Ostra porfiria przerywana
Osoby z ostrą porfirią przerywaną mają ograniczoną zdolność syntezy hemu, który stanowi kluczowy element budowy m.in. hemoglobiny w czerwonych krwinkach. W przypadku zwiększenia przez organizm zapotrzebowania na hem, dochodzi do wytwarzania nadmiernych ilości metabolitów (porfobilinogen i kwas delta-aminolewulinowy), które po osiągnięciu odpowiednio wysokiego stężenia, wywołują napad bólu. Istotnym problemem związanym z chorobą jest fakt, że zwykle jest wykrywana późno, w okresie dorosłości. W tym przypadku, pacjent może trafić w obrazie tzw. ostrego brzucha, sugerującego ostre zapalenie w obrębie jamy brzusznej, co sprawia, że tacy pacjenci trafiają na oddział chirurgiczny. W przypadku ostrej porfirii przerywanej leczeniem napadu nie jest jednak operacja, lecz podanie glukozy dożylnie, heminy oraz odstawienie wybranych leków.
Givosiran
Interferujące RNA hamują syntezę białek. Givosiran jest interferującym RNA, który hamuje w wątrobie syntezę enzymów, które w nadmiarze produkują neurotoksyczne metabolity, odpowiadające za napady u pacjentów z ostrą przerywaną porfirią. Niedawno opublikowano wyniki pracy, porównującej efekt givosiranu w porównaniu z placebo. W badaniu wzięło udział 40 osób z ostrą porfią przerywaną. Stosowanie comiesięcznych zastrzyków podskórnych wiązało się z obniżeniem o 79% częstości napadów w roku porównaniu z placebo. Leczenie wiązało się z częstszym występowaniem infekcji górnych dróg oddechowych, bólu brzucha oraz biegunki. Givosiran zdaje się być bezpieczną metodą prewencji napadów porfirii.
Czytaj też:
Refundowane leki na prostate