania innych schorzeń genetycznych, to wykonywane są prenatalne badania genetyczne, które zalecane są również w przypadku, gdy jeden lub oboje rodziców chorują na achondroplazję.
Achondroplazja – zasady dziedziczenia
Jak już zostało wspomniane, achondroplazja jest chorobą genetyczną, dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący. Co to oznacza? Choroba rozwija się, gdy jedno lub oboje rodziców są nosicielami wadliwego genu, który przekazują swojemu dziecku. W przypadku dziedziczenia w sposób autosomalny dominujący możemy mieć do czynienia z kilkoma scenariuszami:
- dziecko rodzi się zdrowe;
- dziecko dziedziczy jedną kopię wadliwego genu (heterozygota), co wywołuje rozwój choroby – ryzyko urodzenia chorego dziecka, jeżeli jeden rodzic ma wadliwy gen, wynosi 25%, a w przypadku choroby obojga rodziców aż 75%;
- dziecko dziedziczy dwie kopie wadliwego genu (homozygota), co powoduje ciężką wadę letalną, prowadzącą do śmierci na etapie życia płodowego lub w pierwszych miesiącach życia – w tym przypadku zgon następuje najczęściej przed ukończeniem 12. miesiąca życia.
Zdarza się, że achondroplazja ujawnia się w rodzinach, w których nigdy nie były diagnozowane przypadki tej choroby. Dzieje się tak w około 80% przypadków, bo osoby cierpiące na achondroplazję rzadko decydują się na powiększenie rodziny.
Przyczyny – achondroplazja
Przyczyną rozwoju achondroplazji jest wspomniana wcześniej mutacja w obrębie genu FGF3, który koduje receptor 3 czynnika wzrostu fibroblastów. Na skutek nieprawidłowości w obrębie genu FGF3 dochodzi do m.in. zahamowania wzrostu kości długich, czyli kości kończyn dolnych i kończyn górnych. Zaburzenie wzrostu kości długich wynika z nieprawidłowości w rozwoju tkanki chrzęstnej, która tworzy płytkę wzrostu kości.
W 20% przypadków achondroplazja jest chorobą dziedziczoną po chorym rodzicu. W 80% przypadków dochodzi do przypadkowej mutacji u dziecka zdrowych rodziców. W tym przypadku mamy do czynienia z mutacją genetyczną, która występuje po raz pierwszy w danej rodzinie. Nie są znane przyczyny, które powodują, że dochodzi do nowej mutacji genetycznej. Prowadzone badania pozwoliły wyodrębnić jeden czynnik, który zwiększa ryzyko urodzenia dziecka chorego na achondroplazję i jest to wiek ojca – im starszy ojciec, tym większe jest ryzyko, że dziecko może urodzić się z wadą genetyczną, która powoduje karłowatość.
Achondroplazja – objawy
Achondroplazja jest chorobą, która zmienia proporcje sylwetki, a także wpływa na funkcjonowanie narządów i układów, powodując różnego rodzaju zaburzenia w funkcjonowaniu organizmu oraz zwiększając ryzyko rozwoju schorzeń współistniejących. Charakterystycznym objawem achondroplazji jest bardzo niski wzrost – karłowatość powoduje, że osoby dotknięte tym schorzeniem, mierzą po zakończeniu okresu wzrostowego około 120-130 cm – taki wzrost osiąga przeciętnie rozwijający się 7-latek. Zarówno niski wzrost, jak i związane z wadą genetyczną dolegliwości zdrowotne spowodowane są poważnymi zaburzeniami rozwoju szkieletu. Objawy achondroplazji to m.in.:
- skrócenie długości kończyn górnych i kończyn dolnych,
- pogrubienie kości długich,
- małe dłonie kształtu trójzębnego,
- zwężenie kanału kręgowego,
- łukowato wygięte kości piszczelowe,
- szpotawość kolan,
- nadmierna lordoza lędźwiowa.
Ze względu na występowanie mutacji w obrębie genu FGF3 dochodzi również do m.in. zmian w budowie twarzoczaszki. U chorych na achondroplazję bywa również diagnozowane wodogłowie. Charakterystyczne dla obrazu klinicznego są zmiany w wyglądzie twarzoczaszki, czyli zapadnięta nasada nosa i wydatne czoło.
Zmiany w budowie szkieletu stają się przyczyną występowania wielu dolegliwości zdrowotnych, do których zaliczamy m.in. przykurcze stawów, które powodują problemy w prostowaniu stawu łokciowego i kolanowego, zaburzenia napięcia mięśniowego (hipotonia i hipertonia), nawracające infekcje ucha środkowego i inne problemy laryngologiczne, problemy w funkcjonowaniu układu oddechowego, które prowadzą do niewydolności oddechowej, a także zaburzenia neurologiczne, związane z wadami w budowie czaszki oraz kanału kręgowego. Rozwój umysłowy chorych na achondroplazję przebiega zwykle prawidłowo. Osoby cierpiące na achondroplazję obarczone są dużym ryzykiem rozwoju niektórych nowotworów, a także mają skłonność do nadmiernego przybierania na wadze.
Achondroplazja – leczenie
Achondroplazja jest wrodzoną chorobą nieuleczalną. Jak i inne choroby rzadkie wymaga specjalistycznego leczenia. Obecnie stosowane metody leczenia tego schorzenia to przede wszystkim leczenie chirurgiczne, które uwzględnia zabiegi niwelujące niektóre wady w budowie anatomicznej kości, leczenie hormonem wzrostu i rehabilitacja, jednakże osoby chore wymagają również leczenia objawowego, które redukuje schorzenia i dolegliwości często towarzyszące achondroplazji np. infekcje ucha środkowego.
Czytaj też:
18-latek ma niecałe 120 cm wzrostu. Przez chorobę genetyczną nie może spełnić swojego marzenia